线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析

目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。     

手术治疗严重Pilon骨折的临床分析

目的探讨治疗RUedi-AllgowerⅡ-Ⅲ型Pilon骨折的方法。方法25例行切开复位胫骨三叶草钢板或T型钢板＋腓骨解剖钢板和／或克氏针固定，10例行有限切开内固定并辅以石膏托外固定。结果术后随访12—48个月，平均26个月。骨愈合的时间13～40周，平均14．2周。优11例、良6例、可8例（Ⅱ型2例、Ⅲ型6例）、差12例（Ⅱ型1例、Ⅲ型11例），总优良率为48．57％。术后主要并发症为切口感染4例，3例为开放性骨折出现表浅感染，经伤口换药后愈合，另3例为局部软组织坏死后继发感染，后期行游离植皮；骨折延迟愈合5例；7例患者发生踝关节创伤性关节炎（均为Ⅲ型），其中4例为胫骨内侧关节面粉碎、压缩严重者，后期出现内翻畸形及创伤性关节炎，6例患者因手术复位后关节面欠平整而发生创伤性关节炎；10例患者因骨折端固定不牢固，关节不能早期活动，出现关节僵硬。结论影响严重Pilon骨折手术疗效的相关因素有骨折类型、治疗方式、胫骨关节面的复位情况和手术时机的选择、腓骨骨折的复位和固定因素。     

针刺与nCPAP治疗OSAHS患者疗效差异对比研究

目的：比较针刺治疗与经鼻持续气道内正压通气（nCPAP）治疗对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者疗效的差异，分析针刺治疗对该病的疗效特点和优势。方法：将66例OSAHS患者按比例随机分为针刺组（44例，穴取廉泉、天容等）和nCPAP组（22例）进行治疗，并监测治疗前、中、后各项呼吸、血氧及睡眠指标。结果：与治疗前相比，针刺组在治疗进行中，各指标无明显差异（P〉0．05），治疗结束后，对低通气指数（HI）、呼吸暂停低通气指数（AHI）、最长呼吸暂停时间、最长呼吸低通气时间、血氧饱和度低于90％的时间（SaO2〈90％T）和微觉醒指数有明显改善作用，差异有显著性或非常显著性意义（P〈0．05或P〈0．01）；而nCPAP组在治疗进行中，各指标均发生显著改善（P〈0．01），治疗结束后，疗效未能维持，与治疗前差异无显著性意义（P〉0．05）。2组比较，nCPAP组在治疗过程中疗效优于针刺组（P〈0．05或P〈0．01），治疗结束后疗效并无优势（P〉0．05）。结论：nCPAP治疗对OSAHS患者的疗效发生在治疗过程中，针剌的疗效发生在治疗结束后，两者疗效体现方式的不同，可能与其作用机制的不同有关。     

综合干预预防糖代谢异常人群心脑血管事件效果研究

目的 了解综合干预是否可以降低糖代谢异常人群发生心脑血管事件的风险.方法 随机抽取南宁市某社区的1 053人,将其中患有糖尿病和糖耐量减退的283名患者做为本次综合干预治疗的研究对象,随机分为强化干预组和对照组,再将强化干预组人员按照所患疾病分为糖尿病组和糖耐量减退组,分别采取不同的强化治疗方案进行干预;对照组人员也按是否患有糖尿病、糖耐量减退分为2组,维持志愿就诊和志愿服药的正常医疗状态,按WHO-MONICA方案心血管病事件(CVD)的诊断标准和第四届全国脑血管病学术会议修订的诊断标准,登记患者所发生的CVD、急性脑卒中事件和死亡事件.综合干预3年后研究比较各观察组心脑血管事件.结果 (1)干预组患者心脑血管事件发生率(4.9%)比对照组(11.9%)下降显著(X2=4.47,P＜0.05);(2)糖尿病干预组患者心脑血管事件发生率(7.7%)比糖尿病对照组(21.7%)下降明显(X2=3.93,P＜0.05);(3)糖尿病对照组患者心脑血管事件发生率(21.7%)比糖耐量减退对照组(7.3%)明显升高(X2=6.15,P＜0.01);(4)糖尿病干预组患者心脑血管事件发生率(7.7%)比糖耐量减退干预组(3.4%)升高,差异不显著(X2=1.29,P＞0.05);(5)糖耐量减退干预组心脑血管事件发生率(3.4%)较糖耐量减退对照组(7.3%)下降不显著(x2=1.38,P＞0.05).结论 综合干预可以显著降低糖代谢异常人群发生心脑血管事件的风险.     

四川省成人大骨节病病情的抽样调查

[目的]全面了解四川省成人大骨节病病情.[方法]随机抽取15个大骨节病病区县进行成人大骨节病病情调查,并按要求填写调查登记表,统计并分析Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度检出率.[结果]平均检出率27.02%,其中Ⅰ度为16.73%,Ⅱ度为7.79%,Ⅲ度为2.49%.男性检出率25.42%,女性28.56%.南江县检出率最高,达53.08%,小金县最低为3.34%.病人年龄40岁以上占83.19%.[结论]我省成人大骨节病病情较为严重.     

1626例糖尿病患者血尿酸水平及相关危险因素分析

目的研究2型糖尿病患者高尿酸血症的临床特征。方法收集1626例2型糖尿病患者的血尿酸及其他临床资料并进行分析。结果高尿酸血症的患病率15.93%;高尿酸组年龄更大,更胖,收缩压和舒张压增高,甘油三酯（TG）增高,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低;血尿酸与BMI、TG、HbA1c、BUN、CR呈正相关（P〈0.05）,是预测血尿酸升高的主要因素。高尿酸组的肥胖、高血压、高血脂、代谢综合征（MS）等患病率明显升高。结论2型糖尿病高尿酸水平与肥胖、高血压、高血脂、代谢综合征等密切相关。     

A型肉毒杆菌毒素治疗眼睑及面肌痉挛临床分析

目的:探讨肉毒杆菌毒素治疗眼睑及面肌痉挛的效果。方法:对2000年8月～2004年12月收治的46例患者进行肉毒杆菌毒素治疗。结果:患者面肌及眼睑痉挛强度均下降,与治疗前比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。6个月后随访有19例复发,无全身及局部过敏等不良反应。结论:A型肉毒杆菌毒素治疗眼睑及面肌痉挛是一种有效且安全的治疗方法。     

ICU下呼吸道铜绿假单胞菌院内感染的临床分析及护理对策

目的探讨ICU病房内铜绿假单胞菌(PA)感染相关因素的分析及护理。方法对我院ICU 1999年1月—2006年12月PA下呼吸道院内感染进行回顾性分析,采用Kirby-Bauer纸片扩散法按NCCLS标准进行对临床标本分离的PA进行抗菌药物敏感性测定。结果免疫功能低下,气管插管或气管切开,机械通气,经鼻留置胃管,抗生素的应用是ICU患者感染PA的主要因素。结论对PA感染的护理对策是减少侵袭机会,提高机体免疫力,合理而有效地应用抗生素;另外要防止交叉感染,积极治疗原发病。     

口腔种植用羟基磷灰石-氧化锆复合陶瓷的机械性能测试

目的研制具有优良机械力学性能的口腔种植用羟基磷灰石(HAp)-氧化锆(ZrO2)复合陶瓷。方法按照HAp∶ZrO2体积比分组(A组4∶6,B组5∶5),运用放电等离子烧结制备HAp-ZrO2复合陶瓷。测定各组瓷块的体积密度、三点弯曲强度、断裂韧性及硬度;比较各组试件的机械性能差异。结果A组和B组陶瓷体积密度分别为(4.87±0.03)g/cm3和(4.57±0.05)g/cm3,陶瓷相对密度分别为99.47%和99.13%;表观气孔率分别为(3.74±1.5)%和(2.54±1.1)%;上述数值与理论值比较均无统计学差异。A组陶瓷的弯曲强度、硬度明显大于B组:(598±65)MPavs(442±31)MPa,(9.7±0.1)Gpavs(9.5±0.1)Gpa(P均<0.0.1);两组断裂韧性相近:(2.6±0.2)MPa.m1/2vs(2.5±0.2)MPa.m1/2(P>0.0.5)。结论Hap-ZrO2复合陶瓷中随着Hap组分含量的增加及ZrO2含量的减少,其机械性能下降。     

北京409例SARS 病人的呼吸系统症状分析

目的分析传染性非典型肺炎的呼吸系统症状学的特点。方法回顾性分析北京地区6家SARS定点医院收治的409例传染性非典型肺炎病例的临床资料。结果409例临床确诊的SARS患者的呼吸系统症状中以咳嗽为最主要表现(306例，7418％)，其次为胸闷(221例，54．0％)、咯痰(202例，49．4％)，血丝痰最少见(46例，11．2％)。呼吸系统症状在病程第1d的出现率最高，咳嗽、咯痰、血丝痰、胸闷、胸痛的出现率分别为：45．09％(138例／306例)、30．2％(61例／202例)、15．22％(7例／46例)、23．98％(53例／221例)、17．91％(12例／67例)。在病程第8d上述症状的出现率出现第二峰。各呼吸系统症状与血象、胸片的严重程度之间似乎无明显的相关性。结论SARS是SARS-CoV所致的新型烈性传染病，肺为该病毒攻击的主要靶器官，呼吸系统症状是SARS的主要临床表现，其中以咳嗽为最常见，次之为胸闷、咯痰，以血丝痰最少见。目前尚无早期确诊SARS的金标准，也没有针对该病毒的特异性治疗方法；流行病学资料及临床特征是早期诊断的主要依据。