IL-4基因多态性与慢性粒细胞自血病的相关性研究

目的探讨IL-4基因启动子区域-590C/T基因多态性与慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法采用PCR-SNP技术,检测30例CML患者组和40例正常对照组IL-4基因多态性。结果IL-4基因-590C／T基因型频率和C等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05,RR=4．33）,C等位基因携带者患CML的风险是T等位基因的5．65倍（P〈0．01,OR=5．65）。结论IL-4基因-590C／T基因型多态性与CML的发病具有相关性,其中C等位基因可能是CML发病的遗传易感性基因,携带等位基因的个体可能通过降低IL-4的表达而增加CML的发病风险。     

弓形虫表面抗原SAG3基因片段克隆及序列测定

目的 克隆弓形虫ZS2及RH株SAG3表面抗原基因片段，并进行序列分析。方法 设计合成引物，从弓形虫ZS2、RH及ZS1株基因组DNA中分别特异扩增出编码SAG3抗原的基因片段。扩增的目的片段经纯化后用EcoRⅠ和BamH Ⅰ双酶切后，克隆到原核表达质检pGEX-47-2中，转化入大肠杆菌JMl09，用PCR初筛，将PCR扩增阳性的重组子用EooRⅠ和BamH Ⅰ双酶切鉴定，并进行序列的测定。结果 从弓形虫ZS2、RH和ZS1株DNA中扩增出1176bp的SAG3基因，构建重组质检pGEX-47-2-SAG3(pGEX—SAG3)，酶切产物的大小分别与预期相符。结论 成功地对弓形虫ZS2、RH和ZS1株SAG3基因进行体外扩增及构建原核表达重组质检pGEX-SAG3，并经酶切及序列分析所验证，为弓形虫SAG3表面抗原的表达、体外诊断研究做好准备。     

糖尿病酮症酸中毒误诊36例临床分析

本文通过36例急性糖尿病酮症酸中毒(DKA)患者救治过程中发生的误诊误治原因进行分析,指出糖尿病以及DKA临床常见误诊的几种类型。论述了DKA的基本特征,救治要领,以及容易漏诊误诊的原因及对策。呼吁广大(基层)一线医生应提高糖尿病的诊断意识,以减少临床漏诊误诊,提高糖尿病的诊断率。     

山西耳聋四家系分子病因学分析

目的应用分子生物学方法对耳聋四家系14例标本就耳聋热点突变基因进行筛查,分析四家系的耳聋病因。方法结合临床症状运用基因芯片、酶切和测序的方法对四家系耳聋的致病原因进行分析。结果芯片检测和测序显示:家系1患者IVA7-2A>G杂合突变来自母亲,c.C1229T突变来自父亲;家系2患者c.G79A(p.V27I)和c.A341G(p.R114G)来自母亲,GJB2 c.T70A(p.W24R)为体细胞突变;家系3患者c.G79A(p.V27I)和c.A341G(p.R114G)双杂合突变均来自父亲;家系4患者GJB2 235delC纯合缺失来自父母双方,c.G79A(p.V27I)和c.G232A(p.A78Y)杂合突变均来自母亲。结论本研究通过分子生物学的手段从基因的角度阐述了四家系的病因,为患者以后的优生优育及完善耳聋基因突变数据库奠定了基础。     

复发甘草酸苷胶囊治疗女性颜面再发性皮炎疗效观察

颜面再发性皮炎为反复发作的颜面轻度红斑、鳞屑性皮肤炎症,女性多发,影响美观。2010年3月～2011年3月,笔者应用复方甘草酸苷联合皿治林治疗颜面再发性皮炎患者,并与皿治林治疗进行疗效比较,现将结果报道如下。     

一株沃氏葡萄球菌耐药基因的研究

目的：研究沃氏葡萄球菌多重耐药情况和相关机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）法对一株多重耐药沃氏葡萄球菌进行β-内酰胺酶基因、氨基糖苷类修饰酶基因、大环内酯-林可酰胺-链阳菌素B类（MLSB）基因、四环素类基因、糖肽类基因、消毒剂基因检测。结果：PCR结果显示该株的mecA,TEM,ermA,ermC,msrA,msrB,aac（6′）/aph（2″）,qacA基因均为阳性,ant（4′,4″）,aph（3′）-,TetM,vanA,vanB基因均为阴性。结论：该株沃氏葡萄球菌存在多重耐药基因,而且对胺类、胍类消毒剂耐受。     

一个非综合征型耳聋家系新致病基因变异分析

目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验证,确定该家系的致病基因,利用细胞学实验检测基因的致病性.结果 测序结果显示,该...     

美能与拉米夫定联合治疗活动性肝硬化30例

1临床资料2002-02/2003-02我院门诊治疗的活动性肝硬化联合用药治疗组及一般用药对照组30例,治疗组男24例,女4例,年龄25～26岁,病程3～26a,代偿期肝硬化16例,失代偿期肝硬化14例,两组有可比性.     

白细胞介素-6基因启动子区域634位点单核苷酸多态性分布及其与儿童营养状况的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)-634C/G基因多态性在中国汉族儿童中的分布及与体重指数(BMI)和血糖、血脂及25-羟维生素D代谢的相关性,探索基因多态性与儿童营养状况、糖尿病及维生素D缺乏所致疾病的关系.方法 测量214名8～12岁山西籍汉族学龄儿童的体重、身高,计算BMI.采集晨起空腹静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分析方法,检测214名儿童的IL-6基因634C/G多态性,测定其血糖、血脂、25-羟维生素D水平.比较不同性别基因型和等位基因的分布及不同基因型血糖、血脂、25-羟维生素D的差异.结果 汉族儿童人群中IL-6基因634位点存在CC、CG、GG 3种基因型,其中GG占15％、GC占40％、CC占45％;C和G等位基因频率分别为65％、35％.基因型和等位基因分布性别差异均无统计学意义(P＞0.05).正常儿童与超重及肥胖儿童比较,基因型分布差异有统计学意义,超重及肥胖儿童GG基因型频率(38.3％)高于正常(7.3％)及消瘦儿童(10.9％)基因型(x2=36.596,P=0.000).多因素分析显示,血三酰甘油浓度与儿童超重和单纯肥胖的发生有相关性,GG基因型是儿童超重和单纯肥胖发生的独立危险因素(P＜0.05).25-羟维生素D与BMI(r=0.075,P=0.528)、血糖(r=0.018,P=0.880)、三酰甘油(r=-0.097,P=0.417)、高密度脂蛋白胆固醇(r=0.038,P=0.751)、低密度脂蛋白胆固醇(r=-0.028,P=0.817)均无相关性,25-羟维生素D在正常儿童和超重及肥胖儿童间差异无统计学意义(P＞0.05).25-羟维生素D缺乏者与合适水平者3种基因型分布差异无统计学意义(x2=0.622,P=0.733).结论 IL-6-634C/G位点在山西籍汉族儿童中存在着多态性,且分布性别差异无统计学意义.IL-6-634基因多态性是导致儿童期超重及单纯性肥胖的一个遗传因素,与人体脂代谢相关,与糖代谢无直接关联.IL-6-634C/G位点基因多态性与血25-羟维生素D无关,与维生素D缺乏性疾病无关,可能与骨代谢无关.25-羟维生素D与血糖、血脂均无关,与儿童超重及肥胖无关.     

弓形虫P30基因DNA免疫小鼠诱导小鼠体液应答及保护性研究

目的 用重组质粒ｐｃＤＮＡ３－Ｐ３０免疫ＢＡＬＢ／ｃ小鼠,观察其ＤＮＡ免疫所诱导的小鼠体液免疫反应和保护性作用。方法：大量制备闰ＤＮＡ,肌肉注射免疫小鼠。ＥＬＩＳＡ测定ＩｇＧ抗体滴定,免疫鼠血液组织Ｐ３０基因ＰＣＲ扩增,弓形虫攻击感染。结果 用ＥＬＩＡＳ法检测的抗体ＩｇＧ滴度１：２５６０,免疫后３周及６个月从免疫鼠血液组织中检测到Ｐ３０基因;攻击感染实验组的存活时间较对照时间延长（Ｐ〈０．０５）,