贵州省少数民族与汉族人群心房颤动患者KCNE1(D85N)和KCNE4(E145D)基因核苷酸多态性研究

目的:探讨KCNE1(D85N)和KCNE4 (E145D)基因单核苷酸多态性与贵州少数民族、汉族心房颤动(AF)发生的关联性.方法:收集贵州地区少数民族聚居地区AF患者185例作为病例组,健康成年人192例为对照组,检测各人群的KCNE1 (D85N)和KCNE4(E145D)基因型、等位基因分布特点,结合临床资料分...     

运脾方治疗儿童反复呼吸道感染的临床研究

目的:依据治病求本、异病同治的原则,观察治疗儿童厌食症的有效方药运脾方对反复呼吸道感染儿童的治疗作用。方法:以运脾方治疗复感儿22例,45 d为1个疗程,并与免疫增强剂卡慢舒溶液治疗的15例复感儿患者进行对照。结果:运脾方治疗组血清VitA含量治疗后显著高于治疗前(P<0.05),治疗后两组患儿呼吸道感染发病次数减少,病程缩短,治疗组总有效率为77.3％,对照组为73.3％。结论:运脾方对复感儿有显著的治疗作用,疗效高于对照组,其作用在于培土生金之功效。     

上海地区变应性疾病患儿真菌变应原反应特点

目的 探讨上海地区变应性疾病患儿真菌变应原反应的临床特点.方法 采用国际标准化的变应原试剂,对2002年1月-2007年11月788例变应性疾病患儿行皮肤点刺试验(SPT),检测混合真菌Ⅰ(室外混合真菌)和混合真菌Ⅱ(室内混合真菌)的反应性.并比较真菌Ⅰ和Ⅱ阳性情况在性别、年龄、季节分布和临床表现方面的差异.应用SAS 8.0软件进行统计学处理.结果 真菌变应原SPT呈阳性反应者99例.男68例,女31例;年龄(5.12±2.66)岁;真菌Ⅰ阳性者83例,真菌Ⅱ阳性者6例,真菌Ⅰ和Ⅱ均阳性者10例;真菌Ⅰ的反应率(11.80%)显著高于真菌Ⅱ(1.02%)(P<0.01);真菌变应原SPTT反应率和性别无明显关系(P>0.05);在≤3岁患儿中反应率(19.98%)高于>3岁者(10.88%)(P<0.01);真菌变应原反应率和季节分布无明显关系(P>0.05);真菌Ⅱ引起的皮肤过敏症状的反应率(6.81%)高于呼吸道过敏症状的反应率(2.14%)(P<0.05);真菌Ⅰ引起的呼吸道过敏症状的反应率(11.86%)和皮肤过敏症状的反应率(14.77%)无明显差异(P>0.05).结论 上海地区变应性疾病患儿中,真菌变应原SPT呈阳性反应者占12.56%,以室外真菌为主.季节分布无显著差异,在≤3岁的儿童中真菌引起的过敏应受到重视,室内真菌可引起更多的皮肤过敏症状.环境控制对预防真菌过敏和改善过敏症状很重要.     

儿童急性肾炎综合征的临床及病理诊断

目的0：探讨儿童急性肾炎综合征临床诊断和病理诊断的相关性及早期肾活检的意义。方法：分析比较43例急性肾炎综合征临床、病理诊断结果及部分病例的临床经过。结果：临床诊断链球菌感染后肾炎4例,病理诊断：毛细血管内增生性肾小球肾炎3例,新月体肾炎1例,其中1例毛细血管内增生性肾小球肾炎,1年后复查肾活检为局灶节段性肾小球硬化,5年后进入终末期肾衰;临床诊断其它原发性肾小球肾炎23例,病理诊断：毛细血管内增生性肾小球肾炎2例,新月体肾炎1例,系膜增生性肾小球肾炎9例,IgA肾病8例,局灶节段性肾小球硬化2例,狼疮肾炎1例,临床诊断紫癜肾炎13例,狼疮肾炎3例,均与病理诊断相符合。结论：急性肾炎综合征,尽早肾病理检查对发现严重肾脏病变、认识急性链球菌感染后肾炎的转归和急性肾炎综合征的病因诊断,指导治疗,改善预后有重要价值。     

进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析

目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700TC,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054TC,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2TC(母亲杂合),c.667TG,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667TG和c.589+2TC外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。     

重组胎盘生长因子对大鼠急性心肌梗死后细胞凋亡的影响

目的 研究重组胎盘生长因子（recombinant placental growth factor,rPlGF）对大鼠急性心肌梗死后心肌细胞凋亡的影响并探讨其可能的作用机制。方法 采用结扎冠状动脉的方法建立大鼠急性心肌梗死模型,取40只模型大鼠随机分为模型组和rPlGF治疗组,并设假手术组,尾静脉注射给药。4周后,通过高频率超生影像系统检测舒张末期左心室内径（LVIDd）和收缩末期左心室内径（LVIDs）、短轴缩短率（FS）、射血分数（EF）、每搏排出量（SV）;TTC染色法计算心肌梗死面积,TUNEL法观察心肌细胞凋亡状况,RT-PCR法测定心肌组织bcl-2 mRNA、Bax mRNA表达,Western blot法测定心肌组织caspase-3、NF-κB蛋白表达;比色法测定心肌组织中抗氧化酶活性和丙二醛（MDA）含量。结果 与模型组比较发现经rPlGF 治疗能够显著降低急性心肌梗死大鼠LVIDd和LVIDs,提高FS、EF和SV;降低心肌组织梗死面积,显著降低心肌细胞凋亡指数（apoptosis index,AI）、明显改善心肌细胞凋亡状况,上调bcl-2 mRNA表达并下调Bax mRNA表达、显著提高bcl-2/Bax比值,显著降低caspase-3、NF-κB蛋白表达量,显著提高抗氧化酶（SOD、CAT）活性并显著降低MDA含量,差异均具有统计学意义（P<0.05,P<0.01）。结论 rPlGF具有抑制大鼠急性心肌梗死后细胞凋亡的作用,其机制可能与rPlGF改善心功能、调节凋亡相关基因蛋白表达以及抑制氧化应激损伤有关。     

非典型重症川崎病临床分析

目的探讨非典型重症川崎病(KD)的临床特征及其治疗。方法2002年1月~2006年9月共收治KD患儿130例。其中符合非典型KD诊断标准者35例(26.92%),有12例为重症患儿。收集、回顾12例非典型重症KD患儿的病例资料,并与典型性(n=25,随机抽取)和非典型轻症KD(n=23)患者进行比较分析。结果非典型重症KD组以男性患儿多见且平均年龄偏大,与典型性和非典型轻症KD组比较有显著差异(P<0.05);早期临床表现以持续发热、结膜充血、唇红干裂、皮疹和手足硬肿为主。非典型重症KD组2个以上脏器受累者占91.67%,与其他两组比较有显著差异(P<0.01);对大剂量丙种球蛋白反应欠佳,激素疗效较好。结论对合并2个以上脏器受累和大剂量丙种球蛋白不反应的KD患者,应考虑存在冠状动脉损害的可能,及时重复给予丙种球蛋白并辅以激素疗法。     

儿童系统性红斑狼疮临床特征(附47例报告)

目的 总结儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床及实验室检查特点.方法 回顾性分析47例SLE患儿的临床资料.结果 新生儿狼疮样综合征(NLS)3例,表现为皮疹、血小板减少或房室传导阻滞;轻型SLE 10例;重型SLE 27例;危重SLE 7例.临床症状以发热(57.4%)、皮疹(53.2%)、关节炎(36.2%)多见;受累器官以肾脏(59.6%)、血液系统(46.8%)、肺部病变(8.5%)为主.多内脏系统累及以肾脏合并血液病变(25.5%)、肾脏合并肺部病变(8.5%)、肾脏合并神经系统病变(4.3%)常见.实验室检查:血常规异常占46.8%,血尿占55.3%,蛋白尿占59.6%,血肌酐升高占4.3%,抗核抗体(ANA)阳性率为100%,抗双链DNA抗体(ds-DNA)阳性率为51.1%,抗Sm抗体阳性率为31.9%,抗SSA抗体阳性率为27.7%,补体C3降低占91.4%.肾脏病理分型(22例):系膜增生型(Ⅱ型)占27.3%,局灶增生型(Ⅲ型)占4.6%,弥漫增生型(Ⅳ型)占54.5%,膜型(Ⅴ型)占13.6%.结论 儿童SLE以重型为主;无原因发热和(或)关节疼痛、血和(或)尿常规异常者结合免疫学指标特别是ANA和C3检测可早期诊断儿童SLE;肾脏是SLE最常受累的脏器,狼疮肾炎(LN)病理类型以Ⅳ型最多,LN是儿童SLE诊治重点;多内脏系统受累患儿病情危重应予及时、有效的治疗;新生儿出现无法解释的皮疹、血小板减少或房室传导阻滞时,行NLS的相关检查有助于病因诊断.     

98例婴幼儿尿路感染病因分析

尿路感染是儿童常见的感染性疾病,发病率仅次于上呼吸道感染,如未及时诊断和治疗,可导致肾实质损害,并进一步引起慢性肾功能衰竭和高血压。我院1999年1月～2004年7月因尿路感染住院治疗的患儿共147例,其中婴幼儿（0～3岁）98例（占66．7％）。为更好地指导临床,预防并早期发现该病,我们对0～3岁组98例患儿尿路感染的特点和病因分析如下。