无精子症、严重少精子症遗传缺陷的研究

背景与目的：探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。材料与方法：采用G显带技术对205例无精子症和39例严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的36例无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体上基因微缺失检测,30例正常已生育的男子设为对照组。结果：无精子症和严重少精子症患者中发现异常染色体核型74例,异常核型发生率为30．33％(24．56％～36．10％),正常对照组只发现1例异常核型,占3．33％(0％～17％);其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8．33％(2％～22％),正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论：染色体核型异常和Y染色体微缺失均与无精子症和严重少精子症的发生有关。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更为准确、有效地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷,更好地为患者提供病因诊断,遗传咨询和治疗方案的选择。     

SARS-CoV-2核酸检测试剂盒的制备及样本混检性能分析

目的 开发一种适用于中国大规模人群新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染筛查的核酸检测试剂盒,分析对多样本混合检测的效果,为临床多样本混合检测提供理论指导.方法 选用SARS-CoV-2的ORF1ab、N 2个靶基因,并加入RNase P作为内标基因进行试剂盒研发.采用单一变量及正交实验优化试剂盒中3个靶基因引物及探...     

215例抑郁症患者自杀未遂危险因素的配对病例对照研究

目的了解汉族人群抑郁症患者自杀未遂的环境危险因素、色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs7305115单核苷酸多态性与自杀未遂有无关联。方法采用配对病例对照研究,对215例自杀未遂者(男性92例、女性123例)与相应对照(与病例同性别、年龄相差3岁以内、同地区)进行TPH2 rs7305115基因型测定、自杀行为干预研究量表调查环境因素与抑郁症自杀未遂的关系研究。结果研究组与对照组在TPH2 rs7305115基因型、基因频率的差异有统计学意义(P<0.001);多因素条件logistic回归模型分析显示,绝望、负性生活事件、有自杀家族史,均为抑郁症自杀未遂危险因素,OR值分别为7.68(95%CI:5.79-13.74)、6.64(95%CI:2.48-11.04)、2.98(95%CI:1.17-5.04); TPH2 rs7305115 A/A为抑郁症自杀未遂的保护因素0.33(95%CI:0.22-0.99)。结论绝望、负性生活事件、自杀家族史是抑郁症自杀未遂的危险因素,TPH2 rs7305115 A/A可能是抑郁症自杀行为的保护因素。     

碱性成纤维细胞生长因子及其受体在神经管畸形发生中作用的研究

用免疫组织化学方法研究了碱性成纤维细胞生长因子及其受体在正常受体在正常金黄地鼠和过量维生素Ａ酸致大鼠胚胎神经管及其周围间充质中,实验组在服药２２小时后,上述各部位碱性成纤维细胞生长因子及其受体含量均明显减少。说明碱性成纤维细胞生长因子及其受体的含量均明显减少。说明碱性成纤维细胞生长因子及其受体与神经管正常发生密切相关：其含量的减少可能是过量维生素Ａ酸致神经管有机制之一。     

遗传咨询1092例细胞遗传学研究

我院自84年至89年开展细胞遗传学检查和产前诊断,以寻求某种与生育有关疾病的致病原因。就诊被检查者共1092例,现报告如下: 对象和方法 本组病例大部分来自遗传咨询门诊,部分来自妇产科、泌尿外科和小儿科,所有病例均详细询问病史及常规体格检查。     

应用免疫荧光双标记染色技术检测乙型肝炎病毒感染胎盘膜联蛋白V的表达

背景:膜联蛋白V是近年来被作为肝细胞膜上存在的与乙型肝炎病毒感染相关受体研究的热点之一,并在胎盘组织中也有表达。目的:探讨膜联蛋白V在HBV宫内感染中的作用;揭示HBV进入胎盘组织细胞的方式,为HBV的宫内感染的机理提供理论依据。设计:随机对照实验。单位:泰山医学院。对象:选择2003-01/2004-12济南市妇幼保健院、泰安市中心医院、泰安市妇幼保健院收集的30例HBsAg阳性孕妇足月分娩的胎盘组织,同时收集母血分离血清。实验经过孕妇知情同意及医院伦理委员会批准。兔抗人膜联蛋白V亲和纯化抗体(第一抗体)、鼠抗人HBs mAb(第一抗体)、生物素化羊抗小鼠IgG(第二抗体)均购自武汉博士德生物工程有限公司。方法:用即用型SABC免疫组织化学染色试剂,检测30例HBsAg阳性的足月胎盘组织中,有18例检测到HBsAg,随机选取10例进行荧光双标染色,其染色主要过程为将待测石蜡切片标本常规脱蜡至水;抗原微波热修复;加入第一种一抗(兔抗人AnV亲和纯化抗体1:60,为单克隆抗体)置湿盒中,4℃冰箱过夜;第二种一抗(鼠抗人HBs mAb1:50),置湿盒中,4℃冰箱过夜;加入与第二种一抗相应的二抗(如生物素化的羊抗鼠IgG1:100):加入以PBS作适当稀释的第一种荧光抗体(如FITC-羊抗兔IgG1:50);加入第二种荧光抗体(Avidin-Cy3);缓冲甘油封固;激光共聚焦显微镜下观察并进行图像分析。用IPP4.5图像分析法,先进入IPP4.5系统的Image Analysis程序,然后调入分析文件进行分析。主要观察指标:乙型肝炎病毒感染的胎盘组织中HBsAg/膜联蛋白V的存在与分布情况。结果:选取10例进行荧光双标染色结合激光共聚焦显微镜检测胎盘组织上滋养层细胞乙型肝炎病毒/膜联蛋白V的存在与分布模式。胎盘组织中存在着丰富的膜联蛋白V,位于绒毛合体滋养层细胞,在基质细胞和血管内皮细胞都有膜联蛋白V的表达。并发现在同一细胞中存在着乙型肝炎病毒和膜联蛋白V的共存现象。结论:乙型肝炎病毒感染胎盘细胞可能是通过与细胞上的受体膜联蛋白V结合,促使病毒进入胎盘细胞,导致宫内感染。     

神经生长因子及其受体在过量维生素A酸所致神经管畸形发生中的作用

用免疫组织化学方法研究了神经生长因子（ＮＧＦ）及其受体（ｔｒｋＡ）在正常金黄地鼠和过量维生素Ａ 酸致畸金黄地鼠胚胎神经管及其周围间充质的分布状况。结果显示：ＮＧＦ广泛分布于正常神经上皮及其内、外界膜和周围间充质中;实验组在服药后４６ｈ,上述各部位ＮＧＦ和ｔｒｋＡ 含量均明显减少。表明ＮＧＦ和ｔｒｋＡ 与神经管正常发生密切相关,其含量减少可能是过量维生素Ａ酸致神经管畸形的机制之一     

急性内毒素血症早期大鼠淋巴管运动变化及其一氧化氮合酶组织学研究

目的:研究急性内毒素血症早期大鼠淋巴管运动变化和一氧化氮合酶(NOS)的相关组织染色,探讨二者的关系。方法:股静脉注脂多糖(LPS),观察大鼠肠系膜淋巴管2h内的运动变化及相关组织的酶组化、HE染色。结果:LPS组淋巴管管径变大,运动频率减少,镜下见小肠绒毛中央乳糜管及粘膜下淋巴管丛极度扩张;对照及LPS组淋巴管内皮细胞及管壁上神经纤维都含有NOS阳性反应产物。结论:内毒素血症早期淋巴管扩张,运动减少,NOS可能在其中起重要作用。     

Y染色体基因微缺失与男性不育的关系

目的 :探讨男性不育患者尤其是特发性无精子症、严重少精子症及双侧输精管缺如与 Y染色体基因 (无精子因子 ,AZF)微缺失的关系。方法 :对 97例男性不育患者及 2 0例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行基因微缺失检测。结果 :36例特发性无精症患者中存在 3例缺失 ,占 8.33% ;1 4例双侧输精管缺如患者存在 2例缺失 ,占 1 4.2 9% ;2 7例严重少精症患者中存在 2例缺失 ,占 7.41 %。2 0例精子数正常的男性不育患者及 2 0例正常男性对照无 AZF缺失。缺失以 AZFa,AZFc区为主 ,AZFb区无缺失。结论 :Y染色体 AZF微缺失可能是导致男性特发性无精症、少精症的原因之一 ,双侧输精管缺如患者也存在 Y染色体的基因微缺失     

TPH2基因单核苷酸多态性与情感性精神障碍及其自杀行为的关系

[目的]探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs7305115单核苷酸多态性与情感障碍及自杀行为的关系。[方法]提取402例情感障碍患者和225名健康对照者基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reactionPCR)扩增含TPH2基因rs7305115位点的312bp基因组DNA片段,并将PCR产物直接测序。[结果]在第7外显子周围未发现其他的单核苷酸多态性。情感障碍患者和健康对照者TPH2rs7305115基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P﹥0.05),但患者组内有自杀行为的个体携带基因型AA的频率及等位基因A的频率均较低,差异有统计学意义(P﹤0.01)。[结论]TPH2基因rs7305115单核苷酸多态性与情感障碍无明显关联,与自杀行为有关联,其可能与情感障碍自杀行为易感性相关。