遗传性非息肉病性大肠癌三例诊治报告

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis color-ectal cancer,HNPCC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,占全部大肠癌比例不足5%[1]。现将对3例患者的病程及治疗情况报道如下。1临床资料2003年1月～2004年6月我院收治3例HNPCC患者按照阿姆斯特丹Ⅱ诊断标准[2]。男1例,女2例。3例患者在各级医院接受9次手术治疗,但均未被确诊为HNPCC。此次入院时调查一级亲属所得家系谱见图1。3例患者大肠癌初次发病年龄分别为43、48和50岁。初发病灶均位于右半结肠。异时原发大肠癌发病次数每人2～4次,平均3次,间隔期5～12年,平均8±2年(表…     

男性乳腺癌的治疗及影响预后因素的分析

男性乳腺癌在临床较少见,我院自1975年1月至1995年12月共收治经病理证实的男性乳腺癌35例,占同期收治乳腺癌的1．02％。本文拟就影响男性乳腺癌的预后因素及其治疗作探讨。1资料与方法1．l一般资料本组35例中年龄范围32－75岁,中位年龄55岁。从发病到就诊时间0．5月一...     

乙醇脱氢酶2基因多态和饮酒习惯与肝癌易感性

目的：研究乙醇脱氢酶2（ADH2）基因多态性和饮酒习惯与肝癌的易感性关系。方法：在肝癌高发区江苏省泰兴市采用病例对照研究方法，病例为确诊的原发性肝癌（207例）新发病例，对照（207例）按1：1配对，选取与病例同性别、年龄相差不超过2岁，与病例居住同村或同一街道的非肿瘤居民，调查研究对象的饮酒习惯等因素，并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）方法检测了他们的ADH2基因型。结果：1）病例组及对照组中ADH2＊1／＊1、ADH2＊1／＊2、ADH2＊2／＊2的基因型分布频度分别为10．14％、63．77％、26．09％及12．56％、46．86％、40．58％。与携带ADH2＊1／＊1基因型者相比，无论是携带ADH2＊2／＊2（OR=0．8，95％CI=0．39～1．64）或ADH2＊1／＊2（OR=1．68，95％CI=0．86～3．32）基因型者，患肝癌的危险性均无明显增加。2）携带ADH2＊1／＊2或ADH2＊2／＊2基因型饮酒者与携带ADH2＊1／＊1基因型的不饮者相比，惠肝癌的风险差异无统计学意义（OR=0．997，95％CI=0．296～3．354）。3）在调整了年龄、性别、HBsAg、肝硬化和血吸虫病因素后，结合饮酒习惯将前者与后者相比，若开始饮酒年龄〈25岁、饮酒量〉3kg／月、饮酒年数〉23年和饮酒总量（千克年）〉3时，前者惠肝癌的危险性分别是后者的1．88（95％CI=0．53～6．70）、1.35（95％CI=0．36～5．04）、1.46（95％CI=0．41～5．17）和1．46（95％CI=0．39～5．47）倍，差异均无统计学意义。结论：ADH2基因多态与肝癌易感性间无明显联系。     

饮酒及酒精代谢酶基因多态与食管癌发病风险

[目的]研究饮酒及乙醇脱氢酶2（ADH2）和乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与食管癌发病风险关系。[方法]对江苏省泰兴市221食管癌新发病例和191对照调查饮酒习惯等因素,采用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测研究对象ADH2和ALDH2基因型。[结果]①携带ALDH2 G/A或A/A饮酒者患食管癌危险性,分别是携带ALDH2G/G饮酒者或不饮酒者的3.08倍和3.05倍（OR=3.08,95%CI：1.65～5.78;OR=3.05,95%CI：1.49～6.25）。②携带ALDH2 G/A或A/A且酒精消耗总量≥2.5kg·年者患食管癌风险是携带ALDH2G/G且酒精消耗总量〈2.5kg·年者12.31倍（OR=12.31,95%CI：3.01～50.37）。③携带ALDH2 G/A或A/A者患食管癌风险,随酒精消耗总量增加呈趋势性显著上升（P=0.023）,当达到≥2.5kg·年时患食管癌风险是不饮酒者的6.58倍。④同时携带ALDH2 G/A或A/A和ADH2 G/A或G/G且酒精消耗总量≥2.5kg·年者患食管癌风险,是同时携带ALDH2G/G和ADH2A/A且酒精消耗总量〈2.5kg·年者（OR=35.59,95%CI：1.86～680.1）。[结论]可将酒精消耗总量达≥2.5kg·年作为显著增加携带ALDH2 G/A或A/A饮酒者患食道癌风险的阈值。对同时携带ALDH2 G/A或A/A和ADH2 G/A或G/G且酒精消耗总量≥2.5kg·年者,劝其戒酒和定期随访对降低食管癌危害十分有益。     

谷胱苷肽S转硫酶T1、M1和P1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的研究谷胱苷肽S转硫酶T1、M1和P1(GSTT1、GSTM1和GSTP1)多态性与结直肠癌易感性的关系。方法在江苏省进行了1个病例—对照研究(结直肠癌患者315例,人群对照439例),调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,以多重PCR技术检测GSTT1和GSTM1基因缺失,PCR-RFLP技术检测GSTP1基因单核苷酸多态(第104密码子A→G)。结果①在结直肠癌组和正常组GSTT1和GSTM1基因缺失频率分别为55.24%、57.31%和72.70%、73.29%、差异无显著性。②在结直肠癌组GSTP1 A/A、A/G和G/G基因型分布频度分别为57.51%、36.74%和5.75%;对照组分别为63.70%、31.05%和5.25%,2组之间差异无显著性(χ2 MH=2.993,P=0.224)。与GSTP1 A/A基因型携带者相比,G/G基因型者发生结直肠癌的危险性无显著升高,其性别、年龄、吸烟、饮酒习惯调整后的OR为1.09(95%CI:0.79~1.51)。结论GSTT1、GSTM1基因缺失型和GSTP1 G/G基因型与结直肠癌的易感性无显著相关。     

直肠类癌的局部切除

类癌瘤和类癌是一种神经内分泌肿瘤。临床上发生于直肠的类癌较少见,江苏省肿瘤医院普外科结直肠外科应用直肠局部切除术治疗早期直肠类癌9例,分析报道如下。     

生长激素1基因多态性和烟酒习惯与结直肠癌易感性的关系

目的:研究生长激素1(growth hormone1,GH1)基因T1663A多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:在江苏省进行了一个病例-对照研究(结直肠癌患者315例,人群对照439名),调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR-RFLP检测研究对象的GH1T1663A基因型。结果:1)GH1T/T、T/A和A/A基因型分布频度在结直肠癌组分别为42.2%、46.7%和11.1%,对照组分别为38·1%、45·9%和16·0%,两组差异无统计学意义,χ2MH=3·907,P=0·142。但在调整性别、年龄、吸烟和饮酒习惯后,A/A基因型者与T/T基因型者相比,发生结直肠癌的危险性显著降低(OR=0·88,95%CI:0·78~0·99,P=0·0287)。2)多因素分析结果显示,饮酒者患结直肠癌的危险性显著增高(OR=1·96,95%CI:1·34~2·86,P=0·0005),A/A基因型与降低结直肠癌的危险性有关,而吸烟与增加或降低结直肠癌的危险性无显著相关。3)GH1基因多态与吸烟、饮酒相互作用的分层分析发现,在不吸烟者中,GH1A/A基因型者与T等位基因型者相比,发生结直肠癌的危险性显著降低(性别和年龄调整OR=0·50,95%CI:0·27~0·93);在不饮酒者中,GH1A/A基因型者发生结直肠癌的调整OR为0·56(95%CI:0·32~0·99)。结论:T1663A GH1基因的A/A基因型可降低结直肠癌易感性,特别是在不吸烟和不饮酒者中。     

泰兴市全人群肝癌病例对照研究

目的 探讨仄兴市原发性肝癌的病因。方法 选择360例原发性肝癌新发病例按性别、年龄和居住地进行以人群为基础1：1配对的病例对照研究。结果 单因素分析结果表明,饮沟塘水、饮酒量多、不良精神因素（受过强烈精神刺激、长期处于精神压抑状态和性格忧郁）、HBsAg阳性、肝脏病变（慢性肝炎、肝硬化）、家族肝癌史（父母、兄弟姐妹患肝癌）会增加泰兴市居民患肝癌的危险性。多因素条件Logistic回归分析结果显示,HBsAg阳性、慢性肝炎、肝硬化、一级亲属患肝癌和饮小麦酒量多均进入回归方程,其相对危险度分别为20.80、13.41、5.24、3.23和5.73。结论 应针对上述危险因素采取预防措施。     

以全人群为基础的上消化道癌病例对照研究

目的：探索泰兴市上消化道癌的病因,方法：选择５９１例道癌,３６０例肝癌和４３０例胃癌新发病例按年龄,性别和居住地进行了以人群为基础１：１配对的病例对照研究,结果：多因素Ｌogistic回归分析结果显示,泰兴市上消化道癌共同的危险因素是饮酒和各癌症部位的相关病变（胃癌和慢性胃炎和胃溃疡,食管癌与食道上皮细胞增生和化生,肝癌与慢性肝炎和肝硬化）,此外还发现食道癌危险性与性格忧郁,长期处于压抑状态,喜爱吃烫食,口味嗜咸和家族食道癌史有关,ＨＢ－sAg阳性和家族肝癌史可增加患肝癌的危险,而胃癌的危险因素则为性格忧郁,长期处于压抑状态和新鲜蔬菜少,结论：在当地针对上述危险因素进行预防十分必要。     

靶向药物在老年晚期结直肠癌患者中的安全性

老年晚期结直肠癌的治疗十分困难。靶向治疗作为晚期结直肠癌的有效治疗手段,在老年患者中的应用日益广泛。靶向药物有其独特的毒副反应,其安全性在老年患者中尚没有充分的证据。该文对现有相关安全性数据作一综述,以期更好地认识相关治疗。