基于大家系设计的静息心率与常见慢性病双表型遗传度估计

目的 基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法 研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果 家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57.2岁,男性占39.4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.2%、10.0%、45.2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0.263(95%CI: 0.120~0.407),高血压遗传度为0.404(95%CI: 0.135~0.673), 血脂异常遗传度为0.799(95%CI: 0.590~1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0.379、0.306、0.393、0.452、0.568、0.852、0.387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0.485,95%CI: 0.120~1,P<0.05)和糖尿病(遗传相关性0.795,95%CI: 0.181~0.788,P<0.05)具有较强的遗传相关性。结论 静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。     

心脑血管病社区人群队列研究进展

心脑血管疾病研究中,队列研究（cohort study）具有相对明确的因果顺序、证据强度高的
特点,是了解其疾病史和探索病因的重要方法。针对心脑血管疾病,国际和国内进行了大量的以社区
为基础的队列研究,每个研究的规模、地点、调查方法和终点事件不尽相同,并在心脑血管病的流行
病学方面取得了巨大的成果。本文就国际和国内影响较大的心脑血管社区队列研究进展做一综述。     

iPSCs在心律失常疾病体外模型方面的研究进展

心律失常严重威胁人类健康,许多遗传性心律失常由基因突变引起。以患者的诱导型多能干细胞（iPSCs）源性的心肌细胞作为体外模型,可为研究心律失常的发病机制提供新的思路。本文主要对iPSCs源性诱导型心肌细胞的产生过程以及心律失常患者诱导iPSCs 心肌细胞在长QT综合征、儿茶酚胺依赖性室性心动过速、致心律失常性右室心肌病等疾病模型的研究进展进行了综述。     

25例小儿原发性腹膜炎抗菌药应用分析

目的 分析25例小儿原发性腹膜炎抗菌药使用情况。方法 对25例小儿原发性腹膜炎应用抗菌药的种类、使用频率及联合用药进行调查、分析。结果 25例患儿中有9例(36％)进行血培养和腹腔液细菌学培养，为阴性。治疗的药物主要有甲硝唑(96％)、头孢曲松(84％)、妥布霉素(48％)、阿咪卡星(40％)、头孢哌酮(28％)、头孢拉定(28％)。全组病人100％使用抗菌药，以静脉途径给药，无单一用药。3联用药19人，2联用药4人，4联用药2人；出现频数3联为42次(使用频率50％)，2联为39次(使用频率46．43％)，4联为3次(使用频率3．57％)?25例中，15例完全通过药物治疗治愈，9例通过药物治疗结合外科腹腔引流治愈，l例好转带药出院。结论 本组病人在致病菌不明的情况下，采用经验性抗菌治疗，所选择的药物基本符合当前小儿急性腹膜炎致病菌流行特点，但在抗菌药的使用上仍存在一些问题。     

门诊西药房190例电话咨询儿童用药问题分析

目的 了解门诊儿童用药咨询情况,以进一步促进药物咨询工作,提高我院药学服务质量.方法 选取2011年1-5月门诊药房用药咨询记录190份,采取回顾性分析方法,按照咨询者身份、咨询内容、咨询药物类别等进行统计分析.结果 咨询者身份最多的是患者或其家属,占95.79％；咨询内容最多的是用法与用量、合理用药,分别占34.21％、18.42％；咨询最多的药物是消化系统药物、呼吸系统药物,占18.42％、16.84％.结论 药物咨询为提高医疗服务质量发挥重要作用,有利于提高患者用药的依从性,保证用药安全有效.     

语义范畴特异性损伤

目的：通过分析2例汉语患者的语义范畴特异性损伤现象，为这种现象的心理现实性提供新证据，及为临床诊断和康复治疗提供更丰富的客观依据。 方法：以2例来自华北地区的男性汉语语义障碍病例为观察对象病例1和病例2），入选时间分别为1999-10和2005-01，年龄分别为75岁和35岁。病前语言功能都正常，后因脑血管病变使得语言的理解和产生均存在一定困难。采用两组典型的认知测验（语义测验和语义范畴测验），分别考察患者的语义系统正常与否，以及是否存在语义范畴特异性损伤。语义测验共设计需要语义系统参与完成的5个任务：①听觉词／图匹配；②听觉句／图匹配；③视觉词／图匹配；④视觉句／图匹配；⑤口语图形命名。前2个任务用于考察患者的听觉理解能力，随后2个考察视觉理解能力，最后1个考察口语产生能力。语义范畴测验仍沿用口语图形命名任务，但项目数扩增了许多（232个），便于深入分析患者在不同语义范畴间的命名能力。为比较患者是否对有、无生命类图形间存在命名差异，共进行3组分析：①所有项目的比较：在所有的232个项目中，有、无生命类项目分别为72个、160个，比较每例患者在命名这两类图形的正确率间是否存在显著差异。②剔除部分类别后的比较：剔除人体器官和乐器项目两个类别后，再进行比较。有、无生命类分别为70个、130个项目。③匹配后的比较：从中选出有、无生命类各45个项目，两个类别间严格匹配了词频、熟悉性、获得年龄、命名一致性、表象一致性等混淆因素. 结果：两患者均完成各项测验。①在各语义任务中正确率均偏低。病例1的听觉词／图匹配、听觉句／图匹配、视觉词／图匹配、视觉句／图匹配、口语图形命名正确率分别为88％（44／50）、50％（10／20）、72％（36／50）、55％（11／20）、44％（36／82）、而病例2则分别为84％（42／50）、45％（9／20）、94％（47／50）、55％（11／20）、43％（35／82）。并发现他们在每项任务上都犯有一定程度的语义错误。有把狮子命名为狗，把嘴命名为耳朵的现象。②两患者都损伤语义系统，但对该系统中不同类别的伤害程度并非相同，病例1对有生命类比无生命类的损伤更严重，而病例2却是无生命类比有生命类的损伤更严重，二者恰好构成对比鲜明的双分离模式。 结论：两病例的语义系统都遭到破坏，而不能正常完成语义任务。语义系统都受损，且在有、无生命类知识类别间的损伤不平行，病例1表现为有生命类特异性损伤，病例2表现为无生命类特异性损伤。语义范畴特异性损伤是一种客观现象，而不是一种来自混淆因素造成的假象。     

运动性失语发病机制探讨:附25例fMRI分析

目的 探讨运动性失语症可能的发病机制。方法 对25例伴运动性失语的脑梗死患者，采用磁共振波谱分析（MRS）及磁共振灌注成像（PWI）分析对病变波及的Broca区进行检测，并与对侧镜像区进行对比。结果 MRS显示，受累语言功能区的N-已酰天门冬氨酸、胆碱的代谢较对侧镜像区降低（P〈0．05）；PWI显示，多数患者受累语言功能区的局部脑血容量、局部脑血流量较对侧明显减少（P〈0．01），对比剂平均通过时间、达峰时间较对侧镜像区延长（P〈0．05）。结论 运动性失语症患者急性期语言功能区呈低灌注、低代谢表现，可能是运动性失语症的发病机制之一。     

心理干预对乳腺癌患者的作用

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，在我国居全部恶性肿瘤第三位。由于乳腺癌患者面临着被诊断为癌症和接受治疗的双重打击，因此她们可产生焦虑、恐惧、抑郁、失落等心理症状，进而对患者的生活质量及生存率产生影响。我们对在我院就诊的43例乳腺癌患者术前及术后的心理状态进行了评定，并观察加强心理干预后患者焦虑抑郁状态的改善情况，现总结如下。[第一段]     

运动性及感觉性失语患者语言功能区血流量变化:磁共振灌注成像分析

目的:通过功能磁共振揭示运动性、感觉性失语患者的语言功能区血流量变化,探讨失语症可能的发病机制。方法:对2004-02/2005-02在北京天坛医院神经内科住院的经CT或MRI证实为脑梗死患者,且第1次发病、有明确的失语征候群、神志清晰、无其他认知功能障碍的患者58例,采用西部失语成套测验评定标准判断失语症类型。评定结果为运动性或感觉性失语的患者,对病变可能波及的Broca区、Wernicke区进行磁共振灌注成像分析,主要测量Broca区或Wernicke区的局部脑血流量、局部脑血容量、对比剂平均通过时间、达峰时间,并与对侧镜像区进行对比。结果:58例患者均完成磁共振灌注成像检测,全部进入结果分析。①在纳入的58例脑梗死患者中,经西部失语成套测验评定为Broca失语(运动性失语)12例,Wernicke失语(感觉性失语)21例,其他失语症类型25例。②Broca失语患者左侧Broca区的对比剂平均通过时间较对侧镜像区延长,差异有显著性(P<0.05);Broca区的局部脑血流量、局部脑血容量与对侧镜像区相比差异无显著性(P>0.05);Broca区的达峰时间与对侧镜像区的相比差异无显著性(P=0.05)。③Wernicke失语患者左侧Wernicke区的局部脑血流量、局部脑血容量较对侧镜像区的减少,差异有显著性(P<0.01);对比剂平均通过时间、达峰时间较对侧镜像区延长,差异有显著性(P<0.01);提示Wernicke失语患者左侧Wernicke区与对侧镜像区相比存在低灌注的现象。结论:Broca失语(运动性失语)、Wernicke失语(感觉性失语)患者的磁共振灌注成像结果提示失语症患者受累语言功能区的处于低灌注的状态。这可能为失语症的发病机制之一。