伊马替尼体外对c-kit阳性急性髓系白血病患者骨髓细胞增殖和凋亡的影响

伊马替尼是一种2-苯胺嘧啶衍生物，除对bcr／abl融合基因阳性的慢性粒细胞白血病（CML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）细胞有明显的作用外，还可以抑制c—kit酪氨酸激酶。在急性髓系白血病（AML）中c-kit被异常磷酸化。我们用不同浓度的伊马替尼对c—kit^＋AML患者骨髓细胞进行体外处理，采用MTT法、RT—PCR法及流式细胞术探讨其对骨髓细胞凋亡的影响，旨在为临床应用伊马替尼治疗AML提供理论依据。     

吕梁地区遗传性耳聋GJB2基因和mtDNA1555位点的突变筛查

目的通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA1555位点所在区段,产物酶切、测序分析。结果96例标本共计检出10个GJB2基因突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库（http：／／davinci．crg．es／deafness／index．php？seccion=mut_db＆db=nonsynd）比对,8个位点已见报道,其中包括4个多肽位点c．79G〉A、C．341A〉G、c．608T〉C、C．457G〉A和4个致病位点C．235delC、e．109G〉A、c．176-C．191dell6和C．299-c．300delAT,其中,c．235delC是主要突变方式,携带率为6．25％（12／192）;2个位点（c．IVS1—35G〉T和c．88A〉G）属首次报道。酶切发现1例患者携带mt．1555纯合突变,后经测序发现还携带有mt．1438A〉G突变位点。结论吕梁地区耳聋患者以GJB2C．235delC为主要致病位点,本次研究结果为吕梁地区的耳聋预防奠定了基础,同时为今后临床医师诊断、治疗及遗传咨询提供了参考。     

临床常见念珠菌的PCR-RFLP鉴定方法研究

目的 建立临床常见念珠菌的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术.方法 用真菌通用引物ITS1-ITS4 分别扩增白色念珠菌、热带念珠菌、光滑念珠菌、克柔念珠菌和近平滑念珠菌5 种菌株的ITS1-5.8 S rDNA-ITS2 区域,然后对扩增产物进行MspⅠ酶切分析.结果 5种念珠菌标准菌株经PCR-RFLP 分析后产生了5 种不同的特异性条带,成功地将临床上常见的5 种念珠菌区分开来.应用此方法鉴定了60 株临床分离的念珠菌,其PCR-RFLP 结果与标准菌株一致,测序结果进一步证实了此方法的可靠性.结论 PCR-RFLP 检测技术具有快速、稳定、特异、准确性高的特点,在常见致病念珠菌鉴定方面具有良好的临床应用前景.     

皮肤蝇蛆病1例

<正>1临床资料患者男,24岁。背部下方出现皮肤起结节8天。赴尼日利亚拉各斯(Lagos)工作人员,8天前背部下方出现针刺样疼痛和瘙痒,未予治疗。7天前回国,发现背部下方疼痛处皮肤出现数个较小的红色皮疹,并逐渐增大形成结节,结节中央见小孔,流出淡黄色液体,伴疼痛(图1)。1天前被家人发现结节中央小孔内有异物蠕动,挤压其中4个结节,各挤出一条约1.0cm长灰白色蠕动的蛆样虫体。患者自患病以     

一个轴前多指畸形家系的基因变异分析CSCD

目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。     

HLA-Ⅰ、Ⅱ类PCR-SSP基因分型在移植配型及亲子鉴定中的应用

目的：建立快速、准确的ＨＬＡ基因分型方法，满足临床移植配型的需要。方法：对２５对已进行ＨＬＡ抗原血清学分型的骨髓移植的供、受者，１２例亲子鉴定应用聚合酶链反应－序列特异引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）进行ＨＬＡ－Ⅰ、Ⅱ类基因Ａ、Ｂ、ＤＲＢ１、ＤＱＢ１位点扩增，琼脂糖凝胶电泳分析ＰＣＲ产物并确定其基因型。结果：基因分型结果与血清学分型一致者有２２对，基因分型能明显判断而血清学分型无法判断者有３对；排除亲子关系的有２例。结论：ＰＣＲ－ＳＳＰ方法具有操作简单、快速、结果可靠的特点，不仅适用于移植配型、法医学亲子鉴定和个人识别，也可用于相关疾病及人类遗传学的研究。     

SAG3基因在肾移植患者弓形虫感染诊断中的应用

目的:建立快速、特异、敏感诊断肾移植患者弓形虫感染情况的DNA检测方法,并讨论其临床意义.方法:利用ELISA和PCR方法对68例肾移植受者及20例正常供者同时进行检测.结果:检测肾移植受者68例,PCR和ELISA方法检测弓形虫SAG3基因片段和其抗原,阳性各为5例及4例;其阳性率分别为7.35%和5.91%.作为阴性对照的20名正常者同时进行弓形虫的检测,其结果均为阴性.结论:体外扩增弓形虫SAG3基因的方法具有准确、快速、特异和敏感的优点,可以作为肾移植患者弓形虫感染诊断的有价值的方法之一.     

贝他洛克与卡托普利联用治疗扩张型心肌病疗效观察

我院自1998年10月至今采用贝他洛克、卡拉普利等药物治疗扩张型心脏病。纠正扩心病所致慢性心力衰竭引起的肾素、血管紧张素,醛固酮系统所导致的钠水潴留,交感神经系统兴奋性增高所致的心肌损害。改善血流动力学和临床症状,收到了较好的疗效,现报道如下。1资料与方法1.1病例选择26例入选患者均符合以下条件:(1)所有患者经超声心动图证实系扩张型心肌病。(2)所有病例,心率     

应用核酸扩增技术检测孕妇TORCH感染的研究分析

目的 :比较聚合酶链式反应和酶联免疫吸附试验方法在临床的诊断价值。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)方法及酶联免疫吸附试验 (EL ISA)法 ,对孕妇 5 6人次进行了巨细胞病毒 (CMV)、风疹病毒 (RUV)、弓形体 (TOX)及单纯疱疹病毒 (HSV— )血清 DNA和血清 Ig M的检测。结果 :PCR法 (CMV、RUV、TOX、HSV— )阳性检出率分别为 8.9%、7.1%、3.5 %、5 .5 % ;EL ISA方法 (CMV、RUV、TOX、HSV— )阳性检出率分别为 5 .5 %、3.5 %、1.8%、3.5 %。结论 :两种检测方法的阳性检出率 P<0 .0 1有显著性差异     

C反应蛋白对多发性骨髓瘤细胞株U266生长影响的研究

Objective In the present study,we examined the expression changes of Survivin/HSP90α,in C-reactive protein(CRP)treated human multiple meyloma(MM) cell lies.Methotis The human MM cell lines were cultured for 3 days and incubated with human CRP(0.5,10,20 mg/L for 24 hours) and analyzed by blood analyser for proliferation ratio.The effects of CRP in MM cell lines in various concentrations on survivin/HSP-90α mRNA expression were examined by RT-PCR.Results Proliferation ratio of U266 cell line was significantly increased,and the expression of survivin/HSP-90α were upregulated(gene promoting cell survival)at mRNA levels in proportion to increased CRP concentrations.Conclusion These results demonstrated that proliferation ratio.survivin and HSP-90α could be regulated by CRP in MM cells.