异基因骨髓移植后巨细胞病毒感染的预防性治疗

巨细胞病毒(CMV)感染是异基因骨髓移植后最主要的感染性并发症之一。CMV病一旦发生,病死率很高。为了降低患者CMV疾病的发生率,提高移植成功率,对移植患者进行抗CMV的预防性治疗已成为当今研究的热点。本文就近年来异基因骨髓移植后CMV感染的预防性治疗进展作一综述。     

成人急性淋巴细胞白血病的MRD动态监测指标及时机

经过现代的综合治疗方案,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者也可取得80%以上的完全缓解(CR)率,与儿童ALL的CR率基本接近;但5年的总体生存率则仅30%～40%,远逊于儿童ALL,复发是影响其长期生存的最主要原因.对微小残留病(MRD)的动态监测有助于我们了解患者体内的肿瘤负荷,对疾病缓解质量和复发几率的判断具有重要的预测价值,已经成为评价ALL患者预后的最重要因素之一.该文综述了在成人ALL患者中MRD的检测标记以及不同时间点的MRD监测对预后的判断价值.     

伴t(8;21)M2型急性髓系白血病患者c-kit和JAK2基因突变分析

目的 研究伴t(8;21)M2型成人急性髓系白血病(AML)患者蛋向酪氨酸激酶家族中c-kit和JAK2基因突变的发生情况、临床特征与预后的关系.方法 采用PCR扩增产物直接测序法检测78例伴t(8;21)M2患者中c-kit基因8号与17号外显子的突变情况;采用等位基因特异性PCR方法 检测患者JAK2 V617F的发生情况.结果 ①78例伴t(8;21)M2患者中27例(34.6%)检测出c-kit基因突变(mac-kit),6例(7.7%)检出JAK2 V617F突变,未见同一患者同时发生mac-kit和JAK2V617F突变. ②c-kit/JAK2 V617F突变型患者的外周血白细胞中位数为23.0(4.4～167.0)×109/L,明显高于野生型c-kit和JAK2患者[14.4(1.6-97.4)×109/L](P<0.05),两组的血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、CD117表达水平以及年龄、性别差异均无统计学意义(P>0.05);c-kit突变型组患者的外周血白细胞中位数为23.1(4.4-167.0)×109/L,与野生型组[16.0(1.6-97.4)×109/L]患者相比,差异有统计学意义(P<0.05);由于JAK2 V617F突变患者仅6例,未单独进行统计学分析. ③c-kit/JAK2 V617F突变组患者的完全缓解率与野生型组相近(分别69.6%与80.0%,P>0.05),但c-kit/JAK2 V617F突变组患者的2年持续完全缓解(CCR)率低于野生型组(分别26.7%与56.1%,P<0.05);两组患者2年总生存率的差异无统计学意义(分别为34.8%与58.6%,P>0.05).结论 蛋白酪氨酸激酶家族的c-kit和JAK2基因突变在伴t(8;21)M2型AML患者中较常见,并且与白细胞数量增高相关;其中c-kit突变更为频繁,但同一类的两种突变一般不会同时出现于同一患者;伴有此类基因突变的患者复发率高,预后较差;筛查此类基凶突变对于今后的靶向治疗以及了解临床预后将有重要意义.     

氩离子凝固术治疗移植物抗宿主病伴上消化道出血一例

胃肠道移植物抗宿主病（Graft-versus-host disense,GVHD)多影响胃、小肠和结肠，至食管者较少见。上消化道的主要症状包括厌食、恶心、呕吐，少数可出现胃肠道出血。我院使用氩离子凝固术（APC）成功治疗1例Ⅳ度GVHD伴胃出血患者，现报告如下。     

DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析

目的 分析DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常核型急性髓系白血病(AML)患者的临床特征,探讨该类患者的预后.方法 回顾性分析2005年12月至2014年6月就诊的109例正常核型AML患者的临床特征及预后.其中DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+AML患者共25例,单独FLT3-ITD+ AML患者共32例,单独NPM1+AML患者24例,单独DNMT3A+ AML患者28例.结果 25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+ AML患者平均年龄46岁,伴有高白细胞(81.7×109/L)及较高的骨髓原始细胞(66.3％).其中,17例选择大剂量化疗,8例行异基因造血干细胞移植,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组比较,差异均无统计学意义.25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+患者的3年总生存率为17.65％,3年无病生存率为13.88％,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组差异均有统计学意义(P值分别为0.049 9、0.036 1、0.013 4),3年无病生存率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常AML患者往往合并高的外周血白细胞及骨髓原始细胞,预后较差.     

PDD方案治疗初治多发性骨髓瘤的临床研究

目的：观察硼替佐米联合脂质体多柔比星和地塞米松（PDD）方案治疗初治多发性骨髓瘤（MM）的疗效。方法回顾性分析26例初治MM,采用PDD方案：硼替佐米1.3 mg/m2,第1、4、8、11天,脂质体多柔比星40 mg,第1天,地塞米松20 mg,第1-2,4-5,8-9,11-12天,每4周1个疗程,共2-6个疗程,观察疗效和不良反应。结果平均接受（4.1±1.1）（2-6）个疗程,有效率为25例（96%）,2个疗程有效率23例（88%）。26例2个疗程达严格意义完全缓解（sCR）4例（15%）,完全缓解（CR）8例（31%）,非常好的部分缓解（VGPR）8例（31%）,部分缓解（PR）3例（12%）,轻微反应（MR）2例（8%）,疾病稳定（SD）1例（4%）。骨髓瘤细胞、血清单克隆M蛋白均较治疗前下降。最常见不良反应为血液学改变,血小板减少、中性粒细胞减少、贫血;其次为胃肠道反应,便秘。另外,周围神经病变（PN）较为多见。结论PDD方案治疗初治MM具有良好的临床疗效和安全性。     

内镜在胃肠道移植物抗宿主病诊断中的价值

目的探讨内镜在异基因骨髓移植术后发生胃肠道移植物抗宿主病中的诊断价值，为临床治疗提供指导。方法5例异基因骨髓移植术后患者出现胃肠道症状，怀疑存在胃肠道移植物抗宿主病，及时给予胃镜和(或)肠镜检查，同时，在胃窦、直乙状结肠及病灶明显处行组织病理学检查。结果胃肠道移植物抗宿主病的临床表现主要有厌食、恶心、呕吐、水泻、腹痛等，少数患者可有消化道出血。内镜下胃黏膜呈水肿、充血、红斑及糜烂坏死。肠镜下结肠黏膜表现为弥漫性、连续性的水肿、充血和糜烂，可有浅表溃疡形成。组织学检查可见特征性的隐窝上皮细胞凋亡、缺失和淋巴细胞浸润。其病理变化可呈弥漫性或局灶性。结论内镜结合组织病理学检查可诊断异基因骨髓移植患者的胃肠道移植物抗宿主病。     

恶性血液病患者侵袭性真菌感染现状及诊治进展

侵袭性真菌感染(IFI)是机体的一种感染状态,临床表现包括三个类型:隐性感染,亚临床感染,显性感染即侵袭性真菌病(IFD).IFD是IFI的主要临床表现形式.近20余年来,随着疾病谱及治疗模式的变化,IFI的患病率和病死率均呈显著上升趋势[1].而恶性血液病患者常因伴有中性粒细胞缺乏(粒缺)、化疗、造血干细胞移植(HSCT)、长期应用糖皮质激素等高危因素,更成为罹患IFI最主要的人群.现就恶性血液病患者IFI的现状和诊治进展作一综述.     

中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022年版)北大核心CSCD

β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,是WHO关注的全球社会公共问题之一,我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年代以前输血依赖型β地贫(TDT)被认为是致死性疾病,随着医疗技术及社会经济文化的巨大进步,TDT得到了有效的预防及管理,患者的寿命得到了极大的延长,生存质量得到了显著的提高。为进一步提高我国TDT(特别是成年TDT)的诊断及治疗水平,中华医学会血液学分会征求有关专家的意见,参考最新的国际地中海贫血联盟(TIF)的指南及我国以往的专家共识和相关文献,形成这部指南,旨在进一步规范我国TDT的诊断及治疗。     

白血病异基因造血干细胞移植复发后的过继免疫治疗

异基因造血干细胞移植后白血病复发是导致移植失败的首要原因。如何防治复发是移植领域研究的重点和难点。供体淋巴细胞输注(DLI)是移植后复发防治中首选的过继免疫治疗手段。本文就DLI效应的可能机制、DLI治疗时机和策略、DLI疗效的影响因素、DLI剂量与方式、常见并发症以及优化的DLI策略等进行综述。