AVAX公司研制出皮肤癌疫苗

美国ＡｖａｘＴｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓＩｎｃ .公司与澳大利亚ＡｕｓｔｒａｌｉａｎＶａｃｃｉｎｅＴｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓＬｔｄ公司的合资企业ＡＶＡＸＡｕｓｔｒａｌｉａＰｔｙ .Ｌｔｄ生产的Ｍ Ｖａｘ疫苗 7月 18日正式在澳大利亚上市。该公司同时还在寻找途径准备向某些欧洲国家出售 ,但在美国Ｍ Ｖａｘ疫苗还在进行临床试验 ,以期通过美国ＦＤＡ批准 ,不过 2 0 0 3年之前 ,通过ＦＤＡ批准的可能性非常小。黑色素癌是一种恶性皮肤肿瘤 ,全世界已有大约 4 0万人患此癌症 ,澳大利亚是黑色素癌的高发地区 ,1999年就有新诊断病人 850 0…     

1例急性鱼胆中毒临床与脑电图报告

1　病历报告　　患者 ,男 ,10岁 ,因阵发性咳嗽半月 ,夜间咳嗽加重 ,服约4kg重的草鱼胆 1个 ,1h后出现腹痛、呕吐、腹泻等症状 ,于1998年 7月 14日急诊入院。查体 :精神萎靡 ,脱水貌 ,呼吸、脉搏、血压、心肺均正常。肝可触及肋下 1.5 cm,有触痛、叩击痛。肾区叩击痛 ,肠鸣音亢进。特殊检查 :尿常规可见蛋白尿 ,镜下血尿。肝功能检查 ,血清转氨酶升高。头颅 CT示 :脑水肿。　　采用日本光电公司生产的 72 0 9型脑电图仪。按国际标准10 / 2 0系统安放电极 ,单、双极导联分别作常规描记。结果示背景电活动为 5～ 6 Hz,中幅θ波 ,诊断为中度…     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征伴随Ⅳ型并指家系中的一例患者为研究对象.收集外周血标本,常规提取基因组DNA.应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片,将基因组DNA纯化,经过酶切、连接、扩增、标记、杂交、染色和扫描等步骤后得到原始数据,应用Affymetrix Genotyping Console 3.0软件进行拷贝数分析.在经芯片分析所确定的重复范围内设计引物,采用qPCR方法进行验证,并进一步缩小断端范围、精确重复区域范围.结果 将患者重复区域两断端范围由原来的113 kb和33 kb分别缩小到5.4 kb和1.8 kb,致病性DNA重复范围由原来的291～437 kb精确至379～387 kb.结论 应用Affymetrix全基因组芯片联合qPCR技术可以实现对DNA拷贝数突变的精确、可靠的检测.     

肠系膜与右附件粘连带致绞窄性肠梗阻超声误诊1例

患者,女,43岁.无明显诱因突发下腹痛12 h,伴恶心、呕吐2次就诊,呕吐物为胃内容物.2008年7月8日入院.既往史:既往体健,否认手术、外伤史等.妇科检查:子宫后方偏右可触及鸭卵大小肿物,活动差,余未查及阳性体征.于后穹窿穿刺抽出5 mL淡黄色液体,内无絮状物,HCG(-).     

彩色多普勒超声测定肾动脉对早期糖尿病肾病的诊断

目的：探讨糖尿病肾病肾内三级动脉血流参数值，诊断早期糖尿病肾病。方法：应用二维彩色多普勒超声对30例健康成人、33例Ⅰ型糖尿病患者、68例Ⅱ型糖尿病患者三级肾动脉血流参数进行测定。结果：疾病组各级肾动脉血流参数均明显改变(P＜0.01)。结论：阻力指数(R1)可作为糖尿病肾病的早期诊断指标，平均RI＞0.68可以考虑诊断。     

超声诊断主动脉瘤1例

患者男．75岁。因腹痛、腹胀、中上腹部包块入院。查体：一般情况好，中上腹部隆起，扪及质地柔软的囊性包块，可搏动。B超检查见主动脉长轴示腹主动脉失去正常形态，管壁内径增宽，局部血管明显扩张，病变前后径明显大于两端正常部位。瘤体呈梭形，在上腹至脐下，最宽处直径约5．2cm，可见管壁搏动。扩张的管壁上有附壁血栓形成，呈点状及斑块状略强回声，血栓与管壁之间边界清晰。     

维生素D受体起始密码子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 检测维生素D受体(VDR)基因多态性在系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布,探讨其与SLE发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR起始密码子(FokI)多态性位点和基因型在271例SLE患者和130名健康对照组中的分布情况.采用χ2检验和方差分析进行统计学处理.结果 SLE患者及健康对照组VDR FokI多态性基因型和等位基因分布均不处于Hardy-Weinberg平衡(SLE组χ2=7.883,P=0.019;健康对照组:χ2=7.288,P=0.026).VDR FokI多态性等位基因F和f的分布频率在健康对照组分别为48.8%和51.2%,在SLE组分别为60.9%(χ2=10.39,P=0.001)和39.1%(χ2=10.39,P=0.001);F等位基因个体发生SLE的比值比(OR)为1.630(95%CI=1.210～1.1%,χ2=10.39,P=0.001).基因型FF、Ff和ff分布频率在健康对照组中分别为25.4%、46.9%和27.7%,在SLE组中分别为42.8%(χ2=11.417,P=0.001)、36.2(χ2=4.251,P=0.039)和21.0%(χ2=2.187,P=0.139);FF和Ff基因型个体发生SLE的OR分别为2.200(95%CI=1.385～3.493,χ2=11.417,P=0.001)和0.641(95%C1=0.419～0.979,χ2=4.251,P=0.039).进一步分析发现,不同VDR FokI多态性基因型SLE患者之间疾病活动性积分(SLEDAI)差异无统计学意义(P=0.382).但与FF和ff基因型SLE患者对照,Ff基因型SLE患者中浆膜炎的发生率更高(P=0.001),而且具有更高阳性率的抗双链DNA(dsDNA)抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001),但皮疹发生率较低(P=0.005).结论 VDR FokI多态性位点F等位基因和F/F及F/f基因型与SLE发病易感性有关,而且F/f杂合子患者更容易发生浆膜炎和产生抗dsDNA抗体、抗Sm抗体和抗组蛋白抗体.     

系统性红斑狼疮患者发病及就医行为的现况调查

目的 回顾性分析系统性红斑狼疮(SLE)的发病形式、临床特点以及患者发病后的就诊情况.方法 采用流行病学现况调查的研究方法,随机调查了300例SLE患者,了解其自发病以来的临床表现以及发病后的就诊情况,并采用SPSS 13.0统计软件包进行统计学分析.结果 ①在300例SLE患者中,男女之比为1:13.②首发临床表现以关节痛/炎最多,其次为皮疹、发热,分别占46.3%、34.0%、32.7%.与女性患者相比,男性更容易于发病时即出现肾脏损害.60.9%的患者于发病起1年内出现肾脏损害,提示自SLE发病起1年为肾脏损害的高发期.③患者首次就诊选择风湿免疫科者较少,仅占35.3%(106/300),但风湿免疫科的确诊比例最高,为99.1%(105/106).从出现临床症状到患者就诊的中位时间为半个月,从患者出现症状到确诊SLE的中位时间为3个月,有23.7%的患者需要1年以上方能确诊.结论 关节痛/炎、皮疹、发热为SLE最常见的首发临床表现.与女性患者相比,男性患者更容易出现肾脏损害.发病后不能正确选择科室就诊、诊断延误的SLE患者仍占相当大比例.     

维生素D与自身免疫性疾病

1,25-二羟维生素D3[1,25-dihydroxyvitamin D3,1,25(OH)2-D3]是维生素D3的活性形式,自从发现细胞内表达维生素D受体和激活的树突状细胞产生维生素D后,1,25(OH)2-D3的免疫调节作用开始被证实。其主要通过特定的维生素D受体对靶细胞,如T细胞、抗原呈递细胞发挥效应进行调节。本文就1,25(OH)2-D3免疫调节机制,特别是对自身免疫性疾病的免疫调节作用作一综述。     

超声引导下穿刺活检鉴别诊断颈部肿物

目的探讨超声引导下穿刺活检对颈部肿物诊断及鉴别诊断的临床应用价值。方法对72例颈部肿物患者行超声检查,并在超声引导下经皮穿刺活检,标本送组织病理学检查。结果本方法取材成功率为98.15%,组织病理学诊断率为97.22%,并发症极少。结论超声引导下穿刺活检是一种微创、快速、安全、简便的取材方法,在颈部肿物的超声诊断与鉴别诊断中具有重要的临床应用价值,可作为颈部肿块定性诊断的首选方法。