一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究

目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群中筛查该变异。同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体,转染HEK293T和HeLa细胞,观察蛋白表达及细胞定位情况。结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异,该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复,导致终止密码子的形成,产生截短蛋白。免疫荧光实验显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变,这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起。结论PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因。     

山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果 发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(c.1537-48A＞G、c.1721 +203 A＞G、c.1722-103 C＞G).EXT2基因共发现5种内含子突变(c.-29-148 A＞T、c.1080-18 T＞A、c.1336-93 C＞T、c.1526-166 C＞T、c.1526-195C＞T).其中,EXT1 P477P、EXT1 E587E和EXT2 c.1080-18 T＞A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道.结论 对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXT1、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析.     

复方甘草酸苷注射液冷喷与左西替利嗪片联合薇诺娜舒敏保湿特护霜治疗面部皮炎

目的:探讨复方甘草酸苷注射液冷喷与左西替利嗪片联合薇诺娜舒敏保湿特护霜治疗面部皮炎的疗效.方法:选取2018年10月-2019年10月笔者医院就诊的110例面部皮炎患者,简单随机化法分为观察组(n=55)、对照组(n=55).对照组予以蒸馏水冷喷与左西替利嗪片联合薇诺娜舒敏保湿特护霜,观察组予以复方甘草酸苷注射液冷喷与...     

四逆散加味治疗胁痛浅识

中医胁痛症,是临床较多见的病症之一。常见的中医辨证分型有肝气郁结型、瘀血停滞型、血不养肝型、肝阴不足型。用《伤寒论》经方四逆散加味为基本方,根据临床伴随症状辨证加减,治疗本病症收到满意的效果。对胁痛的发病原因、机理转变以及四逆散加味组方原理及现代药理作用进行了探讨。     

弓形虫核酸（DNA）免疫系列研究

本系列研究筛选了弓形虫（Toxoplasma）速殖子表膜主要抗原（SAG1或P30）及分泌排泄抗原棒状体蛋白基因（ROPl），并将二者拼接构建复合基因（sAG1／ROP1），对其进行扩增、克隆、表达，制备真核表达质粒，接种小鼠，研究其免疫保护效应，为弓形虫核酸疫苗的研制提供有积极意义的科学根据。     

糖尿病酮症酸中毒误诊36例临床分析

本文通过36例急性糖尿病酮症酸中毒(DKA)患者救治过程中发生的误诊误治原因进行分析,指出糖尿病以及DKA临床常见误诊的几种类型。论述了DKA的基本特征,救治要领,以及容易漏诊误诊的原因及对策。呼吁广大(基层)一线医生应提高糖尿病的诊断意识,以减少临床漏诊误诊,提高糖尿病的诊断率。     

血液病患者院内感染因素分析

目的:分析血液病住院患者医院感染的相关因素,为临床防治提供依据。方法:采用回顾性调查方法,对162例血液病住院患者院内感染相关因素进行分析。结果:血液科的医院感染发生率为24.1%;感染部位以呼吸道最常见,其次是口腔、消化道等;感染病原菌以铜绿假单胞杆菌,大肠埃希菌等G-菌为主,但G+菌及真菌感染也较多。患者化疗期间及其后2周内感染率较高,同时外周中性粒细胞是影响血液病患者感染的主要因素。患者发生感染后合理使用抗生素,感染多能控制。结论:血液病患者是医院感染的易感人群,感染率高,因此我们必须采取有效的防治措施,合理使用抗生素,提高患者机体免疫力。     

HLA—Ⅰ、Ⅱ类PCR—SSP基因分型在移植配型及亲子鉴定中的应用

目的：建立快速、准确的HLA基因分型方法,满足临床移植配型的需要。方法：对25对已进行HLA抗原血清学分型的骨髓移植的供、受者,12例亲子鉴定应用聚合酶链反应－序列特异引物（PCR－SSP）进行HLA－Ⅰ、Ⅱ类基因A、B、DRB1、DQB1位点扩增,琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物并确定其基因型。结果：基因分型结果与血清学分型一致者有22对,基因分型能明显判断而血清学分型无法判断者有3对;排除亲子关系的有2例。结论;PCR－SSP方法具有操作简单、快速、结果可靠的特点,不仅适用于移植配型、法医学亲子鉴定和个人识别,也可用于相关疾病及人类遗传学的研究。     

曲妥珠单抗联合多西紫杉醇治疗Her-2阳性乳腺癌的临床研究

目的探析注射用曲妥珠单抗联合多西紫杉醇注射液治疗人类表皮生长因子受体2(Her-2)阳性乳腺癌的临床疗效。方法选取黄石市中心医院(普爱院区)2011年2月—2015年2月收治的乳腺癌患者86例作为研究对象,所有患者按照就诊顺序编号分为对照组和治疗组,每组各43例。对照组静脉滴注多西紫杉醇注射液75 mg/m2,1 h内滴完,间隔21 d重复给药,共给药4次。治疗组在对照组的基础上静脉滴注注射用曲妥珠单抗,将曲妥珠单抗溶于250 mL生理盐水中,首次剂量4 mg/kg,90 min内滴完,之后维持2 mg/kg,1次/周。观察两组的客观有效率、疾病控制率,同时比较治疗前后Her-2表达、细胞凋亡相关因子水平和不良反应发生情况。结果治疗后,对照组、治疗组的客观有效率、疾病控制率分别为60.5%、81.4%,70.0%、88.4%,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者Her-2(++)、(+++)比例显著降低,同组治疗前后差异有统计学意义(P0.05);且治疗组指标的降低程度优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗后两组Caspase-3、DcR3、COX-2水平均显著降低,同组治疗前后差异有统计学意义(P0.05);且治疗组这些观察指标的降低程度优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。两组不良反应均以胃肠道反应、皮疹、白细胞减少、疲倦、心脏毒性等为主,但各种不良反应发生率的差异无统计学意义。结论注射用曲妥珠单抗联合多西紫杉醇注射液治疗Her-2阳性乳腺癌具有较好的临床疗效,可有效弱化Her-2表达,降低细胞凋亡相关因子水平,安全性佳,值得推广应用。     

白细胞介素-6基因启动子区域634位点单核苷酸多态性分布及其与儿童营养状况的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)-634C/G基因多态性在中国汉族儿童中的分布及与体重指数(BMI)和血糖、血脂及25-羟维生素D代谢的相关性,探索基因多态性与儿童营养状况、糖尿病及维生素D缺乏所致疾病的关系.方法 测量214名8～12岁山西籍汉族学龄儿童的体重、身高,计算BMI.采集晨起空腹静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分析方法,检测214名儿童的IL-6基因634C/G多态性,测定其血糖、血脂、25-羟维生素D水平.比较不同性别基因型和等位基因的分布及不同基因型血糖、血脂、25-羟维生素D的差异.结果 汉族儿童人群中IL-6基因634位点存在CC、CG、GG 3种基因型,其中GG占15％、GC占40％、CC占45％;C和G等位基因频率分别为65％、35％.基因型和等位基因分布性别差异均无统计学意义(P＞0.05).正常儿童与超重及肥胖儿童比较,基因型分布差异有统计学意义,超重及肥胖儿童GG基因型频率(38.3％)高于正常(7.3％)及消瘦儿童(10.9％)基因型(x2=36.596,P=0.000).多因素分析显示,血三酰甘油浓度与儿童超重和单纯肥胖的发生有相关性,GG基因型是儿童超重和单纯肥胖发生的独立危险因素(P＜0.05).25-羟维生素D与BMI(r=0.075,P=0.528)、血糖(r=0.018,P=0.880)、三酰甘油(r=-0.097,P=0.417)、高密度脂蛋白胆固醇(r=0.038,P=0.751)、低密度脂蛋白胆固醇(r=-0.028,P=0.817)均无相关性,25-羟维生素D在正常儿童和超重及肥胖儿童间差异无统计学意义(P＞0.05).25-羟维生素D缺乏者与合适水平者3种基因型分布差异无统计学意义(x2=0.622,P=0.733).结论 IL-6-634C/G位点在山西籍汉族儿童中存在着多态性,且分布性别差异无统计学意义.IL-6-634基因多态性是导致儿童期超重及单纯性肥胖的一个遗传因素,与人体脂代谢相关,与糖代谢无直接关联.IL-6-634C/G位点基因多态性与血25-羟维生素D无关,与维生素D缺乏性疾病无关,可能与骨代谢无关.25-羟维生素D与血糖、血脂均无关,与儿童超重及肥胖无关.