X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究

应用９对引物的多重扩增对新疆地区的１４例Ｘ连锁肌营养不良症（ＭＤ）患者进行了基因分析。结果发现其中７例（５０％）有至少一个基因片段的缺失，且缺失热点集中于外显子４５～５１，这与国内外报道相近。同时发现，２例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症的基因缺失均为一段，而５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症中的４例缺失各为２～３段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待研究论证。     

碘仿与干髓糊剂混合治疗乳磨牙尖周病的疗效观察

采用传统的变异干髓术治疗儿童乳磨牙慢性尖周病，常不能彻底治愈，且复发率高。笔者自1991年以来，采用碘仿与干髓糊剂混合行根管充填术及变异干髓术联合治疗42例乳磨牙尖周病，追踪观察3～6个月，效果满意。1一般情况按就诊的先后顺序将72例8～12岁的乳磨牙慢性尖周病患儿随机分为治疗组42例和对照组30例。病程回周～6个月，平均为2．4月；年龄8～12岁，平均9．3岁。2材料与方法2．l材料治疗组将碘仿与干髓糊剂按1：1的比例混合，使用时调拌均匀。对照组使用常用的干髓糊剂，调匀待用。2．2方法治疗组的患牙在常规开髓引流、揭髓盖、去冠…     

比塔派克斯糊剂在根管治疗术中的临床疗效观察

慢性根尖周炎是口腔常见病 ,多发病 ,病程长 ,复诊次数多。根管治疗术是一种行之有效的治疗方法 ,而其中的根充材料起着关键和重要作用。本文收集 2 0 0 0～ 2 0 0 2年临床采用新型根充材料———比塔派克斯 (Vitapex)糊剂与传统根充材料结合完成根管治疗术的疗效进行观察 ,并以单独使用传统根充材料作为对照 ,现报道如下。1　材料和方法1.1　临床资料　收集我科门诊患者 196例 ,年龄2 2～ 5 8岁 ,其中男 84例 ,女 112例 ,经临床和X光牙片检查诊断为慢性根尖周炎。 196例患者分为观察组和对照组 ,每组各 98例。观察组以Vitapex糊剂 (日本…     

一例罕见的46,X,inv(Xq)伴原发性闭经细胞遗传学研究

随着细胞遗传学的深入发展,国内外大量有关原发性闭经的研究报告表明:除了内分泌机能失去平衡外,染色体异常亦是原发性闭经的主要原因.异常所涉及的染色体也多为x染色体数目异常及结构异常.在各类x染色体结构异常中未见有x染色体长臂的臂内倒位报道.我室在1555例染色体检查中发现1例,现报告如下.临床资料     

SLE患者可抽提核抗体谱与体液免疫的关系

系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)是一种常见的自身免疫性疾病 ,在免疫学检测中它表现为出现多种自身抗体以及免疫球蛋白和补体水平的异常[1 ] 。因此 ,检测患者体内的相应抗体及其免疫球蛋白和补体值 ,对疾病的诊断及病情判断十分有意义。我们检测了 60例ＳＬＥ患者抗ＥＮＡ抗体谱和其体液免疫指标 ,现就两者之间的关系作一分析报告。1　材料和方法1 .1　标本 :采自 60例临床已确诊为ＳＬＥ患者的血清 ,均符合美国风湿协会 1 982年修订的诊断分类标准[2 ] 。男 1例 ,女59例 ,年龄 1 6～ 56岁。1 .2　方法1 .2 .1　抗ＥＮＡ抗体谱检测 :应用免疫印迹…     

螺灭糊剂治疗乳磨牙尖周病的临床观察

76例儿童乳磨牙患慢性尖(?)炎并发窦道,以变异干髓术治疗,其中42例用螺灭糊剂作盖髓剂,34例用普通干髓剂,作为对照。经1～2年观察,用螺灭糊剂者全部有效,用普通干髓剂者,76.47％     

新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变研究

目的研究分析新疆地区苯丙酮尿症（PKU）患者中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7的突变特征。方法用PCR及单链构象多态性（SSCP）分析技术结合基因序列测定法，对37例PKU患者进行PAH基因外显子7突变筛查和鉴定。结果从37例PKU患者（共74条染色体）中，发现20条染色体等位基因异常，经测序鉴定共检出5种错义突变，即R243Q、L255S、E280G、E280K和P281L，等位基因突变检出率为27％。其中R243Q频率最高（18．9％），L255S次之（4．1％），而E280G、E280K和P281L仅为1．4％。在5种基因突变中，E280G为在国际上第2次发现，1255S、E280K和P281L为在国内第2次检出。维吾尔族群体也检出了2例突变，分别是P281L和R243Q，均为在本地区维吾尔族中首次报道。查阅国内外研究结果结合本结果分析后发现，R243Q是亚洲黄种人常见的突变体，P281L和E280K是欧洲及拉美等国较为普遍存在的突变型，而E280G与L255S则是具有中国特色的基因突变。结论新疆PKU基因突变类型及频率具有明显的地区特点，是我国与欧亚地区之间相互区别、又相互联系的一个较为特殊的PAH突变基因分布带，也是研究基因突变多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源地。     

乌鲁木齐地区过敏性鼻炎患者吸入性过敏原检测结果分析

目的 检测乌鲁木齐地区过敏性鼻炎患者血清中特异性IgE抗体,筛选相关过敏原,为临床诊治提供依据.方法 采用北京海澳公司提供的过敏原检测试剂盒,以酶免疫分析法对该地区60例过敏性鼻炎患者血清中总IgE和过敏原特异性IgE进行检测.结果 60例过敏性鼻炎患者血清总IgE均为阳性.吸入性过敏原以蒿属植物、艾蒿(占30.0%),屋尘(占25.0%),普通豚草、巨大豚草(占18.3%)和尘螨、粉螨(占13.3%)为主,以两种或两种以上过敏原同时致敏占绝大多数.发病年龄以少年、中青年居多,近80%.两性发病率无明显差异(男29例,女31饲,P＞0.05).以春秋季为发病高峰占73.3%,常年性发病占26.7%.结论 该地区气候干燥,具有它的气候特殊性,选择具有代表性的过敏原检测试剂盒进行检测,可提高检出率,一方面可为临床诊断和脱敏治疗提供可靠依据,另一方面也可为患者在日常生活中避免接触相关过敏原提供依据.