探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果。结果本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点。此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27%。在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03%;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位。结论对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数。但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术。     

成人和3种成体哺乳动物血管组织动力学研究

目的:观察正常成人、犬、大鼠和家兔大中血管壁组织结构及其演化关系,探讨血管的组织动力学过程.方法:5例成人尸检大动脉和中动脉标本、5只家犬主动脉和股动脉标本、12只大鼠大动脉至髂动脉标本、3只家兔大动脉标本,常规石蜡切片,HE染色,光学显微镜观察.结果:正常成人与成体犬、大鼠、家兔大中血管壁一般包括内膜、中膜、外膜和鞘膜4层.血管内膜内皮表面可见成血-血管干细胞归巢和内化与血液沉积物及其表面内皮化;内膜与中膜之间可见内膜细胞与膜平滑肌细胞演化序列;中膜与外膜之间可见平滑肌退变序列;外膜外有神经源的鞘膜.植物神经末端可演化形成滋养血管.结论:正常成人、犬、大鼠和家兔大中血管壁主要由归巢和沉积方式来源于成血-血管干细胞形成的内膜细胞演化而成,内膜细胞演化形成中膜平滑肌,平滑肌退化而成外膜.     

棉耳绒猴弱视模型的建立

绒猴是小形体的灵长类动物,David L[1]对生后7~14 d的恒河猴,单眼形觉剥夺2周就能有眼球运动功能和视力的异常。本实验试图阐述单眼形觉剥夺1周以后能否实现棉耳绒猴PVEP的变化,以探讨形觉剥夺1周制作弱视模型的可行性。1材料与方法1.1实验动物8~10周棉耳绒猴2只,氯胺酮全麻状态下,分别于枕骨粗隆上方2·5 mm、前额鼻根上方、左耳放置作用电极,参考电极,地电极。1.2电生理记录视觉诱发电位(pattern visualevoked potential,PVEP)[2]采用棋盘格反转刺激,距离50cm,刺激模式空间频率为1,°15′,时间频率是1Hz,对比度97%,记录时间300 ms,叠…     

经内镜乳头括约肌切开及鼻胆管引流治疗胆管结石21例分析

目的:探讨内镜下乳头括约肌切开及鼻胆管引流对胆管结石的治疗.方法:先行常规ERCP检查,再做乳头括约肌切开(EST),切开长度一般1.0～1.5cm.结石直径大于1.0cm或大于内镜直径者,先用碎石网篮碎石,再用取石网篮取石,并用气囊导管清扫,必要时放置鼻胆管引流(ENBD).结果:21例患者取石成功20例,成功率95.2%,取石后胆总管扩张恢复正常,肝功恢复正常.术后发热2例,占9.52%,无1例发生出血、穿孔及死亡.结论:内镜下乳头括约肌切开及鼻胆管引流治疗胆管结石成功率高,并发症少,值得推广和普及.     

十二指肠乳头旁憩室与胆管结石的关系及内镜下治疗效果

目的：探讨十二指肠乳头旁憩室（JPD）与胆管结石的关系及内镜下十二指肠乳头切开（EST）碎石取石治疗效果。方法：462例逆行胰胆管造影（ERCP）患者,发现JPD合并胆管结石68例,比较研究JPD与胆管结石的关系,并行内镜下治疗。结果：JPD发现率22.3%（103/462）,JPD合并胆管结石发现率14.7%（68/462）,占JPD 66.0%（68/103）;68例取石成功63例（63/68）,成功率92.6%,无JPD的胆管结石167例,取石成功158例,成功率94.6%（158/167）。结论：JPD是形成胆管结石的重要原因,内镜下十二指肠乳头切开碎石取石治疗JPD合并胆管结石安全、有效。     

内镜下气囊扩张治疗贲门失驰缓症临床应用研究

目的 :探讨贲门失弛缓症患者食管动力学及气囊扩张的疗效。方法 :在内镜及X线监视下 ,用OTW气囊对 1 6例患者进行扩张 ,压力为 80～ 1 5 5kPa,维持 30s～1min ,反复 3～ 5次。对 7例患者在扩张前后使用瑞典产C—TD、PCPolyral压力测定仪作了下食管括约肌 (LES)压力、上食管括约肌 (UES)压力检测。结果 :1 6例患者临床症状显著改善 ,可进半流食和普食。 7例患者治疗前LES压力 (7 4± 1 4)kPa,扩张治疗LES压力 (3 4± 0 5 2 )kPa ,扩张治疗后LES压力较治疗前明显下降 (P <0 0 1 )。结论 :贲门失弛缓症存在明显食管动力障碍 ,气囊扩张疗效显著 ,采用渐进式气囊扩张方法 ,可避免食管穿孔的发生。     

安徽地区汉族人家族性与散发性肥厚型心肌病MYH7基因18及20号外显子突变分析

目的分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点的异同。方法对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20号外显子扫描,双脱氧末端终止法测序。结果3个家族性HCM(FHCM)家系8例患者中,有2例患者发现MYH7基因20号及18号外显子发生突变,分别为20号外显子发生Arg723Gly突变;18号外显子发生Arg663His突变;散发的20例HCM患者中,有1例发现MYH7的20号外显子上发生Ile736Thr突变,未发现18号外显子发生突变。结论MYH7基因中18号、20号外显子突变可能是安徽地区FHCM的常见突变位点之一;散发性HCM(SHCM)可能与FHCM具有相似的发病机制,但与FHCM相比,在MYH7基因中突变率较低。     

三种不同检查方法对早产儿脑损伤评估优越性比较

目的：探究与分析振幅整合脑电图、彩超、MRI在早产儿脑损伤中的诊断研究,旨在为早产儿的临床脑损伤提供可靠的诊断依据。方法：选取2012年8月-2014年8月本院儿科收治的120例早产儿,在其住院期间给予振幅整合脑电图、彩超、MRI检查,观察与记录三种方法的检测结果。结果：振幅整合脑电图检查结果：早产儿中有48例表现为不连续低电压或病理型图形,阳性率为40.00%（48/120）,且未能检测到成熟CY。彩超检查结果：早产儿中有33例颅内发现阳性病灶,阳性率为27.50%（33/120）,其中15例早产儿被诊断为脑室内出血,占45.45%（15/33）,另有18例早产儿被诊断为缺氧缺血性改变,占54.55%（18/33）。MRI检查结果：早产儿中有62例在颅内发现了阳性病灶,阳性率为51.67%（62/120）,其中有34例诊断为脑室内缺血,19例诊断为脑实质点状出血,占30.66%（19/62）,9例诊断为脑室内缺血合并蛛网膜下腔出血,占14.52%（9/62）。结论：MRI对于早产儿诊断的准确性及敏感性明显高于振幅整合脑电图及彩超检查,其中振幅整合脑电图可通过针对早产儿醒睡周期异常改变进行诊断,而彩超则可作为初诊及随访追踪的方法推广应用于临床工作中。     

养心安神止眩丸对心理应激致高血压病的疗效观察

目的观察养心安神止眩丸治疗心理应激性高血压病的临床疗效.方法将87例慢性心理应激所致的高血压病病人分为治疗组和对照组.对照组给予西医常规治疗,治疗组在对照组治疗的基础上加服中药养心安神止眩丸.治疗12周后,评价各组的降压效果和生活质量.结果治疗组在降压有效率、降压程度、生活质量改善的观察指标等方面均优于对照组(P＜0.05).结论养心安神止眩丸治疗应激性高血压疗效优于单纯西医治疗.