198例先天性发育不良的细胞遗传学分析

导致先天性发育不良的原因很多,除了环境因素、宫内感染、胚胎期药物致畸、分娩损伤等原因外,遗传因素已越来越多地受到人们的重视。我们对2000年3月至2008年7月在本院就诊或遗传咨询的先天性性征发育不良、原发性闭经、无精子症、智力低下、肢体发育畸形等先天性发育不良者198人进行外周血淋巴细胞培养,共检出染色体核型异常63例,并对其进行分析。     

肿瘤药敏试验与临床病理及疗效的关系

目的 从不同肿瘤患者、组织学来源和病理类型等方面探讨肿瘤药敏试验与恶性肿瘤化疗药物敏感性的关系,以及药敏试验对肿瘤患者选择不同化疗药物治疗的意义.方法 回顾性分析本院1991～2006年用MTT法检测的468例恶性实体肿瘤细胞对不同化疗药物敏感性的阳性结果,研究其与临床治疗用药的关系,并观察远期生存率.结果 同一种肿瘤的不同个体、5种不同组织来源的肿瘤、3种消化系统肿瘤和相同病理类型低分化腺癌的不同实体瘤之间对化疗药物的敏感性均不同(P＜0.05).胃癌、肺癌的3年生存率和卵巢癌的5年生存率敏感组高于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05);肝癌5年生存率敏感组低于对照组,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 恶性肿瘤对化疗药物的敏感性不同,化疗药敏实验与临床常用有效药物相关性较好,有助于临床筛选有效药物,排除不敏感药物,有利于选择有效的化疗方案.     

肿瘤患者外周血有核细胞对化疗药物的敏感性

目的 研究恶性肿瘤患者外周血细胞对化疗药物的敏感性,为临床筛选化疗方案、实行肿瘤个体化疗提供依据.方法 应用MTT法体外测定160例癌患者外周血(淋巴细胞及粒细胞)标本对临床常用化疗药物的敏感性.结果 ①5种癌患者外周血淋巴细胞和粒细胞对同一化疗药物敏感率呈正相关性,且均有统计学意义(P＜0.05).②胃癌、非小细胞肺癌(NSCLC)和卵巢癌患者的外周血淋巴细胞及粒细胞对试验化疗药物敏感性差异有统计学意义(P＜0.05),而肝癌、淋巴瘤(NHL)检测结果差异未有统计学意义(P＞0.05).③HCPT在非小细胞肺癌和TAX、Vm-26在卵巢癌患者的外周血药敏试验中,粒细胞较淋巴细胞对化疗药物抑制率高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 肿瘤患者外周血细胞体外药敏试验对临床肿瘤化疗用药有一定预见性,有助于临床医师筛选有效化疗药物,制定合理化疗方案,为个体化疗用药提供了重要的参考依据.     

肿瘤患者外周血有核细胞对化疗药物的敏感性

目的研究恶性肿瘤患者外周血细胞对化疗药物的敏感性,为临床筛选化疗方案、实行肿瘤个体化疗提供依据。方法应用MTT法体外测定160例癌患者外周血（淋巴细胞及粒细胞）标本对临床常用化疗药物的敏感性。结果①5种癌患者外周血淋巴细胞和粒细胞对同一化疗药物敏感率呈正相关性,且均有统计学意义（P〈0.05）。②胃癌、非小细胞肺癌（NSCLC）和卵巢癌患者的外周血淋巴细胞及粒细胞对试验化疗药物敏感性差异有统计学意义（P〈0.05）,而肝癌、淋巴瘤（NHL）检测结果差异未有统计学意义（P〉0.05）。③HCPT在非小细胞肺癌和TAX、Vm-26在卵巢癌患者的外周血药敏试验中,粒细胞较淋巴细胞对化疗药物抑制率高,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论肿瘤患者外周血细胞体外药敏试验对临床肿瘤化疗用药有一定预见性,有助于临床医师筛选有效化疗药物,制定合理化疗方案,为个体化疗用药提供了重要的参考依据。     

中枢神经细胞瘤:71例病例分析

目的 分析经病理证实的中枢神经细胞瘤的诊断和治疗结果.方法 回顾性分析2003年3月至2007年12月收治的71例中枢神经细胞瘤患者的诊断和治疗情况.结果 肿瘤平均大小为40 cm3;中位随访时间为22个月.22个月的存活率和局部控制率分别为95.8%(68/71)和95.6%(65/68).结论 中枢神经细胞瘤治疗效果仍较满意.手术+术后放疗对肿瘤局部的控制起到了较好的作用.     

Ilizarov技术治疗儿童下肢畸形

目的 介绍Ilizaro技术治疗儿童下肢畸形的临床经验。方法 采用Ilizaro技术治疗31例下肢畸形患儿，2例为先天性胫骨假关节以往植骨内固定治疗失败，4例为骨髓为后骨不连，植骨后短缩，11例为下肢短缩，8例为先天性马蹄内翻足，4例为下肢骨折，1例为骨纤维发育异常，1例为软骨发育不全性侏儒。结果 31例均达到预期目的。结论 应用Ilizaro技术可以在修复骨缺损的同时矫正肢体不等工，假关节切除后延长与加压可以同时进行。Ilizaro三维相结合可矫正足内翻下垂畸形。双下肢同步延长可治疗软骨发育不全性侏儒。     

莎氏手术治疗发育性髋脱位术后再脱位的临床研究

以Salter手术为代表的各种髋骨、骨盆截骨术治疗发育性髋脱位（developmentaldislocationofthehip，DDH）在我国已广泛开展，但由于术式设计本身及术者技术的原因，术后再脱位时有发生。我们应用莎氏手术治疗DDH术后再脱位的患儿３１例，取得了较为满意的疗效。资料与方法一、一般资料１９８９年９月～１９９９年９月共收治DDH手术后再脱位患儿３１例。男６例，女２５例；年龄３～１２岁，平均５岁８个月。原行Salter术２６例，Pemberton术３例，Chiari术２例。其中３例在做上述手术前已行切开复位术，１例患儿曾行切开复位、股骨旋转…     

神经内镜治疗合并脑室内感染的脑积水

目的总结应用神经内镜治疗合并脑室内感染的脑积水的经验。方法采用神经内镜对54例合并脑室内感染的脑积水病人进行治疗，在结合抗生素冲洗的同时，分别行透明隔造瘘术、第三脑室底脚间池造瘘术、脉络丛凝固术及内镜引导下脑室外引流术．结果脑积水及炎症控制49例，死亡5例，随访22例无复发。结论运用神经内镜治疗合并脑室内感染的脑积水病人．能明显缩短病程，提高治愈率。     

伊利扎诺夫技术治疗儿童顽固性马蹄内翻足：11例随访

背景：儿童顽固性马蹄内翻足包括先天性多发性关节挛缩症、未经治疗的大年龄儿童先天性马蹄内翻足及反复手术治疗失败的病例，对该类患儿的治疗目前仍非常棘手。探索新的治疗方法具有重要意义.目的：采用伊利扎诺夫技术治疗儿童顽固性马蹄内翻足以提高畸形效果。设计：前后对照研究。单位：南京医科大学附属南京儿童医院骨科。对象：1990／2000南京医科大学附属南京儿童医院骨科共收治儿童先天性多发性关节挛缩症3例、未经任何治疗10岁以上的大年龄儿童先天性马蹄内翻足2例、先天性马蹄内翻足术后复发6例，全部病例均表现为足畸形僵硬和短足畸形。方法：采用伊利扎诺夫技术治疗儿童顽固性马蹄内翻足畸形11例12足。先行跟腱延长和足后路松解，再在胫骨中下1／3处、跟骨及1～5跖骨骨干多平面贯穿张力细克氏针或橄榄针，分别固定于环形、半环形及马蹄形骨外固定器上，并通过多根螺纹杆相互连接成三维立体的骨外固定装置。通过对骨外固定装置各部件间距进行延长、压缩和旋转等调节，以及舟、骰骨的截骨延长，从而矫正畸形足的跖屈、内翻、内收及短足畸形。主要观察指标：全部&;#168;例病例均获得随访，随访时间2～10年．平均4．5年。随访主要观察足的形态、距小腿(踝)关节活动度、畸形矫正度等指标。结果：按Garceau临床疗效分级标准评定：优5例6足，良4例4足，可2例2足，优良率达83．3％。有2例2足遗留轻度前足内收畸形，4例4足有较明显的跗骨间关节僵硬，但其步态和负重力线均与正常儿童无明显差别。结论：采用伊利扎诺夫技术治疗儿童顽固性马蹄内翻足畸形．疗效好，副作用小，但应严格掌握手术适应证。     

学龄期儿童先天性肌性斜颈的治疗

目的探讨学龄期儿童先天性肌性斜颈的治疗方法。方法采用胸锁乳突肌单极切断术加术后胸颈联合斜颈矫形支具固定4~6个月,治疗学龄期儿童先天性肌性斜颈65例,男23例,女42例;手术平均年龄8岁(6~14岁)。结果本组65例,随访时间1~4年,平均2.7年。参考Cheng的疗效分级法,其中优42例(64.6%),良15例(23.1%),可5例(7.7%),差3例(4.6%)。结论胸锁乳突肌单极切断术加术后胸颈联合斜颈矫形支具,创伤小、疗效好、并发症少,是学龄期儿童先天性肌性斜颈首选的治疗方式。