6例Currarino综合征HLXB9基因突变的探讨

目的 研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法 采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果 2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变(c.552C>G;p.Tyr184X),而4例散发性病例未发现异常.结...     

儿童骶尾部粘液乳头型室管膜瘤一例

室管膜瘤是主要发生于脑和脊髓的胶质肿瘤,很少发生于中枢神经系统以外.粘液乳头型室管膜瘤是室管膜瘤亚型之一,多见于成人.儿童中少有报道.在此我们报道1例11岁男孩原发于骶尾部皮下的粘液乳头型窜管膜瘤.患儿:男,11岁.因骶尾部肿块1年,外伤后肿块逐渐增大入院.     

小儿畸胎瘤的诊治进展（综述）

畸胎瘤(Tentoma)是儿童常见肿瘤之一,本文就近年来对儿童畸胎瘤的一些诊治进展作一概述。 一、胎儿期畸胎瘤的诊断和处理 随着产前超声诊断技术的进步,越来越多的胎儿畸胎瘤经B超获得早期诊断,并使临床医师对胎儿肿瘤的部位及肿瘤对胎儿的影响和预后作出估计。一些报告有25％的骶尾部畸胎瘤于产前经超声检出。除骶尾部畸胎瘤外,颈部、颌面部胎儿畸胎瘤产前获得诊断     

腹腔镜在小儿胃肠道手术中的应用

目的 结合病例就腹腔镜在小儿胃肠道手术中的应用进行讨论.方法 应用腹腔镜开展巨结肠根治术、小肠部分切除术、幽门肌层切开术和食管胃底折叠术等小儿胃肠道腹腔镜手术189例,年龄最小的仅出生15 d,体质量3 kg.结果 189例患儿中,8例中转开腹,手术成功率95.8%(181/189).181例患儿术后恢复明显早于开放手术;术后并发症少;随访1～60个月,长期效果与开放手术相同.结论 腹腔镜应用于某些小儿胃肠道手术具有与开放性手术相同的术后疗效,术后恢复快,疼痛轻,并发症少,瘢痕小,更符合现代外科美容要求.     

新生儿卵巢囊肿蒂扭转的诊治

目的 通过总结本院收治的8例新生儿卵巢囊肿蒂扭转的临床资料,探讨新生儿卵巢囊肿蒂扭转的诊治经验.方法 回顾性分析2001年1月～2006年6月治疗的8例新生儿卵巢囊肿,年龄为出生后2 h～30 d,出生前经B超诊断胎儿腹部囊性病变7例;因出生后发现外阴分泌物增多就诊,B超检查有腹腔内囊性占位1例.结果 开腹手术6例,腹腔镜手术2例.8例卵巢囊肿蒂扭转360°～1800°,顺时针扭转5例,逆时针扭转3例.囊肿最小2.5 cm × 3.0 cm× 2.0 cm,最大6.0 cm×9.0 cm×10.0 cm.术后病理结果显示囊性畸胎瘤1例,卵泡囊肿4例,血肿及纤维囊壁组织伴灶性钙化3例.结论 新生儿卵巢囊肿蒂扭转罕见,但是通过对具有高危因素的胎儿进行产前B超可早期发现.根据患儿具体情况采取合适的手术方式,对可疑病例可行腹腔镜检查.     

新生儿脐膨出两中心三年临床经验总结

目的 结合文献介绍不同类型新生儿脐膨出的临床处理方法和体会.方法 总结2004年6月～2007年8月间上海交通大学附属上海儿童医学中心和新华医院收治的21例新生儿脐膨出的病例,进行回顾性分析.总结脐膨出处理中的经验和教训.对新生儿脐膨出进行分型并根据不同分型提出不同的处理意见及处理中应注意的事项.结果 21例新生儿脐膨出,治愈15例,死亡5例,因出现并发症家属放弃治疗自动出院1例.总体生存率71.4%.5例死亡原因分别为合并先心肺炎心衰1例;1例腹壁关闭后恢复良好,夜间母亲喂乳不慎窒息死亡;因肝脏嵌顿继发多脏器衰竭死亡1例;新生儿合并颅内出血死亡1例;1例弃婴入院太晚,入院后出现感染致心衰、肾衰,治疗无效死亡;15例痊愈者随访10个月～4年,生长发育良好.结论 应对新生儿脐膨出进行正确的评估和分型,提出增加易嵌顿型脐膨出,根据不同的类型和囊膜情况作出不同的处理方法,以避免处理不当造成的严重后果.     

动静脉留置针在胸腔灌洗中的应用

动静脉留置针具有穿刺方便、管壁柔软,不易折断,并可长时间留置等优点,作者将留置针应用于胸腔闭式引流患者作胸腔药物灌注,取得较好的效果,现介绍如下: 一、方法 在作胸腔引流的橡皮管壁上(体外近胸壁端)将动静脉留置针斜形穿刺入引流管腔内,抽出针芯,将留置针继续插入,用胶布在穿刺部将留置针固定于引流管壁。用橡皮接头分别连接留置针和输液接管。如图(1)(2)所示。 当用药灌注时关闭留置针穿刺远端的引流管,使药物注入胸腔,当引流时,关闭灌注管道。灌注时可应用点滴或推注。     

大年龄儿童胃穿孔治疗:开腹与腔镜手术的分析

大年龄儿童胃穿孔在临床上并不常见,通常以急腹症来就诊,腹痛比较剧烈,以腹膜炎表现为主,需要急诊处理,如果延误诊治,会有生命危险.临床上常规需要进行剖腹探查,了解引起腹膜炎的原因.     

缺氧对神经母细胞瘤分化影响的研究进展

神经母细胞瘤是儿童和婴幼儿最常见的实体肿瘤之一,生长迅速,恶性程度高。半数以上患儿就诊时已是晚期(Ⅲ、Ⅳ期),使得治疗效果不明显。但是,少数恶性神经母细胞瘤可以向良性转归;同时,肿瘤生长过程中普遍存在缺氧的现象,在缺     

腹腔镜手术在儿童肿瘤中的应用

20世纪70年代，美国Gans和Berci应用腹腔镜诊断胆道闭锁和性腺发育异常标志着小儿腹腔镜外科的起步。目前儿童腹腔镜技术日趋成熟，并由最初简单的镜下操作发展到相似于开放性手术的所有操作动作，术式也由单纯的阑尾、胆囊、卵巢切除发展到对几乎所有腹腔脏器的手术操作。对于肿瘤患儿是否可在镜下完成手术，成人外科在经过早期争论、摸索之后，也得到了肯定的答案，在肠癌、胃癌、胰腺肿瘤、。肾脏肿瘤甚至是肝脏肿瘤方面都有诸多报道。与之相比，儿童胸腹腔镜手术治疗肿瘤发展较慢，大宗的儿童肿瘤微创外科手术报告相对较少。尤其在国内仍少见有胸腹腔镜下儿童肿瘤手术的报告。