成骨不全合并脑动脉粥样硬化-家系报告

目的 分析1例IV型成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)且伴有全身多处动脉粥样硬化家系的临床表型并明确其致病基因,文献复习成骨不全症和动脉粥样硬化的关系。方法 收集先证者的临床资料,对患者的血标本进行全外显子组测序,并对患者的几个患病家属和健康家属的唾液标本进行sanger验证。结果 先证者因发作晕厥,体检发现驼背和O型腿,既往有双腿反复脆性骨折的病史,颈胸腰椎正侧位X片提示有侧弯和前凸畸形,骨密度检测提示骨量减少,因其亲属也有易骨折的病史,呈常染色体显性遗传模式(AD),考虑可能为“IV型成骨不全症”。影像学检查提示全身多处血管动脉粥样硬化,右冠状动脉起始部稍细小。经全外显子组测序,在与患者临床表型相关的COL1A2基因(AD)检出了致病的杂合变异c.3159+2 T>A,家系验证呈家系共分离。携带该致病基因的家族成员的骨骼病情严重程度存在明显轻重差异。经文献复习,成骨不全症通过多种途径因素和动脉粥样硬化有一定的联系。结论 本家系为COL1A2基因杂合变异(c.3159+2 T>A)导致的成骨不全症,这是新报告的位点。成骨不全症与早发动脉粥样...     

试述颈部肿块鉴别诊断的要点

颈部肿块的鉴别诊断主要抓住肿块的位置、数目、发生时间以及肿块的质地这四大特点,再结合其特殊表现进行分析。一、肿块的位置:临床上常将颈部分为五个区域,即颈前区(包括颌下区、颏下区及颈前正中区)、     

类风湿关节炎症状公因子与中西药疗效的关系

目的：在对类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）症状进行因子分析的基础上，探讨公因子与中西药疗效的关系。方法：将413例确诊为活动期RA的病例随机分成中药治疗组209例和西药治疗组204例。西药治疗方案包括口服扶他林缓释片、甲氨喋呤和柳氮磺胺吡啶，中药治疗包括雷公藤多苷片、益肾益蜀痹丸和辨证用药。利用美国风湿病学会20（ACR20））标准进行疗效评价。数据分析在SAS8．2软件上进行，对18项症状进行因子分析，并对因子分析结果与疗效进行X^2检验。结果：18项症状因子分析得到4个公因子，能较好地反映关节局部病情以及中医寒证、虚证、热证的症状。西药的总体疗效优于中药。治疗第12周，中药对非虚证的疗效优于对虚证的疗效；治疗第24周，西药对寒证的疗效优于对非寒证的疗效。结论：RA症状的因子分析结果与中医辨证相关，同时症状组合与疗效有相关性。因此要加强症状对疗效影响的研究。     

HLA—B27亚型与强直性脊柱炎相关性分析

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）与HLA—B27密切相关，而HLA—B27并不是单一性抗原，它是由多种亚型构成的一组抗原的总称，各亚型核苷酸序列存在着个别位点上的差异，在不同地区、不同种族的人群HLA—B27亚型基因分布频率不相同。本文为了解苏州地区汉族人群的正常健康人和AS患者的HLA—B27亚型基因分布的特点，     

前切除术治疗直肠癌近况

前切除手术(Dixon 手术)是直肠癌切除术有控制排便机能最为满意的一种手术,过去只限于直肠上段癌(距肛缘12cm 以上),近年来随着手术操作的熟练及直肠吻合器的应用,手术适应证已扩大至某些直肠中段癌及直肠下段癌,现就前切除术治疗直肠癌的适应证、并发症等问题讨论如下:直肠的分段直肠全长约12～14cm,位于骶椎腹面的前方,具有骶椎的同样曲度。肛管长约3cm,距肛缘3.5～7.5cm 为直肠下段,7.5～12cm 为中     

一起人畜炭疽疫情的现场处置及消毒效果评价

2010年11月4日贵州省望漠县某村发生人间皮肤炭疽流行。为查找流行原因,分析感染途径及来源并检查防控措施落实情况及评价疫源地消毒效果,于11月5-7日开展本次调查。     

儿童肺源性急性呼吸窘迫综合征胸部X线表现

目的:分析儿童肺源性急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的早期胸部X线表现.方法:回顾性分析54例儿童肺源性ARDS床旁胸片表现,对非白血病组(37例)与白血病组(13例)肺部病变表现的差异进行了比较.结果:本组病例中,病因为肺炎者50例(92.6%),其它病因者4例(7.4%);胸片表现为实变型、白肺型和磨玻璃型分别为33例(61.1%),17例(31.5%)和4例(7.4%),合并征象包括肺过度充气13例、肺不张3例、纵隔积气3例和气胸1例.非白血病组中实变型占70.3%,白血病组中白肺型占53.8%,两者的病变类型差异有显著性意义(χ2=10.72,P=0.005).结论:儿童肺源性ARDS的主要病因为肺炎,胸片以肺部实变(非白血病)和白肺(白血病)为主要表现.     

东芝TBA-120全自动生化分析仪检测质量控制

血生化分析是临床常见的一种检测项目,此类检测离不开全自动生化分析仪的支持,只有分析仪的检测质量符合相关要求,检测结果和质量才能够得以保障.东芝TBA-120全自动生化分析仪在临床上应用较为广泛,检测的项目相对较多,故在实际应用过程中需做好质量控制,同时合理进行维护保养,以提升检测结果的准确性和有效性.     

与结直肠癌转移相关的微小RNA研究现状北大核心CSCD

瘤转移是结直肠癌患者死亡的主要原因之一。microRNA(miRNA)对结直肠癌转移的作用包括调节肿瘤细胞上皮-间质转化、调控癌基因、抑癌基因以及肿瘤转移相关基因的表达等,通过与靶基因mRNA互补位点结合,在转录后水平调控靶基因的表达,进而调控肿瘤的发生、发展。近年来,越来越多的研究显示,miRNA在结直肠癌的侵袭转移中起重要的作用,有望成为结直肠癌治疗的新靶点。     

新疆克州静脉血栓栓塞症的危险因素及发病特征分析

目的研究克州静脉血栓栓塞症（VTE）的危险因素和发病特征。 方法分析我院近3年收治的VTE患者的临床资料。根据是否与住院及手术相关,分为医院相关性VTE（HA VTE）和社区相关性VTE（CA VTE）。调查患者的VTE危险因素,分析不同部位类型的下肢深静脉血栓形成（DVT）合并下腔静脉血栓或肺血栓栓塞症（PTE）的差异。 结果共纳入81例VTE患者,其中CA VTE 63例,HA VTE 18例,前者是后者的3.5倍。CA VTE的危险因素以肥胖（28.57%）、创伤或骨折（19.05%）、卧床（17.46%）为主,尚有15.87%的病例未能明确危险因素。HA VTE的危险因素以外科手术（66.67%）为主,其中又以骨科（6例）、妇产科手术（2例）最为常见。左下肢、右下肢、双侧下肢DVT的构成比分别为62.96%、34.57%、2.47%,差异有统计学意义（P < 0.05）。合并PTE的概率,双侧下肢DVT为100%,右下肢为32.14%,左下肢为13.72%,差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论克州地区CA VTE较HA VTE常见,前者的主要危险因素是肥胖、创伤或骨折、卧床,后者为外科手术,并以骨科、妇产科手术最为常见。