遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆

运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于１１ｐ１１的ＥＸＴ２基因，并对２０个ＥＸＴ家系的３７个病人进行了ＳＳＣＰ和测序分析。结果发现２个病人含有ＧＧ插入突变，证实了所克隆基因为ＥＸＴ２基因。同时，运用同源筛选法克隆了ＥＸＴ４基因，并将其定位于１ｐ３６．１带     

EGE—R有前列腺组织中的表达及临床意义

使用表皮生长因子受体（ＥＧＦ－４）的寡核苷酸探针，通过Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹转移的方法，检测了前腺癌，前列腺增生及正常前列腺组织中的ＥＧＦ－ＲｍＲＮＡ表达水平，结果显示：前列腺癌中ＥＧＦ－Ｒ ｍＲＮＡ表达水平明显高于正常前列腺组织及前列腺增生组织。同时发现ＥＧＦ－Ｒ表达水平与前列腺癌临床分期及病理分级有关。研究结果提示：ＥＧＦ－ＲｍＲＮＡ过度表达在前列腺癌发生发展于正常前列腺组织及前列腺增生组织。发     

结直肠癌STK_(11)基因杂合性丢失和突变的研究

ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征(ＰＪＳ)是一种遗传性肿瘤综合征,临床研究表明:ＰＪＳ患者发生癌的危险性高出普通人群12倍。一生中将发展成为恶性肿瘤的可能性是50%[1]。Ｆｏｌｅｙ等[2]指出,ＰＪＳ中的胃肠道错构瘤是一种癌前期病变,易发生胃肠道恶性肿瘤。1998年Ｊｅｎｎｄ和Ｈｅｍｍｉｎｋｉ克隆了ＰＪＳ致病基因并命名为ＳＴＫ11[3,4]。Ｊｅｎｎｄ等人推测,像ＰＴＥＮ和ＡＰＣ基因一样,ＳＴＫ11基因是一种有普遍作用的肿瘤抑制基因,在散发性肿瘤的发生发展过程中发挥作用。为了明确ＳＴＫ11基因与散发性的结直肠癌发生的关系,我们对结…     

综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误

目的：对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法：对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交（FISH）检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果：妊娠妇女的核型为46,XX,t （11;22）（q25;q13）,22ps＋。22ps＋遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps＋染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论：综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。     

Ph阴性慢性粒细胞型白血病

Ph阴性慢性粒细胞型白血病(CML)是CML的一种类型,它变化很多,在细胞、分子及临床演化等各方面都有独特之处,本文通过与Ph阳性相比较,系统阐述Ph阴性CML细胞遗传学、分子遗传学及其临床和预后等方面的特点,对Ph阴性产生的机理亦作了综合分析,从而为探讨此型CML的形成提供了启发性的资料。     

在妊娠的前三个月内用绒毛作胎儿染色体诊断的新方法

为了建立以绒毛为材料的染色体病的早期宫内诊断技术,我室自1979年3月开始探索,并于同年11月作了初步报道,该文虽然对绒毛活检的最适时期,绒毛与蜕膜分离的技术,绒毛生长的最适条件等进行了初步的研究,但由于采用的是绒毛剪碎后干贴壁种植方法,绒毛生长参差不齐,在选择收获细胞的时间上较为困难,从而影响了在临床的应用。为此,又进行了268次的反复试验,最后探索出在妊娠40～50天期间获得少许绒毛,进行一周左右的培养,妊娠60天左右完成染色体病的诊断的新方法。在前后共22次的培养中,有18次获得成功,其中诊断出3例性染色体为XY的妊娠(图5、6)。现将方法报告如下。     

染色体病的遗传咨询与妇产科临床——附47,XXX;46XY,t(15;21)(15qter→cen→15p12∶∶21q2121qter);46,XY/45,XY ,t(13∶13)(13qter→cen→13p12∶∶13P12→cen→13qter)各一例报告

1956年Tjio等确认人类染色体数为46条,1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,以后的十二年间,医学细胞遗传学平均以每年记载一种新的染色体异常综合征的缓慢速度前进着。近十年来,由于染色体显带技术的发现、不断更新和广泛应用,一方面平均以30倍于前十年的速度记载了新的染色体异常300余种;其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征。因此,生育具染色体异常的小孩无论对家庭对社会都是沉重的