用改进的重叠区扩增基因拼接法构建中间缺失突变体

目的　构建缺失第 32 5～ 373位氨基酸密码子的磷脂酸磷酸化激酶β(phosphatidylinositol 4 - kinase beta,PI4 K-β)基因 ,以探索一种简便的构建中间缺失突变体的方法。　方法　应用重叠区扩增基因拼接法的原理 ,在拼接延伸后 ,再进行一次 PCR扩增 ,得到缺失第 32 5～ 373位氨基酸密码子的 PI4 K- β基因 ,克隆至 p CMV- Tag4 A真核表达载体。　结果　成功地构建出缺失第 32 5～ 373位氨基酸密码子的 PI4 K- β突变体。　结论　这种改进的重叠区扩增基因拼接法可以有效而可靠地构建中间缺失突变体 ,具有推广价值。     

p16基因突变在人脑胶质瘤癌变中的作用

评估ｐ１６基因在胶质瘤发病机制中的作用。方法 用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，差别ＰＣＲ等方法检测了２７例胶质瘤标本及对照正常脑组织，瘤旁组织及其它病变标本ｐ１６基因。结果 胶质瘤组中有４例存在ＳＳＣＰ泳动变位，提示存在点突变或微小突变．差别ＰＣＲ显示１例纯合缺失，１８例杂合缺失，正常组无任何形式的突变，胶质瘤组与正常组的总突变差异有显著意义。     

性表现型异常5例报告

性表现型异常５例报告湖南医学遗传学重点实验室伍汉文，夏家辉，李麓芸，戴和平，黄蕾，杨毅，陈胜湘，黄艳红关键词性分化障碍；性腺发育不全，４６ＸＹ；性反转综合征；性染色体异常；诊断；病例报告性表现型异常包括性畸形，性反转综合征和性腺发育不良等情况。本文通...     

脆性X综合征35个家系的临床分析

脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...     

人类染色体异常与流产

人类染色体异常包括数目和结构异常.至今世界上已报道的染色体数目异常和结构畸变有2万余种,其中包括我国所报道的729种。通过对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的60％,占死产婴的8‰,占新生儿死亡者的6‰,占新生活婴的10‰,占一般人群的5‰;在一般人群中,平衡易位占1.9‰(其中约有15％生育力降低),不平衡易位占0.5‰.不平衡易位通常引     

脆性X染色体诊断标准的讨论

在两类脆性部位中,仅罕见型脆性部位Xq27(FRAXA)或脆性X染色体与X连锁遗传智力低下有明显的联系,具有重要的临床应用价值。根据形态诊断脆性X染色体的细胞遗传学方法对大多数病例的诊断是可靠的。但遇到脆性X低频率表达的个体,     

绒毛膜细胞培养和染色体分析

自Lejeune1959年报道在先天性愚型病人的体细胞中观察到多了一条G组染色体以来,至今已发现染色体异常(包括数量畸变和结构畸变)所引起的染色体病多达三百种以上。用常规染色体分析查明,新生儿中染色体异常的发生率约为1％,其中约50％左右具有家族性,由于染色体异常除导致多种先天性缺陷外,常伴有智力低下和生长迟缓,给家庭、社会造成严重的精神和经济负担。因此,细胞遗传学工作     

人类高分辨 G 显带染色体及其特征

人类细胞遗传学高分辨显带染色体命名的国际体制 ISCN(1981)是八十年代人类细胞遗传学技术发展的一个重要标志。该体制对 ISCN(1978)作了必要的修正,详细地划出了在最好的中期染色体显带标本上恒定可见的400条带的编号,以及它们进一步再分化为550     

一个具有先天性异常的包括四个染色体重排的女孩

本文报告了一个具有多种先天性缺陷的罕见病例,她的核型中包括一个X和1号染色体以及一个7号和13号染色体间的四个染色体的六个断裂点的重组。患者是一个足月出生正常分娩的女孩, 母亲30岁,父亲32岁。患者的年令为18个月,主要临床特征有发育迟缓、智力和运动发育不全、室间隔缺损、手足多处屈曲挛缩、左侧有轻度偏瘫、蒙古型斜眼,听力显著减弱,不能说话,不能坐和走,具有正常     

论遗传病致病基因克隆的策略和路线

本世纪九十年代以来,科学家对致病基因的克隆及其功能的研究已进入鼎盛时期,由美国国立卫生研究院和能源部出资进行的,开始于1990年10月1日,预计耗资30亿美元,历时15年完成的人类基因组项目,至1993年底取得的里程碑似的重大成就有两个方面,1、科学家们已初步完成了第一张人体单组染色体即1—22号染色体加X、Y染色体的略图;2、1993年科学家克隆了9种遗传病的基因,从而使1986年以来克