Schizophrenia susceptibility genes on chromosome 13q32

Schizophrenia is a complex mental disorder affecting approximately 1% of the general population worldwide. It has a high incidence in the general population, a poor prognosis and a poor outcome, in that it has become a major social problem. Family, twin, and adoption studies have clearly shown that a genetic component is quite likely to play an important role in determining     

5-HTR4和GABRG2基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨5-羟色胺4受体基因（5-HTR4）和γ-氨基丁酸γ-2受体基因（GABRG2）基因多态性与精神分裂症的关系。方法在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中，以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对5-HTR4基因rs888957（C／T碱基改变）和GABRG2基因rs211014（T／G碱基改变）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果（1）5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy—Weinberg平衡；（2）传递不平衡检验（TDT）结果提示，5、HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联；（3）UNPHASED双位点单体型分析结果显示，rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联（P〉0．05）；（4）5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联（P〈0．01）。GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联（P〈0．05）。结论5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关，但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ2=6.913,P=0.032;χ2=8.393,P=0.015;χ2=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

MT1B基因多态性与2型糖尿病关系

目的 探讨16号染色体上MTIB（metallothionein 1B）基因多态性与2型糖尿病的关系。方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测中国北方汉族379人的基因型，其中包括146例2型糖尿病患者和232名正常对照。结果 MTIB基因的2个SNPs（SNP1和SNP2）的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 在中国北方汉族人群中MTIB基因SNP1和SNP2位点多态性可能与2型糖尿病无关联。     

子宫肌瘤患者危险因素的病例对照研究

目的研究长春市子宫肌瘤患者发病危险因素。方法以2005年9月—2008年9月在长春市某三甲医院就诊的160例经病理学检查确诊为子宫肌瘤的患者作为病例组,同期在该医院进行诊查的158例非子宫肌瘤妇女作为对照组。按照病例-对照研究设计对所有研究对象进行流行学调查,获取基本信息、月经史、生育节育史、既往与现病史等资料。应用Excel、SPSS12.0软件进行Logistic回归等统计学分析。结果子宫肌瘤患者年龄多集中在31～50岁之间,以41～50岁的妇女最为多见,占患者总数的46.88%。单因素分析显示,多次人工流产会导致子宫肌瘤发生的危险性增加,OR(95%CI)为1.754(1.115～2.759)。非条件Logistic回归分析显示,初潮年龄、妊娠次数、流产次数与子宫肌瘤有关,OR(95%CI)分别为0.114(0.038～0.342),1.900(1.065～3.388),14.681(4.374～49.281)。结论初潮年龄早、妊娠次数多、流产次数多可能是子宫肌瘤发病的危险因素。     

NOTCH4基因位点多态性与儿童孤独症的关系

目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型鉴定。结果:该位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间无统计学意义(P>0.05),并且与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。结论:NOTCH4基因rs367398位点多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

BDNF基因多态性与内化性精神障碍的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与内化性精神障碍之间的关联.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法,对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测,对结果进行单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05).病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组,携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素(OR=1.877,P＜0.001;OR=1.347,P＜0.05).多位点联合作用分析显示,这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联(χ~2=23.537,P＜0.001).结论 BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因.     

精神分裂症与亲核素β基因多态性关系

目的 探讨亲核索β(KPNBs)中KPNB1和KPNB2基因与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,收集中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的233个核心家系成员,分别检测位于KPNB1和KPNB2基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs11871606和rs266443.利用拟合优度x2检验分析等位基因和基因型分布频率是否符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Law),应用遗传统计学软件(UNPHASED)进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)以及双位点联合作用分析.结果 患者组与其父母组比较,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443等位基因和基因型频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律;TDT结果提示,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443与精神分裂症无连锁及关联.双位点联合作用分析结果显示,rs11871606与rs266443两位点未显示联合作用(P>0.05).结论 KPNB1基因rs11871606位点及KPNB2基因rs266443位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除KPNB1基因及KPNB2基因其他SNPs与精神分裂症相关联.