四例维吾尔族β地中海贫血CD8（－AA）突变型

在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在４例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血ＣＤ８（－ＡＡ）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。     

解放军医学图书馆环境空气中氡浓度调查

氡及其短寿命子体对公众的剂量贡献约占天然辐射的一半[1 ] ,是除吸烟外诱发肺癌的第二位原因 ,故世界上很多国家都开展了对氡及其子体浓度的测量工作。ＳＳＮＴＤｓ技术由于其氡气累积能力强 ,放置时间长 ,环境因素小 ,径迹测量的时间不受限制 ,易于操作 ,应用甚广。解放军医学图书馆位于北京市区 ,主要为军队医务工作者乃至全国各地的读者提供医学信息。图书馆外为水泥地面。整个建筑绝大部分是砖墙 ,少部分以混凝土作墙面。地板多为水泥地 ,小部分为砖地 ,一楼大厅为大理石地板。由于某些原因[2 ] ,可能导致图书馆氡及其子体的累积 ,浓度…     

血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早期诊断价值

探讨肿瘤相关物质(TSGF)、糖类抗原125(CA125)及CEA联合测定在卵巢癌早期诊断中的应用价值.对85例卵巢癌组、54例良性肿瘤组患者及76名对照组分别检测TSGF、CA125和CEA.结果显示:卵巢癌组与良性肿瘤组和对照组相比,三项标志物的血清含量有显著性差异(P＜0.05).检测阳性率、敏感性、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值六个方面,联合检测均优于单项检测,提示血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早、中期诊断具有一定应用价值.     

中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心编外人员人事管理的实践和分析

疾病预防控制体系是保护人民健康、保障公共卫生安全、维护经济社会稳定的重要保障.我国的疾病预防控制机构(简称疾控机构)是由政府举办的实施疾病预防控制与公共卫生技术管理和服务的公益事业单位,实行编制管理.编制调整属于严控事项,是财政补助、岗位设置以及参加养老保险等人事财务管理的重要依据[1].为满足业务工作发展的需要,应对...     

苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡。随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断、预防,并可通过及时治疗而使患儿能健康成长。 一、PKU的临床表现和分型 患儿出生时正常,至3-4个月时呈智能发育落后,头发逐     

应用凝血Ⅷ因子基因Bc1 Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断

应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）作...     

变应性鼻炎的研究进展

一、概念及临床表现变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是特应性个体接触致敏原后由IgE介导的介质(主要是组胺)释放、并有多种免疫活性细胞和细胞因子等参与的鼻黏膜慢性炎症反应性疾病[1]。AR的主要临床表现有鼻塞、流鼻涕、鼻痒、打喷嚏以及嗅觉功能障碍等。此外,它还可以导致或并发鼻窦炎、咽炎、中耳炎、气管和支气管炎、哮喘和眼结膜炎等,并可影响患者的睡眠、发音功能、面部发育以及生活质量,增加患者的经济负担。变应性鼻炎可诱发支气管哮喘,两病常同时或先后发生。许多流行病学报告显示,哮喘在AR患者中的发病率可达40%,反之AR在…     

酶联免疫斑点法研究进展

酶联免疫斑点（Enzyme-Linked ImmunoSpot assay．ELISpot）技术最初用于检测分泌抗原特异性抗体的个体B细胞，以后该方法经过不断改进，用于检测分泌某一细胞因子或特定抗原的单个细胞。ELISpot方法操作简便、稳定，灵敏度高，可在单细胞水平进行细胞因子的监控，已经成为免疫学上的标竿技术。其可以模拟体内环境，跟踪细胞因子的产生，是检测细胞功能的独特手段，其现已被广泛运用于疾病诊断和科学研究活动之中。本文就ELISpot技术作如下综述。     

艾滋病预防与公共卫生研讨会会议纪要

1999年5月10日由卫生部艾滋病预防与控制中心主办、杭州默沙东有限公司协办的“艾滋病治疗与公共卫生研讨会”在京召开.卫生部艾滋病预防与控制中心曹韵贞、台湾Chine-Ching Hung、香港Patrick li、美国Yin Dong-Ping等4位教授分别就“世界艾滋病治疗的回顾与展望”、“艾滋病对公共卫生事业的挑战及对策”、“台湾艾滋病治疗介绍”、“中国艾滋病药物治疗情况介绍”、“艾滋病的卫生效益研究”等论题进行了发言,与会者对上述问题很感兴趣,并与发言者进行了热烈讨论.     

新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析

目的 分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变.方法 应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定.结果 在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11外显子2种,即无义突变Y356X和剪接位点突变V399V,突变发生率分别为5.4%和5.4%,外显子11的等位基因频率是10.8%;第12外显子3种,全部为错义突变,分别是R413P、R408W及A434D,其突变发生率为4.1%、1.4%和1.4%,外显子12的等位基因频率占6.8%.上述突变中,R413P以日本人最为常见,Y356X和V399V多集中于我国北方地区,而R408W则是欧美及拉美等国最多见的基因突变.结论 新疆地区是中国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,具有明显的地域特征.