中国人遗传性非息肉病性结直肠癌MSH6基因胚系突变的测序研究

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系中MSH6基因胚系突变。方法采用PCR-直接测序的方法检测39个无胚系MSH2及MLH1基因突变、符合不同临床标准的中国人HNPCC家系先证者MSH6基因各外显子胚系突变;对137名正常人胚系基因组DNA进行错义突变相应外显子的测序分析。应用Envision二步法检测有突变的先证者肿瘤组织MSH6蛋白表达。结果在39个HNPCC先证者中共发现6个MSH6基因的胚系突变,分别位于第4、6、9和第10外显子;突变类型为4个错义突变、1个无义突变、1个剪接区的插入突变;对4个错义突变的相应外显子的测序分析显示:137名正常人胚系基因组DNA5例具有第6外显子1163密码子处的c.3488A>T的错义突变,约占3.65%(5/137),为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP);其余错义突变在正常人群中均未发现。在6例有MSH6基因胚系突变家系的肿瘤组织中免疫组化染色除1例为SNP的肿瘤组织MSH6蛋白阳性表达外,其余均为阴性表达。经过查询国际HNPCC突变数据库及SNP数据库证实上述突变中5个为国际上尚未报道的病理性突变,1个为新发现的SNP。结论MSH6基因胚系突变在符合不同临床标准的中国人HNPCC中均起一定作用,对无MSH2及MLH1基因胚系突变的先证者行MSH6基因胚系突变的测序分析对确诊HNPCC家系是必要的。     

虾青素对db/db小鼠血脑屏障损伤和认知障碍的影响及机制

目的 明确虾青素(astaxanthin,ASTA)对高血糖引起的血脑屏障(blood brain barrier,BBB)损伤和认知障碍的影响及机制。方法 8周龄db/db雄性小鼠给予不同剂量(5、10、20 mg·kg^-1)的ASTA灌胃,持续4周。Western blot检测小鼠脑部CD31,闭合小环蛋白-1(zonula occluden-1,ZO-1)和紧密连接蛋白5(claudin5,Cldn5)的蛋白表达,酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测脑部炎症因子白介素-6(interleukin-6,IL-6),白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)的水平。水迷宫检测各组小鼠的学习记忆功能。结果 db/db小鼠脑部CD31,ZO-1和Cldn5蛋白表达明显低于db/m小鼠,10和20 mg·kg^-1ASTA灌胃,能明显增加db/db小鼠脑部CD31,ZO-1和Cldn5蛋白的...     

高压氧并醒脑静治疗基底动脉顶端综合征一例

患者男,４２岁,司机。高血压病史６年,体形偏胖,发怒后突然头晕,视物旋转,干呕,胸闷,心悸,半小时后意识不清,当时检查：浅昏迷,瞳孔左侧７ｍｍ,右侧５ｍｍ,光反射消失,四肢肌张力高,诊断为脑出血合并脑疝,给予甘露醇２５０ｍｌ静滴后,转我院。检查：血压...     

潜在生物标志物预测PD-1/PD-L1抑制剂治疗恶性肿瘤临床疗效的Meta分析

目的：研究可预测PD-1/PD-L1抑制剂治疗恶性肿瘤临床疗效的潜在生物标志物。方法：检索PubMed、Web of Science、CNKI、万方和维普数据库,检索时限为各数据库建库至2022年9月20日。由2名评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan5.4和STATA16.0软件进行Meta分析。结果：共纳入18项研究,共计4 018例患者。在随访的1年和2年内,发现高水平肿瘤突变负担（TMB）的肿瘤患者使用PD-1/PD-L1抑制剂的总生存率（OS）(P=0.003, P=0.01)和无进展生存率（PFS）(P=0.000 2,P=0.04)更高。在不同的随访时间内,以1%为临界值,PD-L1表达高低作为预测PD-1/PD-L1抑制剂OS和PFS的生物标志物差异无统计学意义（P>0.05）。结论：TMB可以作为预测PD-1/PD-L1抑制剂治疗恶性肿瘤患者后2年内临床疗效的生物学指标,但其效用能否持续更长时间有待进一步研究;PD-L1单项检测目前不能成为预测应用PD-1/PD-L1抑制剂受益与否的生物学标志物。     

糖耐量低减中医体质分型与胰岛素水平的关系

目的：探讨糖耐量低减患者中医体质分型与胰岛素的关系。方法：采用前瞻性研究的方法,采集来自医院门诊及体检中心的病例信息,按类别分析体质证型与胰岛素的关系。结果：116例糖耐量低减患者中体质分型以气虚痰湿质最常见,其次是气郁湿热质、气阴两虚质、阳虚血瘀质;且各组体质均显示胰岛素明显升高,尤其气虚湿痰质组尤为明显,与正常人比较有显著性差异（P〈0．05）。结论：推测气虚痰湿是导致胰岛素功能障碍,诱导高胰岛素血症和胰岛素抵抗,从而导致糖代谢异常的中医始动病机。     

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...     

银川市西夏区2006-2008年狂犬病暴露人群流行病学分析

目的 探讨狂犬病暴露人群流行特征.方法 分析2006-2008年西夏区疾病预防控制中心预防门诊收集预防接种门诊狂犬病暴露人群资料.结果 就诊2256例暴露者,95.66%由犬类动物咬、抓伤所致;暴露人群农村多于城镇,男性多于女性,分别为56.29%和43.71%;职业分布中学生为狂犬病暴露的高危人群,15岁以下占31.61%;97.86%的暴露者完成了全程接种.结论 应重视狂犬病对居民健康的威胁,加强大类免疫和管理,犬类动物咬、抓伤后应及时清创伤口和全程足量接种疫苗.     

B淋巴细胞增生性疑难病例中IgH基因克隆性重排的分析

目的 探讨IgH基因克隆性重排对B淋巴细胞增生性疑难病变的辅助诊断价值.方法 检测77例B淋巴细胞增生性疑难病例中IgH基因的克隆性重排情况,均采用BIOMED-2系统IgH克隆性试剂盒中FR1、FR2、FR3三组家族引物进行PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色后观察,并对照最终病理诊断进行分析.结果 77例病变的最终病理诊断:B淋巴细胞反应性增生12例,不能排除B淋巴细胞不典型增生或淋巴瘤20例,B细胞性淋巴瘤45例.三组中FR1、FR2和FR3至少有一个为阳性的比值分别为2/12、11/20(55%)和36/45(80%).B细胞性淋巴瘤中,FR1、FR2和FR3的阳性率分别为60%(27/45)、60%(27/45)、56%(25/45),其类型有边缘区B细胞性淋巴瘤20例(其中黏膜相关淋巴组织型结外边缘区淋巴瘤18例,结内边缘区淋巴瘤2例),弥漫性大B细胞淋巴瘤7例,滤泡性淋巴瘤7例,套细胞性淋巴瘤1例,Burkitt淋巴瘤1例,浆细胞瘤4例,不能分型5例.FR1、FR2和FR3三者检测均为阴性但仍诊断为淋巴瘤9例(20%),其中1例后来出现肝脏B细胞淋巴瘤.对IgH基因重排阳性的B淋巴细胞反应性增生和不典型增生14例的随访结果,4例重新取活检后诊断为B细胞性淋巴瘤,其中3例IgH基因重排检测为阳性.结论 联合检测IgH基因FR1、FR2和FR3克隆性重排对B淋巴细胞增生性疑难病变诊断有重要的辅助价值;对形态改变和免疫表型诊断淋巴瘤依据不足而基因重排阳性者,重取活检或随访有一定价值;对阴性病例有必要补充IgH基因重排及IgK和IgL基因重排的检测以提高检测敏感性.     

黄帝内针联合氟桂利嗪治疗偏头痛疗效观察

目的 研究黄帝内针联合氟桂利嗪治疗偏头痛的临床疗效。方法 选取2022年5月至2023年5月广州市天河区中医医院内科治疗的70例慢性偏头痛患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各35例。对照组患者给予氟桂利嗪治疗,观察组患者在对照组治疗的基础上给予黄帝内针治疗,两组患者均连续治疗4周。比较两组患者的临床疗效(采用中医证候评分),治疗前后的偏头痛每周发生天数、次数、偏头痛发作持续时间(采用头痛日记法)和头痛程度{[采用头痛视觉模拟量表(VAS-H)]以及生活质量[采用头痛影响测试量表-6(HIT-6)]};于治疗前后采用经颅多普勒超声检测并比较两组患者的脑血流动力学情况[大脑前动脉(ACA)、中动脉(MCA)、后动脉(PCA)的血流速度]。随访4周比较两组患者的偏头痛复发率。结果 观察组患者的治疗总有效率和显效率分别为94.29%、74.29%,明显高于对照组的71.43%、42.86%,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗后的偏头痛发作次数、天数及发作持续时间分别为(1.37±1.33)次、(0.91±0.85) d,(1.03±0.91) h,明显少(短...     

伴有胸腔积液的朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

正临床资料患者男性,57岁,已婚,因"左背部疼痛2个月余伴胸闷"于2017年5月28日入我院呼吸内科。患者于2017年3月起出现左侧背部疼痛,3月18日于我院查胸部CT平扫无明显异常,1个月后仍有左侧背部疼痛伴有胸闷。2017年4月27日至外院就诊查胸部CT示左侧胸腔积液伴有左侧肋骨包块(图1);肋骨三维成像CT示左侧第7后肋骨皮质毛糙,肿瘤不除外(图2)。患者于