中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究

目的：探讨中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase，GCK)基因的突变情况。方法：收集了中国汉族47个迟发型2型糖尿病(1ate-onset Type 2 diabetes)家系，应用多聚酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism，PCR-SSCP)的分析方法，对先证者GCK基因12个外显子进行突变检测。结果：6，9号外显于SSCP电泳时，出现异常电泳条带。测序证实在6号内合子38bp处发生C→T的单个碱基改变，变异基因频率为35．1％；9号内合于8bp处发生C→T的单个碱基改变，变异基因颠率为57．5％。结论：发现了中国人两个单核苷酸多态位点：IVS6—38C→T；IVS9—8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型2型糖尿病的主要致病原因。     

Marfan综合征和相关微纤维病理研究进展

Marfan综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病，它是由FBN1基因突变造成的，主要累及眼、骨骼与心血管系统。原纤维蛋白(fibrillin-1，FBN1)是10nm～12nm微纤维的主要组成成分，FBNl除了对一些组织有固位作用外，还在弹性蛋白的前体与弹性纤维形成的过程中扮演着重要角色。自从发现FBN1基因突变以来，一直未见有突变热点的报道，然而，对于那些严重的Marfan综合征及新生儿患者来说，FBNl基因突变多集中在第23到32号外显子之间。FBN2基因与FBN1基因高度同源，FBN2基因突变所造成的表型为先天性挛缩性蜘蛛指(趾)征。另外，原纤维蛋白-1的突变在一些其他相关结缔组织疾病，例如单纯晶状体脱位，家族性主动脉瘤，类Marfan骨骼畸形中亦被发现，因此可以认为MFS是一系列微纤维病理改变中的一种类型。目前对微纤维球形结构与功能的理论一直不全面，本文将全面阐述Marfan综合征与相关微纤维病殚改变的分子遗传学研究进展。     

一例罕见的47，XY，fra（x）病例报告

一例罕见的４７，ＸＹ，ｆｒａ（ｘ）病例报告湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室黄艳红，陈胜湘，李麓芸，夏家辉１病史男性患者，１３岁，因睾丸发育不良，学习成绩欠佳就诊，父述其智力逐渐下降，语文成绩中等，数学成绩差。嗅觉正常，进食较多。患者系足月顺产，父...     

PCR技术在快速筛选DNA文库中的应用

目的探讨运用PCR(polymerase chain reaction)方法快速筛选DNA文库的可行性.方法以猪α-1,3GT cDNA片段为探针,用cDNA上的特异性序列合成的引物,采用噬菌斑原位杂交和PCR相结合的方法,对猪的gDNA文库进行α-1,3GT基因筛选,经酶切、Southern Blot、测序和荧光原位杂交定位.结果经过两次杂交和一次PCR即得信号很强的7个阳性单克隆,插入子均在8kb以上,且包含第三内含子,其中3个片段测序证实含第三、第四外显子;荧光原位杂交证实该基因位于染色体1q2.10-q2.11.结论PCR可以应用于快速筛选DNA文库.     

组织型纤溶酶原激活因子构建及其在人脐静脉内皮细胞的表达活性

背景组织型纤溶酶原激活因子被认为是血管系统内初期血栓清除的关键酶.目的构建pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子真核表达载体转染人脐静脉内皮细胞,观察外源性组织型纤溶酶原激活因子的表达情况.设计随机对照实验.单位中南大学湘雅二医院及中国医学遗传学国家重点实验室.材料实验于2002-09/2003-06在中国医学遗传学国家重点实验室完成.脐静脉内皮细胞取自中南大学湘雅二医院健康产妇分娩后胎盘脐带,pcDNA3.1为SmithKline Beecham公司赠送.方法构建真核表达载体pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子,并将pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转入人脐静脉内皮细胞,用酶联免疫吸附法定量检测转基因后组织型纤溶酶原激活因子蛋白表达情况、发色底物法检测外源性组织型纤溶酶原激活因子活性.以转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子基因人脐静脉内皮细胞为观察对象,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子基因人脐静脉内皮细胞作为对照.主要观察指标组织型纤溶酶原激活因子蛋白定量及活性测定结果.结果①组织型纤溶酶原激活因子蛋白定量表达结果为568.6 ng/106细胞/24 h,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子的人脐静脉内皮细胞测得为17.8 ng/106细胞/24 h.②组织型纤溶酶原激活因子活性为108.8 IU/106细胞/24 h,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子的人脐静脉内皮细胞测得为5.6IU/106细胞/24 h.结论pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转染人脐静脉内皮细胞后,外源性组织型纤溶酶原激活因子基因获有效表达,为pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转入人体细胞确立了有效依据.     

乳酸盐腹膜透析液对人腹膜间皮细胞功能的影响

目的研究乳酸盐腹膜透析液(L-PDF)对人腹膜间皮细胞(HPMC)功能的影响.方法分离HPMC作体外培养,以MTT试验测定HPMC增殖程度;采用ELISA法检测细胞培养液中白细胞介素-8(IL-8)和纤维连接蛋白(FN)的蛋白质水平;逆转录多聚酶链反应检测IL-8mRNA的表达;用Lowry方法检测细胞培养液内总蛋白.结果L-PDF抑制HPMC的增殖,且呈时间依赖关系.L-PDF刺激HPMC后,培养液中IL-8和FN蛋白质水平明显增高,并上调IL-8mRNA的表达.在恢复培养期间,若加用脂多糖(10mg/L)、金黄色葡萄球菌肠毒素(10mg/L)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α,10×10     

基于LDAP的信息网络管理解决方案

目前，我国大型医院已基本实现了计算机管理。但是，在信息系统管理中还面临不少问题，主要有关键业务数据量的快速增长，给原有的存储系统带来了很大压力；计算机病毒的快速传播、黑客人侵给系统管理以及数据安全带来巨大挑战；在运行医院信息系统（HIS）的客户计算机上，用户权限设置过高，导致整个软件系统环境安全性降低、风险加剧、管理成本上升。我们针对以上问题提出了以轻量级目录访问协议（lightweight directory access protocol，LDAP）为基础的信息网络管理解决方案，较好地解决了上述问题。     

p16基因突变在人脑胶质瘤癌变中的作用

评估ｐ１６基因在胶质瘤发病机制中的作用。方法 用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，差别ＰＣＲ等方法检测了２７例胶质瘤标本及对照正常脑组织，瘤旁组织及其它病变标本ｐ１６基因。结果 胶质瘤组中有４例存在ＳＳＣＰ泳动变位，提示存在点突变或微小突变．差别ＰＣＲ显示１例纯合缺失，１８例杂合缺失，正常组无任何形式的突变，胶质瘤组与正常组的总突变差异有显著意义。     

性表现型异常5例报告

性表现型异常５例报告湖南医学遗传学重点实验室伍汉文，夏家辉，李麓芸，戴和平，黄蕾，杨毅，陈胜湘，黄艳红关键词性分化障碍；性腺发育不全，４６ＸＹ；性反转综合征；性染色体异常；诊断；病例报告性表现型异常包括性畸形，性反转综合征和性腺发育不良等情况。本文通...     

脆性X综合征35个家系的临床分析

脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...