散发性克汀病遗传咨询的探讨

本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4％为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合子频率。因此提示(99m)~TC甲状腺γ显影肿大或正常的甲低患儿应重视遗传咨询。     

21三体:额外21号染色体来源观察

本文对27例21三体儿童及其父母进行了染色体核型分析及 G 显带方法,观察其额外21号染色体来源。确定了19例(70.4%)额外21号染色体的来源。不分离来自父亲的5例(26.7%),第一次减数分裂不分离的3例(15.8%),第二次减数分裂不分离的2例(11.5%)。证明为母源的14例(73.7%),其中10例是第一次减数分裂不分离,4例是第二次减数分裂不分离。本文结果与文献报道基本一致,并提示21三体:额外21号染色体多由于母亲的第一次减数分裂不分离。     

人类白细胞抗原DQA1等位基因与桥本甲状腺炎的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原DQA1（HLA-DQA1）等位基因与桥本甲状腺炎（HT）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术,对51例HT患儿及51名正常儿童对照进行了HLA-DQA1基因分型并计算比较其基因频率。所有研究对象均为天津汉族儿童。结果在HT组,HLA-DQA1*0301等位基因频率明显高于正常对照（44.12%对28.43%,RR=1.99,P<0.025）而HLA-DQA1*0201等位基因频率则明显低于正常对照(5.88%对18.63%,RR=0.27,P<0.01）。结论HLA-DQA1*0301可能是HT的一个易感等位基因,而HLA-DQA1*0201则可能是一个保护等位基因,HT的发病与HLA-DQA1基因位点密切相关。     

生长介素与胎儿生长发育

胎儿宫内生长发育与出生后新生儿生长发育的内分泌调节机制存在很大差异。目前研究表明生长介素(SM)在胎儿生长发育中起着重要的调节作用。SM又称为胰岛素样生长因子(IGF),为具有活性的多肽。现分离出的有6种,即SMA、SMB、SMC、IGF—I、IGF—Ⅱ和MSA。但SMC即为IGF—Ⅰ,而SMA则与IGF—Ⅱ相似。其中与胎儿宫内生长发育最密切关联的为SMC/IGF—Ⅰ。它与孕母的营养状况,胎盘重量和胎儿身长、体重等呈正相关,而与生长激素(GH)不相关。     

青少年性激素水平及性发育状况的观察

近年来,随着放射免疫测定技术（ＲＩＡ）的建立,为研究青春期内分泌变化与发育规律的关系提供了条件。本研究即探讨健康女性青少年性激素水平及性发育状况。一、资料与方法１研究对象：于１９９４年９月～１０月间从天津市城乡交界处中、小学各１所及天津某大学１９４...     

小儿单纯性肥胖症(附248例分析)

肥胖是一种症状,它可由于热量摄入过多(原发性单纯性肥胖),亦可继发于一些遗传内分泌疾患或为外源药物所致(继发性肥胖)。小儿单纯性肥胖是内分泌门诊常见的     

新生儿促甲状腺素、甲状腺素24小时变化的观察

垂体前叶及其靶腺分泌的激素在24小时期间有着昼夜节律性的变化。了解新生儿期促甲状腺素(TSH)和甲状腺素(T_4)24小时变化,对掌握先天性甲状腺功能减退症替代疗法是很有必要的。     

测定脐血清促甲状腺激素水平筛选新生儿先天性甲状腺功能低下

先天性甲低的患病率约1/5,000～1/10,000,可以危害新生儿多种代谢和生长发育,特别是中枢神经系统损伤。可造成新生儿不可逆性智力低下。如果在生后3个月     

3～12岁小儿骨矿物质含量及与体格发育的关系

骨矿物质含量(BMC)是监测人骨组织正常与否的重要参数,能间接用量的方法了解全身组织的情况,对儿童的生长及营养发育是一个重要的指标,对小儿骨代谢疾病及其他疾病的骨代谢变化是一种新的监测手段。使用骨密度仪测定骨矿物质含量既能定量     

黑酸尿症(附一例报告)

本病较罕见,国内徐氏,苏氏,商氏曾有报道。作者1983遇到1例,报告如下: 患儿,女,6岁9个月,于1983年8月11日来诊。诉自2岁时发现尿呈酱油色,尿放置时间较长时逐渐变黄褐色,最后变成黑色,亦有时刚尿出时即呈深褐色。吃含蛋、肉的食物多或尿量较大时,