伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征

目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖动,1例全身不自主抖动;患者智力大多正常,无感觉障碍;部分患者头部MRI检查示小脑萎缩而脑干和大脑受累不明显.结论伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调十分罕见,呈常染色体显性遗传,小脑性共济失调和头颈部肌张力障碍是其重要特征.     

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．     

腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。     

匹慈堡睡眠质量指数的信度和效度研究

为了验证匹兹堡睡眠质量指数（ＰＳＱＩ）的测试信度和效度，以１１２名正常成人、５６０名大学生和符合中国精神疾病分类方案与论断标准第二版诊断标准的４５例失眠症、３９例抑郁症和３７例神经症病人为测试对象，应用心理测量与统计分析技术进行了验证。结果显示，ＰＳＡＩ有较好的内部一致性、再测信度、构想效度和实证效度。以ＰＳＡＩ〉７为界值，判断病例与正常人的灵敏度和特异度分别为９８．３％和９０．２％（Ｋｑｐｐａ＝     

慢性前列腺炎患者的抑郁症状及相关因素研究

目的探讨慢性前列腺炎患者的抑郁症状及相关因素。方法采用抑郁自评量表(SDS)和相关因素调查表按2∶1匹配对200例慢性前列腺炎患者和健康男性的抑郁症状及相关因素进行对照研究。结果慢性前列腺炎患者的抑郁症状发生率为35.50%,极显著的高于对照组。生活满意度和经济状况差是影响患者抑郁症状的重要因素,未婚者抑郁症状的发生率高于已婚者,差异性显著。结论慢性前列腺炎患者常伴有不同程度的抑郁症状,影响其生活质量,应适时进行心理干预。     

MR小肠造影多模态检查序列分析

目的分析比较MR小肠造影多模态检查各序列的优势与特点。方法回顾我院2012年1月～2017年1月期间所做的551例MR小肠造影检查。所有病例的MR检查均包含HASTE/T2SSFE,TURE-TISP/FIESTA, DWI,VIBE-T_1/LAVA-T_1及3D-T_1增强扫描,87例进行Function Cine MRI检查。结果 HASTE/T2SSFE可清晰显示肠壁结构及肠壁厚度;TURE-TISP/FIESTA可清晰显示肠系膜结构;DWI可显示肠壁的炎症表现;VIBE-T_1/LAVA-T_1及3D-T_1增强扫描可显示病变有无异常强化;Function Cine MRI可显示肠粘连及肠道蠕动的情况。结论 MR小肠造影检查各序列各有优势及特点,依据患者的实际情况分析、选择合适的序列进行多模态扫描有助于小肠疾病的正确诊断。     

微小RNA-1973靶向细胞因子信号转导抑制因子2对乳腺癌细胞恶性行为的影响

目的:观察微小RNA(miR)-1973靶向细胞因子信号转导抑制因子2(SOCS2)对乳腺癌细胞增殖、凋亡及侵袭迁移的影响。方法:体外培养BT-483细胞,对其转染并分为空白对照组(NG组)、阴性转染组(NC组)、抑制miR-1973表达组(miR-1973-inhibitor组)。倒置荧光显微镜下观察转染效果;采用实...     

海马神经元突触可塑性在抑郁症防治机制中的研究进展

抑郁症作为一种全球范围内的常见精神疾病,被称之为"心灵的感冒",且日益受到全球各国的关注.抑郁症的发病机理十分复杂,至今尚未完全研究清楚,因此抗抑郁药物的研发受到很大限制,而且目前的抗抑郁药物治疗仍然不尽人意.目前关于抑郁症发病机制假说的研究大部分指向海马的变化,如海马体积减小,神经元衰亡、丢失,及突触发生和神经发生的...     

导管造瘘术治疗舌下腺囊肿

舌下腺囊肿是一种黏液潴留性疾病,其发病原因是舌下腺导管由于炎症或损伤而致堵塞。此病在口腔科门诊工作中偶有所见,其特点是好发于青少年,在治疗上,传统方法是袋形手术或舌下腺摘除手术。手术虽能消除甚至能根治舌下腺囊肿,但手术必定是一种损伤,特别是对一些儿童患者,因恐惧不合作,不仅给手术增加了难度,甚至还有可能发生血管和神经损伤等并发症。笔者近几年来,采用导管造瘘术治疗舌下腺囊肿4例,经2~3年追踪观察,效果良好,患者满意。1资料与方法1·1临床资料4例病例皆为女性,其中成人2例,儿童2例。4例皆发于右侧,最小者约1.51cm×1.5cm,…     

RNA干扰在功能基因组学和疾病基因治疗中应用进展

RNA干扰 (RNAi)是由双链小分子干扰RNA片段引发的特异性基因沉默 ,是一种转录后基因沉默机制。RNAi是一种生物体广泛存在的基因调控机制 ,参与了机体正常发育和抵抗外源性病毒入侵等多种生命活动。作为一种简单、高效的代替基因敲除的遗传工具 ,RNAi正在功能基因组学和疾病基因治疗领域掀起一场革命 ,并将彻底改变这些领域的研究步伐。该文重点介绍了RNAi在功能基因组学和疾病基因治疗中应用进展。