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目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖检查,取肌肉标本进行线粒体基因检查.结果 各个脑叶皮质以及双侧纹状体和中脑四叠体可见多灶性层样分布的海绵样改变,出现胶质增生、毛细血管内皮细胞增生以及较多单核细胞反应,其中双侧枕叶和顶叶的皮质全层以及皮质下白质被严重累及.基因检查显示线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶5基因存在G13513A点突变.结论 MELAS/Leigh重叠综合征的临床表现以皮质损害为主,影像学改变提示病变先累及大脑皮质,而后累及脑干和基底节区,出现海绵样改变伴随毛细血管增生. 相似文献
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目的 探讨595 nm脉冲染料激光单独或联合剥脱性激光(CO2激光或Er:YAG激光)治疗寻常疣的临床效果.方法 自2016年9月至2018年9月,中国医学科学院整形外科医院激光中心收治10例寻常疣患者(21个疣体),采用595 nm脉冲染料激光单独或联合剥脱性激光治疗1~3次,记录每次治疗结束后2~4周疣体面积变化,... 相似文献
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强化调脂是近年来心血管领域中的一个热门话题。美国于2004年重新修正了NCEP ATPⅢ指南,把LDL-C<70mg/dL设定为极高危患者的降脂目标。“LDL-C越低越好”似乎已成为一种口号,引发了国内外学术界的争议。笔者认为,“强化降脂”,“越低越好”的提法,如果作为一般的宣传教育,特别是作为一种警示,来提醒那些还不够重视降脂的患者和医务人员的话,未尝不可,但作为临床治疗的原则或策略,这样的提法比较泛化,概念上也很模糊,容易引起误导。尽管国内有些专家对“强化”,“越低越好”作了很好的解释,如胡大一教授将“强化”解释为“更大力度地… 相似文献
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由于肿瘤干细胞的发现,人们对肿瘤发生、发展、转移机制有了进一步了解.Wnt/β-catenin、PIP3、Hedgehog等信号通路对肿瘤干细胞自我更新与分化起重要作用,一旦信号通路发生异常,即可促肿瘤干细胞异常分化和无限增殖.虽不能完全确定食管鳞癌存在肿瘤干细胞,但越来越多证据提示,这3条肿瘤干细胞信号通路促食管上皮组织不良分化、食管癌发生发展进程甚至放化疗抵抗. 相似文献
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目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速... 相似文献
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目的了解院内患者的真菌感染情况,对其耐药性进行分析,以指导临床合理用药。方法用念珠菌显色平板进行初步鉴定,再使用ID32C和ATB FUNGUS3分别进行鉴定和药敏试验,在全自动鉴定与药敏测试仪(ATB ExPression)上读板。结果送栓1045例标本,检出酵母样真菌198株,院内感染真菌分离率为18.9%(198/1045)。其中白色念珠菌140株,热带念珠菌25株,清酒念珠菌13株,光滑念珠菌8株,克柔念珠菌4株,其他念珠菌8株,分别占检出真菌的70.7%、12.6%、6.6%、4.0%、2.0%、4.0%。结论以白色念珠菌感染为主,热带念珠菌和清酒念珠菌其次,3种念珠菌占总分离真菌的89.9%(178/198)。5种抗真菌药物的耐药率以5-氟胞嘧啶和两性霉素B较低,氟康唑、伊曲康唑和伏立康唑较高。 相似文献