急性髓系白血病患者NPM1基因突变分析

目的研究成人急性髓系白血病（AML）患者的NPM1基因第12外显子突变的发生率及临床特征。方法采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测101例成人AML患者（M0 1例，M1 17例、M2 25例、M3 23例、M4 7例、M5 25例、M6 3例）NPM1基因第12外显子的突变情况，了解NPM1基因突变阳性患者的临床特征。结果101例AML患者中共检出32例（31．7％）具有NPM1基因突变，其中M 01例、M1 9例、M2 7例、M4 2例、M5 13例。59例正常核型AML患者中27例（45．8％）发生NPM1基因突变，明显高于异常核型组（42例中5例，11．9％）（P〈0．001），且多见于M1和M5。NPM1基因突变型患者年龄相对较大（P〈0．05），外周血白细胞高，CD34和CD117表达水平低（P值均〈0．05）。对突变型患者的序列分析发现5种已知的NPM1基因突变类型（分别是A、B、D、NM、PM型突变），在1例患者中还发现了一种新型突变（暂命名为S型）。结论NPM1基因第12外显子的突变多见于正常核型AML患者，M1和M5患者更为多见，突变患者年龄较大，外周血白细胞数量高，并与CD34和CD117低表达相关。     

一例伴有t(4;12)(q11;q13)的急性髓系/NK细胞白血病的临床和实验研究

急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性髓系白血病（AML）中一种独特的亚型。临床上常有DIC所致的出血倾向，细胞形态学上以外周血和骨髓中含嗜天青颗粒的早幼粒细胞显著增生伴交织状Auer小体为特征，免疫表型分析显示CD13和CD33强阳性而CD34和HLA—DR阴性。     

早期健康教育和功能锻炼对髋关节置换术后患者DVT影响的Meta分析

目的系统评价早期健康教育和功能锻炼对髋关节置换术后患者DVT的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、WebofScience、中国知网和中国生物医学等数据库,收集关于早期健康教育和功能锻炼对髋关节置换术后患者DVT的影响的随机对照试验。由2名研究者独立筛选文献、提取资料,进行纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入14项随机对照试验研究,观察组患者DVT发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),观察组Harris评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期健康教育和功能锻炼能够降低髋关节置换术后患者DVT的发生率,并且还能提高术后髋关节Harris的评分,但是受纳入研究数量、质量的限制,本研究的结论仍需更多高质量、大样本多中心的研究来证实。     

1例伴有t（9；22）和ins（3；8）的慢性粒细胞白血病的临床和实验研究

目的报道1例伴有ins（3；8）的慢性粒细胞白血病（CML）病例及其3号、8号全染色体涂染、双色间期荧光原位杂交（FISH）、实时荧光定量PCR研究结果。方法骨髓细胞经直接法或24h短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行核型分析；3号、8号全染色体涂染探针进行染色体涂染；bcr／abl双色双融合探针进行FISH分析；实时荧光定量PCR检测bcr／abl融合基因转录本及其拷贝数。结果骨髓细胞R显带核型分析提示，除t（9；22）外，所有细胞伴ins（3；8）；全染色体涂染证实3号染色体上插入一段8号来源的染色体片段；双色FISH检测到bcr／abl基因重排；实时荧光定量PCR检测到bcr／abl融合基因（b3a2）转录本。结论ins（3；8）是CML患者罕见的附加染色体异常；全染色体涂染是明确染色体插入易位的可靠手段。     

以血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征一例

患者 ,女 ,5 4岁 ,因双下肢瘀点于 2 0 0 2年 3月在我院就诊。既往体健 ,发病前无感染史、服药史和毒物接触史 ,家族中无类似患者 ;体检无肝、脾肿大。血常规 :WBC 5 .5× 10 9/L ,Hb 112 g/L ,BPC 6 1× 10 9/L ,中性粒细胞 0 .6 4 ,淋巴细胞0 .35 ,单核细胞 0 .0 1。骨髓检查示增生明显活跃 ,粒、红比为2 .4 6∶1,粒系 0 .5 8,红系 0 .2 3,淋巴细胞 0 .16 ,巨核细胞 >2 0 0个 /片 ,颗粒型巨核细胞比例明显增高 ,并可见典型小巨核细胞 ,红系偶见类巨幼变 ,粒系未见形态异常 ;肝、肾功能正常 ,PAIgG阴性。予泼尼松 1mg/kg治疗 3个月 ,…     

应用逆转录多重PCR方法检测正常核型急性白血病患者的易位相关融合基因

为了探讨逆转录多重PCR方法在检测具有正常核型的急性白血痛（AL）患者的易位相关融合基因中的价值，应用包括19种染色体易位特异性引物对的逆转录多重PCR方法对37例经常规细胞遗传学方法揭示为正常核型的AL患者进行了检测。结果表明：有8例（21．6％）AL患者分别检测出有PML／RARA、AML1／ETO、CBFB／MYH11和BCR／ABL等4种融合基因的存在。结论：逆转录多重PCR可在核型正常的AL患者中检出隐匿的染色体易位，故凡常规细胞遗传学显示为核型正常的AL患者，均应对其进行逆转录多重PCR检测。     

间期荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤3号染色体三体

传统细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)研究显示,20%～50%的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者具有克隆性染色体异常[1],其中64%为超二倍体数目异常[2],涉及多种染色体三体.3号染色体三体是其中最常见的一种[3].由于骨髓瘤浆细胞的分裂活性低,CC检查常失败,而间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术由于不受细胞分裂的影响,可以更准确地检测MM的细胞遗传学异常[4].我们同时应用CC和FISH技术对50例MM患者进行3号染色体三体检测,现报道如下.     

改良钻孔引流术治疗创伤性迟发性双侧骑跨横窦硬膜外血肿的效果

创伤性迟发性双侧骑跨横窦硬膜外血肿(TDBEHSTS)临床发生率低,但病情凶险.由于起病隐匿,随病程进展可出现急性临床病情恶化,甚至危及生命.迟发性血肿出血来源为静脉源性,临床表现与血肿体积不成正比,使得病情评估及手术时机方式选择面临困惑.精确病情评估和手术方式选择与预后密切相关.微创手术对静脉来源硬膜外血肿的治疗效果...     

反射式共聚焦显微镜联合皮肤镜对黑素细胞痣的诊断价值评估

目的 评估皮肤镜与反射式共聚焦显微镜(RCM)单独或联合对黑素细胞痣的诊断价值.方法 收集临床拟诊黑素细胞痣的患者37例,对皮损先进行皮肤镜、RCM检查,再经组织病理学检查确诊.总结黑素细胞痣的影像学特征,计算不同检查诊断黑素细胞痣的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率,分析皮肤影像技术与组织病理学诊断的一致性.结果 皮肤镜和RCM检查结果示真皮内痣细胞的形态结构可分为两种:(a)真皮乳头层不融合、高折光、圆形的痣细胞,皮肤镜下表现为褐色或浅褐色均质模式,见于5处皮损;(b)真皮乳头内不规则、高折光的痣细胞团块,皮肤镜表现为鹅卵石模式或球状模式,见于31处皮损.在诊断黑素细胞痣方面,RCM结合皮肤镜的敏感度、特异度、正确率、阳性预测值、阴性预测值分别为91.7％、87.5％ 、90.9％ 、97.1％ 、70％,RCM为86.1％ 、75％ 、84％ 、93.9％ 、54.5％,皮肤镜为77.8％ 、87.5％ 、75％ 、96.3％ 、41.2％.除特异度与皮肤镜相同外,RCM结合皮肤镜的其他指标均高于二者单独应用;RCM敏感度、正确率、阴性预测值高于皮肤镜,特异度、阳性预测值低于皮肤镜.RCM结合皮肤镜或单用RCM与组织病理诊断结果之间差异无统计学意义(x2值分别为0.25、0.57,P值分别为0.63、0.45),Kappa值分别为0.72、0.53;皮肤镜与病理诊断结果之间差异有统计学意义(x2=5.81,P=0.012).结论 RCM联合皮肤镜较二者单独使用能更准确地诊断黑素细胞痣.     

792例儿童白癜风临床分析

对792例我院确诊的儿童白癜风病例进行回顾性分析.792例患儿中,男405例(51.14％),女387例,3～8岁患儿589例(74.37％),6岁为发病高峰年龄.最常累及部位为面颈部,共284例(35.86％).102例(12.88％)有家族史,534例(67.42％)春夏季发病,242例(30.56％)发病前有外伤...