泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义

目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450名健康成人中筛查SLC25A13常见突变851del4、1638-1660dup及IVS6+5G＞A的突变携带者,应用改良SLC25A13基因常见突变851del4的诊断方法,论证本诊断方法的可行性.结果 共发现6例851del4、3例1638-1660dup及3例IVS6+5G＞A突变携带者.其总携带者频率为0.027(12/450),本研究采用的新型诊断方法筛查的851del4突变人群携带者经(eneScan方法得到确认.结论 本研究改良的诊断方法对突变85ldel4诊断明确且简单实用,泉州地区SLC25A13常见突变携带者频率略高于台湾等周边地区,在该地区应存在一定数量的citrin缺陷病患者,对于该类代谢遗传病应予重视,以免发生因误诊或延误诊治而导致的不良后果.     

急性脑出血继发院内消化道出血的影响因素分析

目的 分析急性脑出血患者院内继发消化道出血的危险因素。 方法 回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院神经内科2017年5-12月连续收治的住院急性脑 出血患者的临床资料,收集患者人口学信息、血管危险因素、用药史、合并疾病、入院时体格检查和 实验室检查、发病时间、出血部位、出血体积等临床数据。根据住院期间患者是否发生消化道出血分 为消化道出血组和无消化道出血组,采用多因素logistic回归模型,分析继发消化道出血的独立危险 因素。 结果 共纳入314例急性脑出血患者,其中16例住院期间继发消化道出血,发生率为5.09%。单因 素分析显示,较无消化道出血组,消化道出血组的饮酒比例、入院时NIHSS评分、入院时收缩压、血 糖水平均较高,出血体积较大,差异有统计学意义。多因素分析显示,冠心病史（OR 6.63,95%CI 1.36～32.34,P =0.019）、饮酒史（OR 6.61,95%CI 1.45～30.22,P =0.015）、入院时高NIHSS评分（OR 1.15,95%CI 1.07～1.24,P＜0.001）、入院时收缩压高（OR 1.03,95%CI 1.00～1.05,P =0.021）是脑出 血患者继发消化道出血的独立危险因素。 结论 入院时收缩压高、NIHSS评分高、有饮酒史和冠心病史的急性脑出血患者住院期间发生消化 道出血的风险增高。     

蛛网膜下腔出血患者并发下肢深静脉血栓的危险因素分析

目的 分析蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)患者并发下肢深静脉血栓(deep venous thrombosis,DVT)的危险因素,为DVT的预防和治疗提供临床指导.方法 连续收集2017年5-12月于首都医科大学附属北京天坛医院神经内科收治的SAH患者的临床资料,根据患者住院期...     

Creutzfeldt-Jakob病与睡眠障碍

Creutzfeldt-Jakob病系指朊病毒感染导致的致死性神经变性病,其神经细胞凋亡速度较其他神经变性病更迅速。睡眠障碍常见于慢性神经变性病,且可能早于疾病发生前数年出现。了解睡眠障碍与Creutzfeldt-Jakob病的关系,可以提高临床医师对睡眠障碍与其他常见神经变性病关系的理解。Creutzfeldt-Jakob病合并睡眠障碍较为常见,应定期筛查可能的Creutzfeldt-Jakob病患者睡眠状况,有助于疾病的诊断与治疗。     

文拉法辛辅助治疗三叉神经痛的疗效及其与降钙素基因相关肽的关系

目的 观察文拉法辛辅助治疗三叉神经痛(TN)的疗效,探讨降钙素基因相关肤(CGRP)在文拉法辛治疗机制中的意义.方法 60例TN患者随机分为两组,联合组(n=30)接受文拉法辛(75 mg/d)、卡马西平治疗,对照组(n=30)仅接受卡马西平治疗;分别于治疗前、治疗后4周末,评定视觉模拟评分(VAS),17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17 )、汉密尔顿焦虑量表(HAMA),并测定血浆CGRP水平.结果 治疗4周末,两组患者VAS,HAMD-17,HAMA评分均较治疗前下降(P<0.05);联合组VAS,HAMA减分率高于对照组(P<0.05).治疗4周末,两组患者血浆CGRP均较治疗前下降(P<0.05),联合组血浆CGRP下降率高于对照组(P<0.05).联合组VAS减分率与CGRP下降率正相关.结论 文拉法辛辅助治疗可更为有效地改善TN患者的疼痛及焦虑症状,降低CGRP可能是文拉法辛实现治疗作用的机制之一.     

2型糖尿病对乳腺癌患者病情发展及淋巴结转移的影响

目的 探讨2型糖尿病对乳腺癌患者病情发展及淋巴结转移的影响.方法 选取2019年 1月-2020年2月收治的98例乳腺癌患者作为研究对象,检测所有患者的空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hFPG)、糖化血红蛋白(HbAlc)水平.将乳腺癌合并2型糖尿病患者纳入观察组,未合并2型糖尿病患者纳入对照组,记录两组年龄、绝...     

社区老年高尿酸血症患者的群组管理

目的评价群组管理用于社区老年高尿酸血症患者管理的效果。方法将87例社区老年高尿酸血症患者按所属卫生服务站分为观察组47例和对照组40例。对照组实施社区常规管理;观察组采用群组管理,每2周1次,干预4个月后评价效果。结果干预后,观察组高尿酸血症相关知识、信念、健康相关行为总分和血尿酸达标率显著高于对照组,血尿酸显著低于对照组(均P0.01)。结论群组管理有助于改善社区老年高尿酸血症患者知识、信念、健康相关行为及血尿酸控制情况。     

神经疑难疾病多学科联合会诊在专业型硕士研究生临床教学中的应用

多学科协作诊疗（multi-disciplinary treatment,MDT）是指以患者为中心,多个不同学科的专家共同制定多种可行的有效治疗手段,以达到最佳治疗效果。华北地区神经疑难疾病多学科联合会诊基于MDT模式,形成了针对神经病学专业型硕士研究生的特色教学模式,将多学科协作的整体思维理念融入研究生教学中,全方位、多角度培养研究生的能力。作者浅谈神经疑难疾病多学科联合会诊在专业型硕士研究生培养过程中的应用。