新疆地区4000例遗传咨询患者细胞遗传学分析

目的统计遗传咨询患者染色体异常的类型和发生概率,研究细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果4000例遗传咨询患者中共检出染色体异常核型540例,检出率为13.50％。其中唐氏综合征92例,占总数的2.30％;特纳综合征22例,占总数的0.55％;平衡易位38例,占总数的0.95％;罗氏易位12例,占总数的0.30％;染色体倒位76例,占总数的1.90％;常染色体多态性变异216例,占总数的5.40％;Y染色体多态性变异70例,占总数的1.75％;另见染色体部分缺失6例,标记染色体3例,衍生染色体2例。结论染色体核型分析结果是临床诊断及优生优育的重要参考依据;进行遗传咨询、产前筛查和产前诊断可有效降低出生缺陷。     

胰腺癌相关脑梗死的临床特点及发病机制探讨

目的　初步探讨胰腺癌相关脑梗死的临床特点及可能的发病机制。方法　纳入2008年1月—2018年12月在广西医科大学第一附属医院及附属肿瘤医院治疗的胰腺癌相关脑梗死患者（胰腺癌尚未治愈,合并急性脑梗死且不伴有传统卒中因素）为胰腺癌相关脑梗死（PCCI）组,并按照1∶1比例收集同期年龄、性别匹配的单纯胰腺癌患者为（PC）组,对比分析2组患者临床资料。结果　PCCI组共纳入30例患者,其中性粒细胞绝对值、D-二聚体、CA125、CA199水平高于PC组（P＜0.05或P＜0.01）。PCCI组中24例（80.00%）表现为多个动脉供血区域的多发梗死灶,14例（46.67%）最大梗死灶直径≤2 cm,10例（33.33%）最大梗死灶直径为2~5 cm。20例（66.67%）在确诊胰腺癌后6个月内发生急性脑梗死。3例（10.00%）以急性脑梗死为首发表现,在住院期间确诊为胰腺癌。脑梗死TOAST分型以小动脉闭塞型及原因不明型为主。多因素Logistic回归分析显示血浆D-二聚体＞0.5 mg/L及CA199＞120 mg/L是PCCI的独立危险因素。结论　胰腺癌相关脑梗死发生机制可能与血液高凝状态、血管内微小血栓形成有关。     

北京地区住院药师规范化培训学员满意度调查分析

目的调查参加住院药师规范化培训的学员对带教师资教学工作和培训管理的满意度,为进一步提高培训质量提供依据。方法采用自制问卷对北京地区17家培训基地的143名学员进行问卷调查,对收集的数据进行统计学分析。结果学员对培训的总体满意度评分为(4.52±0.65)分(满分为5分),带教师资、培训活动及支撑条件3大类、10个项目的评分差异无统计学意义;不同部门带教师资的满意度评分以及不同培训基地的满意度评分相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论各培训基地应提高学员培训待遇,保证培训待遇同等,加强带教师资队伍建设,加强培训质量的监督和反馈,以促进住院药师规范化培训工作进一步完善和推广。     

对CUS抑郁症大鼠模型海马齿状回突触改变的体视学研究

目的 运用无偏体视学方法定量研究慢性不可预知应激(chronic unpredictable stress, CUS)模型大鼠海马DG体积、DG突触密度、突触总数的改变情况.方法 筛选4～5周龄雄性SD大鼠分为对照组(n=15)和CUS组(n=23).CUS组大鼠通过孤养并结合慢性不可预知应激方式建立模型,对照组每5只为1笼,正常喂养.建模期间,每周进行糖水偏好试验.建模4周后,结合糖水偏好试验、旷场实验、高架十字迷宫实验对两组大鼠行为学表现进行评估.随后运用现代体视学与免疫组织化学相结合的方法测量两组大鼠海马DG体积、DG突触密度和突触总数.结果 经过4周CUS干预后,CUS组大鼠与对照组相比,体质量显著降低(P＜0.05),糖水偏好显著下降(P＜0.05);旷场实验中央区域路程、中央路程比和中央时间比显著降低(P＜0.05).CUS组大鼠海马DG突触密度[(0.48±0.13) /μm3]和突触总数(6.713 5×1o8)较对照组大鼠[突触密度(0.15 ±0.03)/μm3,突触总数(2.103 3×109)]显著下降(P＜0.05).结论 抑郁症模型大鼠海马DG的突触总数减少、突触密度减小,表明海马齿状回突触改变可能是抑郁症发病的重要神经结构基础之一.     

集束化管理预防肝移植患者术后肺部感染的效果

目的探讨集束化管理预防肝移植患者术后肺部感染的效果,以降低肺部感染发病率。方法选择2016年1月—2017年12月某院肝胆外科行肝移植的患者为研究对象。2016年1月—2017年3月的患者为对照组,实施常规护理措施,2017年4—12月的患者为试验组,实施集束化肺部管理。比较两组患者肺部感染发病率、肺不张发生率、第一次下床活动时间、住院费用和患者满意度。结果对照组共110例肝移植患者,试验组67例肝移植患者。两组患者均顺利完成手术。试验组肺部感染发病率为6.0％,低于对照组的16.4％,差异有统计学意义（P＜0.05）。试验组肺不张发生率为7.5％,低于对照组的18.2％,差异有统计学意义（P＜0.05）。试验组第一次下床活动时间为（83.81±7.56）h ,短于对照组的（91.67±13.93）h,差异有统计学意义（P＜0.01）。试验组住院时间为（30.22±3.23）d ,短于对照组的（31.49±4.34）d,差异有统计学意义（P＜0.05）。试验组患者对护理的总体满意度为92.5％,优于对照组的78.2％,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论采用集束化管理能有效降低肝移植患者术后肺部感染发病率、肺不张发生率,缩短卧床时间及住院时间,提高患者满意度。     

奈韦拉平致Stevens Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的文献分析

摘 要 目的：分析奈韦拉平致Stevens Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）不良反应发生的特点,为临床用药提供依据。方法：以“奈韦拉平”、“不良反应”、“史蒂文斯 约翰逊综合征”、“中毒性表皮坏死松解症”为中文关键词,以“nevirapine”、“drug adverse reaction”、“stevens johnson syndrome (SJS)”、“toxic epidermal necrolysis (TEN)”为英文主题词,分别检索国内外主要文献数据库,对符合纳入标准的文献,提取患者性别、年龄、原患疾病、药物过敏史、给药剂量、临床表现、出现时间等内容进行统计分析。结果：共筛选出病例报道文献17篇,有效病例21例。奈韦拉平引起的SJS/TEN多发生在50岁以下人群中,以男性居多,住院天数12 d至3个月不等,有3例患者出现了死亡、1例失明。结论：在临床应用中,应重视奈韦拉平引起的SJS和TEN不良反应,注重对患者的用药教育,以减少不良反应发生,确保安全用药。     

定量CT研究青年人群的体质成分与握力相关性

  目的  采用定量CT（QCT）研究不同体质量指数（body mass index, BMI）青年人群的各体质成分、腰臀围与握力的相关性。  方法  收集2021年4–7月于我院进行胸部体检QCT的1310 例青年人群资料,并计算其BMI,按BMI分为4组:偏瘦组（BMI<18.5 kg/m2）;正常组（18.5 kg/m2≤BMI<24 kg/m2）;超重组（24 kg/m2≤BMI<28 kg/m2）;肥胖组（BMI≥28 kg/m2）。将原始数据传至QCT Mindways Pro 6.1软件后处理测量L2椎体的各体质成分脂肪含量（面积）,包括腹部总脂肪（total adipose tissue, TAT）、腹腔内脂肪（visceral adipose tissue, VAT）、皮下脂肪（subcutaneous adipose tissue, SAT）、腹腔内脂肪/皮下脂肪（腹脂比,VAT/SAT）。采用CAMRY EH101型数字握力计测量握力。对数据进行统计学分析,并探讨不同BMI的各体质成分、腰围、臀围与握力的相关性;同时对正常、超重两组按照年龄进行分层分析。  结果  正常组男性在21～40岁身高、体质量、臀围与握力呈正相关,36～40岁SAT与握力呈负相关,而VAT/SAT与其呈正相关;女性在21～25岁SAT与握力呈负相关,而VAT、VAT/SAT与其呈正相关,26～40岁身高、体质量、臀围与握力呈正相关,36～40岁VAT/SAT与握力呈正相关。超重组男性在21～25岁臀围、体质量与握力呈正相关,26～30岁TAT、腰臀比、腰高比与握力均呈负相关,31～40岁身高、体质量与握力呈正相关,而腰臀比、腰高比与其呈负相关,且在31～35岁臀围与握力呈正相关;女性在21～25岁腰围、臀围、腰高比与握力呈正相关,26～30岁身高、体质量与握力呈正相关,31～35岁TAT、SAT、腰围、腰臀比、腰高比与握力均呈负相关,36～40岁SAT、腰高比与握力呈负相关,VAT、VAT/SAT、身高、体质量与其呈正相关。偏瘦组男女身高、体质量与握力呈正相关,且偏瘦组女性臀围与握力也呈正相关。肥胖组男性TAT、VAT、腰高比与握力呈负相关,女性则无相关性。  结论  不同BMI的青年人群的腹部脂肪含量与握力关系密切,对于青年人群应控制腹部脂肪含量、臀部脂肪含量来维持相应的肌肉力量。     

尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶水平与新生儿窒息后肾损伤关系

目的探讨新生儿窒息后尿 N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（N-acetyl-beta-D-glu-cosaminidase,NAG）、血清中α1微球蛋白（α1-microglobulin,α1-MG）、β2-MG 值水平变化以及与窒息程度和急性肾损伤（acute kidney inj ury,AKI）之间的关系,阐述其在窒息新生儿肾损伤中的诊断价值。方法选择围产期窒息新生儿40例（窒息组）,按照新生儿窒息Apgar评分标准分为轻度窒息者22例（轻度窒息组）,重度窒息者18例（重度窒息组）;根据有无发生 AKI 将40例窒息新生儿分为AKI组25例和无 AKI组15例;记录入选新生儿 Apgar评分、胎龄、日龄、体质量。另外选择20例无窒息史新生儿为对照组。所有纳入对象在出生后24 h内采取外周静脉血,同时收集尿液。采用胶乳增强免疫比浊法测定血清中α1-MG、β2-MG的含量;采用 ELISA法测定尿液中 NAG含量;同时用全自动生化仪检测尿素氮及血肌酐水平。结果（1）本研究40例窒息后新生儿 AKI 总发生率为62.5%（25/40）,并且轻度窒息与重度窒息对 AKI 影响不同,重度窒息患儿更易发生严重的肾损伤。（2）窒息组尿 NAG及血清中β2-MG、α1-MG明显高于对照组[（25.48±12.45）U/L 比（8.62±2.49） U/L,（4.82±1.32）mg/L比（2.92±0.89）mg/L,（29.85±5.59）mg/L 比（25.23±5.26）mg/L]。（3）重度窒息组尿 NAG及血清中β2-MG、α1-MG 明显高于轻度窒息组[（32.21±24.32）U/L、（5.89±1.59）mg/L、（34.32±7.64）mg/L]明显高于轻度窒息组[（17.25±7.32）U/L、（2.92±0.89）mg/L、（26.94±5.57）mg/L]。（4）AKI组尿 NAG及血清中β2-MG、α1-MG[（28.24±21.25）U/L、（5.79±1.49）mg/L、（31.32±5.28）mg/L]明显高于无 AKI组[（16.34±6.72））U/L、（2.82±0.79）mg/L、（26.49±5.52）mg/L]。（5）按照对照组尿 NAG及血清中β2-MG、α1-MG值设定在x＋2SD为对照上限值,窒息组中尿 NAG异常率达65%,明显高于血清中β2-MG、α1-MG 异常率（分别为32.5%和7     

贝前列素钠联合丹红注射液对T2DM并下肢血管病变患者血清HMGB1和TNF-α的影响

目的观察贝前列素钠联合丹红注射液时2型糖尿病（T2DM）并下肢血管病变患者血清高迁移率族蛋白B1（HMGB1）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的影响。方法T2DM合并下肢血管病变患者120例随机分为对照组、丹红组和联合组,每组40例。对照组给予控制血糖、抗凝等基本治疗,丹红组另给予丹红注射液14d,联合组丹红注射液14d,贝前列腺素钠;疗程均为3个月。比较2组疗效及血清HMGB1、TNF-α、hs-CRP变化。结果丹红组总有效率高于对照组,联合组总有效率高于丹红组（P＜0．05）;对照组、丹红组、联合组患者血清炎性因子HMGB1、TNF-α、hs—CRP依次降低,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论贝前列素钠联合丹红注射液对T2DM合并下肢血管病变患者有效,能明显降低血清爽性因子HMGBl、TNF-α、hs-CRP的表达。