如何诊断DOWN''''S综合征

Ｄｏｗｎ综合征(ＤｏｗｎＳｙｎｄｒｏｍｅ,简称ＤＳ)又称21三体综合征,亦被称为先天愚型,是以智力发育障碍、特殊面容、心脏畸形为主要特征的遗传综合征。其临床特征除心脏畸形、智力发育障碍、特殊面容外尚有十二指肠闭锁,巨结肠,后鼻孔闭锁,传导性耳聋,食管、肛门和小肠闭锁,及多指(趾)等多种先天畸形。近年来发现ＤＳ人群白血病和白血病样反应危险性高于正常人群的10～20倍,急性巨噬细胞性白血病高于染色体正常人群200～400倍。90%的Ｄｏｗｎ综合征有明显的听力减退,通常为传导性。遗传学检测及其意义:①生化检测包括母体血清中雌三醇、…     

肺血少型先天性心脏病肺血管病理变化及临床病理生理关系

目的 分析肺血少型先天性心脏病肺血管的病理特点及其与临床病理生理的关系,为判断病情进展和手术时机提供一定的依据.方法 选择2001年7月至2006年5月行姑息或矫治术并有术中肺活检的18例肺血少型先天性心脏病患儿.年龄0.4～8.0岁,体重6.0～20.0 kg.光镜下形态半定量测量肺细小动脉平均中膜厚度百分比(MT%)、平均中膜面积百分比(MS%)、单位面积肺小血管数目(VPSC)、单位面积肺泡数(MAN).临床资料包括超声心动图测量左、右肺动脉(LPA和BPA)直径,近红外线探头测量经皮血氧饱和度(SpO2),检测红细胞压积(HCT)和血红蛋白浓度(HB),利用直线回归分析病理指标与临床指标之间的相关关系.结果 相关性分析发现,SpO2与HB、HCT存在显著的负相关关系(R2=0.4914,P=0.001和R2=0.5505,P＜0.001),三者的变化相互关联;SpO2与体重之间存在显著的负相关关系(R2=0.2208,P=0.049),表现为SpO2逐渐降低和继发性红细胞增多症逐渐加重,说明紫绀缺氧在肺血少型先天性心脏病中呈一慢性加重的过程;病理观察结果显示,肺小动脉管腔扩大,形状不规则,多数呈"湖泊状"样改变,有动静脉吻合形成.VPSC与体重和体表面积(BSA)之间存在显著的正相关关系(R2=0.5472,P＜0.001和R2=0.5233,P=0.001),VPSC与超声测量的LPA、RPA直径之间存在显著的正相关关系(R2=0.4312,P=0.003和R2=0.2463,P=0.036).LPA和RPA直径之间也存在正相关关系(R2=0.286,P=0.022),说明超声测量的中央肺动脉径值能够反映外周肺小血管的发育情况.结论 通过病理与临床指标相结合进行分析,初步发现肺血少型先天性心脏病临床病理生理变化是以肺血管的特殊病理改变为基础的,对这类患儿需要尽早手术治疗.     

手术联合介入栓堵大体肺动脉侧支治疗肺血减少型先天性心脏病的手术疗效分析(附151例报告)

目的 比较外科手术联合术前、术中(包括栓堵当日手术及同期Hybrid手术)及术后介入栓堵治疗合并大体肺动脉侧支(MAPCAs)肺血减少型先天性心脏病的手术疗效,探讨联合术式的时机.方法 1992年至2009年11月手术联合栓堵共151例,成功栓堵MAPCAs 252支.其中1992年至2007年7月28例,包括手术前栓堵3例(10.7%)、栓堵当日手术19例(67.9%)、术后栓堵6例(21.4%);2007年7月成立Hybrid手术室后行间期Hybrid手术115例(93.5%)、术前栓堵3例(2.4%)、术后栓堵5例(4.1%).一期矫治132例,姑息手术19例,其中7例再行二期矫治.结果 全组手术死亡11例(7.3%),其中成立Hybrid手术室后死亡5例(4.1%)明显低于2007年7月前的6例(21.4%),同期Hybrid手术死亡也由21.1%(4/19例)降至4.3%(5/115例).术前栓堵6例均无死亡,术后栓堵死亡2例均为2007年7月前死亡.术前、术中栓堵呼吸机使用时间、ICU住院时间、术后住院时间及住院费用均显著低于术后栓堵者(P=0.000、0.000、0.000).成立Hybrid手术室后病人住ICU时间及术后住院时间均显著低于2007年7月前(P=0.002及0.002);同期Hybrid手术的ICU住院时间由2007年7月前的8.38天缩短至5.37天(P=0.079),术后住院时间由18.74天减少至13.01天(P=0.059).结论 成立Hybrid手术室后同期Hybrid手术死亡显著下降,病人住ICU时间及术后住院时间缩短,手术疗效改善.术前、术中栓堵伴MAPCAs的肺血减少型先天性心脏病较术后栓堵者使用呼吸机、ICU及术后住院时间缩短,住院费用降低.术后栓堵作为补救措施可减少相关并发症的发生,是治疗MAPCAs的有益补充.     

《中华结核和呼吸杂志》第七届编辑委员会第一次工作会议纪要

<中华结核和呼吸杂志>第7届编辑委员会(简称编委会)第1次工作会议于2009年12月15-17日在北京召开,名誉总编辑钟南山院士以及端木宏谨等8位顾问(崔德健教授请假)、刘又宁等84位编委(12位请假)以及48位通讯编委(8位请假)出席会议,中华医学会分管杂志工作的副秘书长罗玲、中华医学会杂志社社长兼总编辑游苏宁、副社长蔡丽枫以及编辑部全体成员参加了本次会议.     

介入和外科技术相结合建立紫绀型肺血减少型先天性心脏病幼猪动物模型

目的：采用一种新颖的介入和外科相结合的Hybrid方法建立紫绀型肺血减少型先天性心脏病动物模型。方法：采用生后1～2月的幼猪,分为两组,每组8只。正常对照组（C组）单纯开胸。肺血减少组（D组）经右前外侧第3肋间开胸,经右心房表面送入扩张器行人工房间隔造口术,再经左前外侧第3肋间开胸,将主肺动脉套环缩带。术后常规喂养8周,二次开胸,测量跨肺动脉环缩处的压差。分别抽外周动脉、右心房、肺静脉、肺动脉血行血气分析,计算Qp／Qs;同时抽外周静脉血测量血球压积（HCT）和血红蛋白浓度（HB）。结果：C组8只均存活,体重增加到23．0kg。D组存活6只,体重增加到20．6kg。D组的动脉血氧分压（PaO2）、动脉血氧饱和度（SaO2）、HCT和HB分别为52．9mmHg、85．6％、49．8％和16．6g／dl,C组的分别为118．0mmHg、98．0％、37．9％和12．2g／dl。两组间对应指标相比差异有统计学意义（P〈0．001）。利用四点血气值和公式计算得出D组Qp/Qs为0．54：1。结论：应用介入和外科相结合的Hybrid方法,通过人工房间隔造口和肺动脉环缩,成功建立了一种新颖的紫绀型肺血少先天性心脏病动物模型;利用该模型可对紫绀型肺血减少型先心病的病理生理进行深入的研究。     

第一届中青年医师急危重症论坛纪要

为促进我国急危重症学科的人才队伍和学科建设，中华医学会《中华医学杂志》编辑委员会、《全科医学临床与教育》杂志社、浙江大学医学院附属邵逸夫医院联合举办的“第一届中青年医师急危重症论坛”，于2007年4月26-30日在浙江千岛湖召开。本次会议共收到学术论文100余篇，来自全国各地的150余位代表出席了本届论坛。来自全国各地的专家就急危重症领域基础和临床研究进展共作了9个专题报告及16个大会交流。     

人类心脏的发育遗传学

本文对细胞、分子遗传学进展和转基因动物的研究对心脏发育遗传学发展的影响及动物模型研究中意外获得的心脏发育相关信息进行了综述     

药厂的观点

英国普外科创始人C Everett Koop曾经说过这样的名言“不服用药物，就不会有疗效”。近期世界卫生组织(WHO)关于坚持长期治疗的报告中肯定了这种观点。一般情况下，发达国家中因为慢性病(如高血压、高血脂和糖尿病)开药的患者中有近一半在服药1年后停止用药，而且这种情况在发展中国家更甚。WHO得出结论：要提高患者坚持用药率就     

给新生儿补充维生素A对其早期死亡率的影响：印度南部社区的群体随机试验

目的:评定给新生儿补充维生素A对其6个月大时死亡率的影响。 设计:群体、随机、双盲、安慰剂对照试验。 地点:印度南部2个农村社区。     

单卵双胎其一患先天性心脏病另一为正常儿童的14例报告

一人患先天性心脏病 (ＣＨＤ)另一人正常的单卵双胎(ｍｏｎｏｚｙｇｏｔｉｃａｌｔｗｉｎｓ,ＭＺ) ,是了解ＣＨＤ发病机制的宝贵材料。我院自 1992年以来不完全统计共发现 14对 ,现报告如下。临床资料 :首先根据出生时胎盘的数目、胎儿性别、ＡＢＯ血型及Ｒｈ血型是否相同来初步判断他们是否ＭＺ。如果各指标均一致 ,利用微卫星标记法确定两者为ＭＺ[1,2 ] 。本组使用 5个高度多态性的微卫星标记引物 ,聚合酶链反应扩增要鉴定的双胎基因组ＤＮＡ ,产物在聚丙烯酰胺凝胶电泳上未见任何差别 ,说明两者是ＭＺ的可能性是 99 97% [1,2 ,3 ] 。14…