FISH技术在儿童ALLTEL-AML1融合基因检测中的应用价值

目的探讨双色间期荧光原位杂交（I-FISH）技术在儿童急性淋巴细胞白血病t（12;21）形成的TEL-AML1融合基因检测中的应用价值。方法联合双色间期FISH和常规染色体核型分析技术（CCA）对31例儿童初治ALL的骨髓有核细胞进行t（12;21）TEL-AMLI融合基因检测。结果7例患儿经FISH检测发现TEL-AML1融合基因,占总病例的22．6％;而CCA检测均未发现有叮疑的t（12;21）。结论FISH技术较常规染色体核型分析技术特异性强、敏感度高,可以有效检测出TEL-AML1融合基因,从而为儿童ALL的诊断确立、采用个体化治疗方案提供重要的依据。     

17例多发性骨髓瘤患者13号染色体缺失的检测

目的探讨多发性骨髓瘤患者13号染色体的缺失情况。方法应用常规细胞遗传学和采用D13S319位点特异性探针荧光原位杂交技术对17例MM患者的骨髓标本进行13号染色体缺失的检测。结果常规细胞遗传学检测17例MM患者中3例核型分析失败,6例为正常核型,8例具有染色体异常,仅有2例为含有13号染色体缺失。应用LSID13S319探针发现5例患者有13q14缺失,其中2例与CC检测结果一致;另外3例中CC分析失败1例。结论13q14.3位点的缺失在MM中较为常见,FISH是一种在分析MM患者del（13q14）异常方面较为快速、准确和敏感的方法。     

bcr／abl特异性siRNA真核表达载体的构建及鉴定

目的:构建ber/abl的特异性siRNA真核细胞表达载体,并初步探索对K562细胞bcr/abl mRNA和P210蛋白的影响.方法:根据GenBank数据库提供的bcr/abl基因核苷酸序列,按照Tusch Ⅰ设计原则,选择设计双链小干扰RNA(siRNA),再转化为能表达其小发卡结构RNA(shRNA)的DNA序列,并与pTER质粒定向连接,构建受控于人RNA聚合酶Ⅲ启动子H1的真核表达载体pTER117,经限制性内切酶酶切和DNA测序进行鉴定;在脂质体的介导下转染K562细胞,用RT-PCR分析bcr/abl mRNA的表达,细胞化学染色检测P210蛋白的表达.结果:构建bcr/abl融合基因siRNA真核表达载体pTER117经限制性内切酶酶切和DNA测序证实与设计完全一致,转染K562细胞24 h后,pTER117使bcr/abl mRNA的相对水平下降50%,使P210蛋白下降47%.结论:bcr/abl融合基因siR-NA真核细胞表达载体构建成功,并有效干扰K562细胞bcr/abl的表达.     

四逆散加味配合西药常规治疗胆汁反流性胃炎60例

目的:观察四逆散加味治疗胆汁反流性胃炎的临床疗效.方法:116例患者随机分成2组,治疗组60例应用四逆散加味配合常规西医方法治疗,对照组56例单用西药治疗.15d为1个疗程,2个疗程后观察疗效.结果:2组治愈率和有效率比较,均有显著性差异(P＜0.01或P＜0.05).治疗组对症状的缓解明显优于对照组(P＜0.05).结论:四逆散加味配合常规西药治疗胆汁反流性胃炎,疗效及症状缓解率优于西医治疗.     

痉挛性截瘫30型一个家系的 KIF1A基因变异分析

目的探讨1例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30)家系的遗传学病因。方法以2021年8月就诊于山西医科大学第二医院的1例先证者以及家系成员为研究对象, 对其进行全外显子组测序, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者携带KIF1A基因第3外显子c.110T>C(p.I37T)杂合变异, 造成第37位的异亮氨酸替换为苏氨酸, 可能影响其蛋白质产物的功能。先证者的父母、哥哥和姐姐均未携带相同的变异, 提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断该变异为可能致病性变异(PM2_Supporting+PP3+PS2)。结论 KIF1A基因c.110T>C变异可能是该先证者的遗传学病因。