13q33LOCl22330位点与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 SNPs与精神分裂症有关联     

13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 SNPs与精神分裂症有关联     

首胎引产原因分析

<正> 为了解首胎引产的原因,我们对白求恩医科大学第二、三临床医院、长春市宽城区铁北医院,长春市宽城区医院的1986～1991年首胎引产病例进行了引产原因分析。1 材料与方法1.1 材料来源材料来源于4所医院产科行引产术患者1125例。1.2 方法对统计数进行构成比分析。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的探讨儿童支气管哮喘与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677位点C→T多态性的关系.方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性的方法对113例儿童支气管哮喘和131例健康儿童的MTHFR基因第677位点基因多态性进行研究.结果儿童支气管哮喘患者与对照组等位基因比较差异有显著性（x^2=6.69,P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型之间差异存在显著性（x^2=6.35,P＜0.05）.结论MTHFR C677位点C→T的基因突变可能与儿童支气管哮喘的发生有关.     

多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究

目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。     

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A（5-HT1A）受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95% CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果：共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta 分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta 分析结果,合并OR =0.34, 95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295 位点的基因型 Meta 分析结果,合并 OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295 位点的等位基因Meta 分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论：人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。        

DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 C与偏执型和未分型精神分裂症有关联     

X染色体短臂1区内精神分裂症易感基因的筛检

目的：筛检精神分裂症（精分症）的易感基因。方法：对70个家族男性精神分裂症（精分症）患者进行连锁不平衡分析。结果：发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性。在所研究的3个基因富含区,即HS212G6、HSU93305和HS884M20位点中,HS212G6和HS884M20位点与精神分症无相关性,而HSU93305位点与精分症显著性相关。HSU93305位点含有4个基因,它们分别编码A4分化依赖蛋白（A4）、三倍体LIM原卟啉蛋白（LM06）、突触调节素（SYP）、和钙通道a－1亚单位（CANAIF)。结论：可能这些基因之一或它们附近的某一位点决定着精神分裂症 的易感性。     

MT1X基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨金属硫蛋白(MT)1X基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病（T2DM）发病的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测132例糖尿病患者和137名正常对照者的MT基因家族中的MT1X基因（rs4531729）501T→C突变,统计各组对象的突变频率。结果:糖尿病组和正常对照组MT1X基因（rs4531729）501C→T突变型等位基因(C)频率差异无显著性 (χ²=1.508,P>0.05);两组间的CC、CT和TT 3种基因型频率分布差异无显著性(χ²=1.581,P>0.05)。结论: MT1X(rs4531729位点)突变型等位基因与T2DM的发生无关联性。     

肿瘤坏死因子启动子基因多态性与哮喘的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因子启动子（TNF-308）基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法研究了50例哮喘患者和80例健康对照者TNF-308等位基因和基因型的分布情况。 结果：TNF-308等位基因在哮喘组和健康对照组之间的分布差异无显著性（χ²=0.047,P>0.05）。同时,TNF-308的3种基因型(GG、GA和AA)在哮喘组（45/50,5/50和0/50 ）和健康对照组（71/80、9/80和0/80）的分布差异也无显著性（χ²=0.049,P>0.05）。结论：TNF-308基因多态性与哮喘发病无关联。