嘌呤类物质在中枢神经系统损伤中的作用

嘌呤类物质广泛分布于动物和植物体内，是细胞必不可少的组成成分。嘌呤类物质在神经系统中的作用，既往认为主要是作为神经递质或调质参与传递和调节突触间的生物信息，外源性嘌呤类物质还具有激素样特性，发挥着诱导细胞分化及凋亡、促进细胞增殖和分裂等重要功能。近年的研究表明，嘌呤类物质在中枢神经系统损伤和退行性疾患中，可以保护神经元和胶质细胞，并促进神经元轴突的生长或再生。     

自噬相关基因Beclin 1在上皮性卵巢癌中的表达及临床意义

目的 探讨自噬相关基因beclin 1在不同卵巢组织中的表达及其临床意义.方法 免疫组化和RT-PCR方法分别检测正常卵巢组织、良性卵巢肿瘤以及上皮性卵巢癌组织中的beclin 1的蛋白及其mRNA的表达,比较三组间的表达差异.结果 正常卵巢组织和良性卵巢肿瘤beclin 1蛋白表达阳性率明显高于上皮性卵巢癌组织(83.3％和70.0％ vs.36.7％)(P＜0.05);正常卵巢组织和良性卵巢肿瘤beclin 1 mRNA的表达强度明显高于上皮性卵巢癌组(0.695±0.123和0.615±0.119 vs.0.243±0.103)(P＜0.05).结论 beclin 1在上皮性卵巢癌中的表达下降;上皮性卵巢癌发生、发展可能与自噬相关基因beclin 1自噬活性的抑制有关.     

TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例北大核心CSCD

总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时伴有身体消瘦、肝脏肿大、转氨酶升高等;头颅磁共振显示弥漫性脑白质病变。全基因组外显子测序发现两姐妹TYMP基因均存在两处杂合变异:c.239_263delTTCGGGGCATG GATCTGGAGGAGAC(p.L80Pfs*4)和c.776G>A(p.G259E),其母亲仅携带前者,父亲仅携带后者。ACMG预测这两处突变分别为“可能致病”和“临床意义未明”,且目前尚未见报告。考虑父母均未发病,而MNGIE属常染色体隐性遗传疾病,由此推测孪生姐妹TYMP等位基因同时出现母源性c.239_263 del和父源性c.776G>A突变而导致发病。