间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q-染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)20号染色体长臂部分缺失异常中的价值，应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体(YAC)克隆912C3(跨越20号染色体长臂q12断裂点)作为探针，对52例MDS患和5名正常对照的骨髓细胞进行单色间期FISH检测，每例分析200—300个细胞，以1个绿色荧光杂交信号＞7．16％作为阳性标准，并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics，CC)检测结果相比较。结果显示，52例MDS患中FISH检测7例(13．5％)为阳性，CC检测其中4例为阳性，3例为阴性。结论：YAlC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患20q-染色体异常的有效方法，是CC检测的一个重要补充。     

MiR-375在不同程度肥胖中的表达水平及意义

目的探讨miR-375作为肥胖诊治生物标志物的价值。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(real time PCR,RT-PCR)检测高脂饮食诱导下不同生命时期(肥胖程度)小鼠代谢性组织、血清中miR-375的表达水平。结果 (1)在饲养12周后,高脂组小鼠体重:37.56±3.16g,低脂组小鼠体重:29.09±2.98g,高脂组的小鼠体重超过低脂组的20%,肥胖模型成功。(2)在饲养的不同时期,两组小鼠血清及代谢组织中的miR-375的表达水平是动态变化的;miR-375在不同组织的表达水平不同(P0.05),在胰腺、血清中特异性表达;在饲养的第3、6、9、12周,miR-375在高脂组小鼠的胰腺中的表达水平较低脂组的增高(P0.01);而在饲养的第6、9周,miR-375在高脂组小鼠血清中表达水平较低脂组的降低(P0.05);在饲养的不同时期,miR-375在两组小鼠的小肠不同阶段的表达水均不同(P0.01)。结论 1.60%的高脂饲料能在较短时间内建立C57BL/6小鼠的肥胖模型。2.miR-375在机体不同组织的表达程度不同,在血清、胰腺中表达有特异性,在不同程度肥胖的诊治中有重要的价值。     

气管支气管异物致患儿下呼吸道感染的危险因素

目的 探讨气管支气管异物致患儿下呼吸道感染的危险因素.方法 回顾性分析2017年5月至2019年3月于徐州医科大学附属徐州儿童医院就诊的气管支气管异物吸入患儿共108例,根据是否发生呼吸道感染将入组患儿分为感染组(51例)和未感染组(57例).采用Pearson卡方检验或Fisher确切概率法和多因素Logistic回...     

TCF3-PBX1融合基因阳性成人急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究

目的 探讨TCF3-PBX1融合基因阳性的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点.方法采用R显带技术进行常规核型(CC)分析,间期荧光原位杂交(FISH)技术和RT-PCR技术检测TCF3-PBX1融合基因,流式细胞术(FCM)检测细胞免疫表型;分析19例TCF3-PBX1融合基因阳性成人ALL的临床和实验室特征并进行长期随访.结果本组19例TCF3-PBX1融合基因阳件ALL占同期成人ALL的3.13%;其中L_2 12例,L_2 7例.细胞遗传学检测7例为t(1;19)平衡易位,10例为der(19)t(1;19)不平衡易位,2例为正常核型.9例经RT-PCR检测的病例均有TCF3-PBX1融合基因转录本,17例经间期FISH检测TCF3-PBX1融合基因均为阳性.18例行FCM检测的患者中16例为B淋系抗原表达,2例为T淋系抗原表达.17例患者有不同程度的肝、脾、淋巴结等髓外浸润.本组患者经1个疗程诱导化疗后17例获得完全缓解(CR),CR率为94.7%,中位无复发生存时间为3.2个月,中位总生存期为7.2个月.结论 TCF3-PBX1融合基因阳件成人ALL有着独特的临床和实验室特点;治疗缓解率高,但短期内易复发,总生存期短,应该采取更积极的治疗以改善预后;间期双色FISH联合CC及RT-PCR可以提高TCF3-PBX1融合基因的检出率.     

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

北国壁钱和华南壁钱的鉴别研究

目的：筛选两种药用蜘蛛北国壁钱Uroctea lesserti Schenkel,1936和华南壁钱Uroctea compactilis L.Koch,1878有鉴别意义的特征,完善传统动物药的鉴定方法。方法：采用形态分类学方法观察和比较两个物种的形态特征,同时考察线粒体DNA细胞色素C氧化酶亚基I(mtDNA-COI)基因序列的特征和遗传距离。结果：华南壁钱和北国壁钱原动物形态、药材及其网巢彩色特征图及比较表显示二者存在明显差异。两种壁钱的COI序列长度为630～681 bp,在NJ树中可各自聚成一支,并与外群完全分开。所得到的COI基因片段序列上传至GenBank数据库,分别获得北国壁钱的登录号OP358932和华南壁钱的登录号OP363143。结论：该研究为两种壁钱药材的真伪鉴定提供了重要的实验依据。     

成人急性B淋巴细胞白血病核型t(9;22)易位与免疫表型关系探讨

目的 探讨成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)染色体t(9;22)易住与免疫表型之间的关系。方法 对154例初治成人B-ALL进行形态学(M)免疫学(I)和细胞遗传学(C)分型。结果 发现有t(9;22)易位(Ph^ )的B-ALL占46例(29．9％),其中伴髓系抗原(CD13或CD33表达(My^ )有28例(60．9％),伴T细胞抗原(CD2或CD3或CD33)表达(T细胞抗原阳性)3例(6．5％),cd34^ 39例(84．8％),CD10^ 45例(97．8％)。经分析发现,Ph^ 与My^ 高度相关,而与T细胞抗原和CD34^ 无相关。结论 伴髓系抗原表达的成人B-ALL与核型t(9;22)易位密切相关。这可能是影响成人My^ B-ALL缓解率低,持续缓解时间短,预后差的原因之一。     

河北石家庄地区健康献血人群弓形虫感染特征及危险因素调查

目的调查了解河北省石家庄地区健康献血人群弓形虫感染现状及危险因素,为制定科学有效的防治措施提供依据。方法选择石家庄市1 630例符合献血者健康检查标准的无偿献血者为调查对象,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测弓形虫抗体。对比分析不同性别、年龄、职业、文化程度、居住地献血人群的弓形虫感染率。对弓形虫感染危险因素进行问卷调查,对调查结果进行统计分析。结果在1 630例健康献血者中,共检出弓形虫抗体阳性126例,感染率为7.73%。不同性别、年龄、职业、文化程度献血人群弓形虫感染率比较,差异均有统计学意义(χ~2=4.36、13.98、9.71、7.65,P均0.05);不同居住地献血人群弓形虫感染率无明显差异(χ~2=1.63,P0.05)。问卷调查结果显示,弓形虫感染与饲养宠物、经常在外就餐、喜吃火锅或烧烤、生熟食共用砧板、无饭前洗手习惯等不良生活卫生习惯密切相关(χ~2=35.90、175.44、7.41、15.72、6.94,P均0.01)。结论河北石家庄地区健康献血人群有一定的弓形虫感染率。加强献血者弓形虫认知教育和感染监测是避免输血感染的重要环节。     

三峡库区万州段城乡居民饮用水化学污染物健康风险评价

目的 了解三峡库区万州段城乡居民饮用水化学污染物状况,并进行健康风险评价,分析其危害因素,为人群饮水安全提供科学依据。方法 选择三峡库区万州段城乡74家水厂为研究对象,于2020—2021年枯水期(1—5月)和丰水期(6—8月)对其出厂水与末梢水进行监测,按照美国环保署健康风险评价模型对17项化学污染物经饮水途径所致的健康风险进行评价。结果 三峡库区万州段城市与农村居民饮用水年均健康总风险与年均致癌风险均分别为1.21×10-6(a^-1)、1.09×10-6(a^-1),非致癌风险分别为4.06×10-9(a^-1)、3.66×10-9(a^-1);致癌风险主要来自水中铬(六价)、三氯甲烷、砷、铅、四氯化碳,在城市和农村居民饮用水中化学致癌物的健康风险值占比分别为64.20%和71.41%、22.52%和15.18%、11.59%和11.51%、1.65%和1.84%、0.04%和0.06%。城市与农村的健康风险水平均在国际辐射防护委员会推荐的最大可接受风险水平5×10-5(a^-1)...     

1 125例非节段型白癜风皮损分布的相关因素分析

目的 分析非节段型白癜风皮损分布与性别、发病年龄、病程、自身免疫病病史或家族史、白癜风家族史等因素的相关性。方法 回顾性分析2009年1月至2019年1月在北京医院皮肤科确诊的1 125例非节段型白癜风患者的临床资料,应用SPSS 20.0软件通过独立样本t检验及χ2检验对数据进行统计学分析。结果 1 125例非节段型白癜风患者中,男599例,女526例,男女比例1.14∶1,发病年龄（27.9 ± 17.1）岁,病程（5.2 ± 8.0）年。皮损累及率最高的部位是躯干（544例,48.4%）和面部（535例,47.6%）,其次是肢端（430例,38.2%）、四肢（297例,26.4%）和颈部（231例,20.5%）。599例男性口周（17.2%）、手部（47.9%）及外生殖器部位（14.5%）的受累率高于526例女性（9.7%、22.6%、6.3%,χ2值分别为13.33、77.66、20.01,均P＜0.001）,而女性颈部（27.0%）的受累率则高于男性（14.9%,χ2 = 25.29,P＜0.001）。下肢、膝部、足部、躯干、外生殖器及眼周受累的白癜风患者发病年龄显著低于相应部位未受累者（均P＜0.05）,而上肢和手部受累者发病年龄显著高于上述部位未受累者（均P＜0.05）。自身免疫性甲状腺病病史或家族史阳性的患者手部受累率（50.0%）高于阴性者（27.9%,χ2 = 6.62,P = 0.010）。有白癜风家族史者躯干受累率（59.6%）高于无白癜风家族史者（45.7%,χ2 = 13.36,P＜0.001）。结论 非节段型白癜风皮损的分布模式与性别、发病年龄、自身免疫病病史或家族史以及白癜风家族史等因素均有一定相关性。