死囚的新生(二)

正骨水、云香精以其独特的功效扬名世界,而它的创制人则走过了一条从死囚到省政协委员的起死回生的道路。他的一生,充满着传奇的色彩……[第一段]     

遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析

目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点

目的:探讨常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床与基因突变的特点。方法:对43个常染色体显性遗传CMT家系共106例患者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果: CMT1A和CMT1B致病基因分别为PMP22的大片段重复突变和MPZ基因,这两型患者起病较早,临床表现多见起始于下肢远端的肌无力萎缩,伴感觉减退或缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失。CMT2A2、CMT2F和CMT2L致病基因分别为MFN2、Hsp27及Hsp22基因,发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围,病理改变呈轴索变性。结论:基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。     

双相障碍临床药物疗效研究的循证医学评价

目的 了解我国双相障碍临床药物治疗性研究文献的方法学现状以及国内精神科医师对 CONSORT声明及Jadad 评分量表的了解与熟悉程度。方法 采用计算机检索中国知网、万方数据库、 Medline、Web of Science、PsycINFO 以及Embase 等中英文数据库中我国研究者已发表的双相障碍临床药 物治疗的随机对照研究（RCT）。按照中国双相障碍防治指南的出版和更新时间将文献分为A 组（2007 年 以前）、B 组（2007— 2015 年度）和C 组（2015— 2017 年度）运用CONSORT 声明和Jadad 评分量表评定文献 的方法学质量。结果 共纳入154 篇RCT 文献,中文149 篇（96.8%）,英文5 篇（3.2%）。CONSORT 声明评 价结果：受试者来源、干预措施、结局指标的界定、统计学方法、纳入分析人数、不良反应以及试验结果 普遍意义的报告率均高于90%,但样本量的计算、随机序列的产生与分配方案的隐藏、盲法、受试者的 失访和依从性描述等项目的报告率均低于50%;Jadad 评分量表评定结果：国内高质量文献数为5 篇,占 3.4%,国外发表的文献高质量者为3 篇,占60%。结论 我国目前发表的双相障碍临床药物治疗性研究 文献,采用CONSORT声明和Jadad 评分量表评定方法学质量还有较大提升空间,精神科临床科研工作 者对CONSORT 声明和Jadad 评分量表了解甚少,有待进一步专题培训。     

发作性睡病并OSAHS(附1例报道及文献复习)

目的探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS患者的临床表现、多导睡眠图及颅脑MRI检查,并复习相关文献。结果患者有白天过度睡眠、嗜睡猝倒发作、睡眠麻痹和睡眠幻觉,睡眠呼吸监测提示严重呼吸暂停低通气表现,颅脑MRI检查示脑内多发腔隙灶及蛛网膜囊肿。结论发作性睡病与OSAHS可能相互影响,两病共存并非罕见,应避免漏诊。     

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．     

3例肥厚性硬脑膜炎临床、病理和影像学研究

目的探讨3例肥厚性硬脑膜炎（hypertrophic cranial pachymeningitis，HCP）的临床、病理及影像学特点。方法收集3例经病理检查确诊的HCP患者，分析其临床表现、病理和影像学。结果3例HCP患者均以头痛，颅神经麻痹和共济失调等为主要临床特点，增厚的硬膜在MRI的T1WI上表现为等信号或低信号，在T2WI上常表现为中央低信号边缘高信号，病理特征是硬膜的致密纤维化，慢性炎性细胞如淋巴细胞和浆细胞的浸润，可有肉芽肿样改变。结论HCP的MRI表现较具特异性，确诊依赖于硬脑膜病理学检查。     

腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。     

匹慈堡睡眠质量指数的信度和效度研究

为了验证匹兹堡睡眠质量指数（ＰＳＱＩ）的测试信度和效度，以１１２名正常成人、５６０名大学生和符合中国精神疾病分类方案与论断标准第二版诊断标准的４５例失眠症、３９例抑郁症和３７例神经症病人为测试对象，应用心理测量与统计分析技术进行了验证。结果显示，ＰＳＡＩ有较好的内部一致性、再测信度、构想效度和实证效度。以ＰＳＡＩ〉７为界值，判断病例与正常人的灵敏度和特异度分别为９８．３％和９０．２％（Ｋｑｐｐａ＝     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…