小剂量肝素佐治婴幼儿肺炎合并全身炎症反应综合征的临床研究

婴幼儿肺炎是儿科常见病 ,合并多脏器功能衰竭 (MOF)是导致临床死亡的主要原因。随着对多脏器功能衰竭发生机制的深入研究 ,目前认为早期全身炎症反应综合征 (SIRS)是各种危重急症发展为多脏器功能不全综合征 (MODS) ,直至MOF的基本环节。而许多全身炎症反应综合征患者存在微循环障碍、微血栓形成 ,甚至DIC。我科从 1999年 9月至 2 0 0 4年 3月应用小剂量肝素辅助治疗婴幼儿肺炎合并全身炎症反应综合征 5 0例 ,取得了显著疗效 ,报告如下。1　资料和方法1.1　研究对象10 4例婴幼儿肺炎合并全身炎症反应综合征患者 ,随机分为 2组。治疗…     

COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习

目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差。结论报道婴儿CEMCOX4病例,并发现新的COA6基因变异,扩充了COA6基因变异谱。     

以循证理论为基础的袋鼠式护理模式在早产儿运动发育中的应用

目的：探讨以循证理论为基础的袋鼠式护理模式在早产儿运动发育中的应用效果。方法：选取2020年1月1日～2022年1月1日收治的110例早产儿为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组各55例,对照组采用常规护理,观察组在此基础上采用以循证理论为基础的袋鼠式护理模式;比较两组生长发育、运动能力、智能发育[采用儿童智能发展量表(BSID)]及家属护理满意度。结果：干预后,两组早产儿头围、身长、体重均优于干预前(P<0.05),且观察组优于对照组(P<0.01);干预后,两组早产儿运动能力高于干预前(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.01);干预后,两组早产儿BSID评分高于干预前(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.01);观察组早产儿家属对护理人员工作满意度高于对照组(P<0.05)。结论：以循证理论为基础的袋鼠式护理模式在早产儿运动发育中应用效果满意,不仅促进早产儿的生长发育,还提高早产儿的运动能力,改善早产儿的智能发育,提升家属护理满意度。     

新生儿遗传罕见病的早期识别和病因分析

目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法。方法 回顾性分析2014—2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及基因检测结果。结果 82例遗传罕见病中肝脏疾病15例(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例，氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症2例，氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例，吉尔伯特综合征6例，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病2例，低碱性磷酸酶血症1例)，神经肌肉疾病17例(早发性脑病5例，良性家族性新生儿癫痫5例，钼辅因子缺乏症A型1例，先天性肌无力综合征5型1例，7型杆状体肌病1例，3型杆状体肌病1例，Miller-Dieker综合征1例；德朗热综合征1例，PURA综合征1例)，呼吸系统疾病1例(先天性中枢低通气综合征)，泌尿系统疾病5例(巴特综合征3型3例，先天性肾病综合征2例)，遗传代谢病23例(甲基丙二酸血症12例，高草酸尿症2例，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，异戊酸血症2例，枫糖尿病1例，核基因变异所致新生儿原发性线粒体病4例，糖原累积症Ⅱ...     

CLCNKB基因新变异位点致新生儿巴特综合征3型1例报告并文献复习

<正>巴特综合征(Bartter′s syndrome, BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病，为临床罕见病，本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料，并复习相关文献，以期加强对本病的认识。1 临床资料患者，女，1个月25天，因发现体质量不增1月入院，患儿出生体质量为3.4 kg, 母乳喂养量可，尿量适中，大便每日1次，间有奶瓣。     

振幅整合脑电图联合头颅磁共振成像对晚期早产儿神经行为发育异常的预测价值

目的 探讨出生后3 h及3 d振幅整合脑电图(aEEG)联合出生后2周头颅磁共振成像(MRI)对晚期早产儿矫正胎龄40周时神经行为发育异常的预测价值。方法 选择2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的60例晚期早产儿为研究对象，患儿出生后即转入本院新生儿重症监护室进行治疗并行aEEG监测，每天监测至少3 h,连续监测3 d;于出生后2周时行头颅MRI检查，并于矫正胎龄40周时进行新生儿行为神经检查(NBNA)评分。采用Kruskal-Wallis H检验分析aEEG分级、头颅MRI检查颅内出血(ICH)分级和脑白质损伤(WMD)分级与NBNA评分的一致性；采用受试者操作特征曲线、敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值评估aEEG及头颅MRI对神经行为发育异常的预测价值。结果 60例晚期早产儿中，NBNA评分>35分43例，≤35分17例；出生3 h时aEEG正常4例(6.7%),轻度异常29例(48.3%),重度异常27例(45.0%);出生3 d时aEEG正常21例(35.0%),轻度异常24例(40.0%),重度异常15例(25.0%);ICH分级...     

有创-无创呼吸机序贯机械通气联合肺表面活性剂治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床效果

目的：探讨有创-无创呼吸机序贯机械通气联合肺表面活性剂治疗新生儿呼吸窘迫综合征患者的安全性和有效性。方法：选取2022年10月～2023年3月收治的80例呼吸窘迫综合征新生儿，随机分为对照组(n=40)和观察组(n=40)，对照组新生儿用有创机械通气联合肺表面活性剂治疗，观察组新生儿用有创与无创呼吸机序贯疗法联合肺表面活性剂治疗。比较两组患者的器械通气时间、住院时间、血气指标(PaCO₂与PaO₂)、有效率和并发症发生率。结果：尽管观察组和对照组的有效率无显著性差异，但与对照组相比，观察组可显著缩短新生儿器械通气时间和住院时间，观察组对新生儿血气指标的改善效果更好，而且观察组还可显著降低新生儿的并发症发生率。结论：有创-无创呼吸机序贯机械通气联合肺表面活性剂在新生儿呼吸窘迫综合征患者中的应用是安全有效的。