1型糖尿病胰岛素泵治疗临床观察

目的观察1型糖尿病患儿早期行胰岛素泵持续胰岛素（INS）皮下输注的疗效。方法将1型糖尿病患儿分为两组进行胰岛素强化治疗,胰岛素泵持续皮下胰岛素输注（csII）组17例,多次皮下胰岛素注射（MsII）组15例。结果两组达到目标血糖时,csII组所需的治疗时间以及低血糖发生率明显比MsII组减少,且采用胰岛素泵治疗的患儿生活质量优于常规注射治疗患儿（P均〈0．05）。结论csII比MsII可以更快、更有效地控制高血糖,降低低血糖的发生率,减少糖尿病并发症发生,提高生活质量。     

儿童亚临床甲状腺功能减退症与碘营养的关系

目的 了解儿童亚临床甲状腺功能减退症( SCH)与碘营养之间的关系,以期指导临床合理补碘.方法 2009年7月～ 2011年2月郑州市儿童医院内分泌科诊断的SCH患儿105例作为观察对象观察组）,对照组按1∶2配对原则选择210例甲状腺功能正常患儿;所有病例进行甲状腺功能、晨起空腹尿碘测定.并对观察组患儿进行随访.结果...     

罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定

目的 总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法 分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果 6例患儿经基因检测均诊断明确,分别为：11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, AHC),6例患儿中社会性别男性2例,女性4例,患儿就诊年龄1月20天～10岁,11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊,21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊,17α-OHD患儿因“高血压”就诊,LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊,AHC患儿因“皮肤...     

郑州地区7~12岁儿童血压分布特征

目的：了解郑州地区7~12岁儿童的血压现况。方法按分层整群随机抽样法抽取郑州市3个城区和2个郊区县的5所学校6~13岁在校儿童,测量身高、体质量、腰围、臀围、收缩压(SBP)和舒张压(DBP),对相关数据进行分析。结果调查的7~12岁儿童有效人数为6460人,其中城区3206人(49.63%),郊区县3254人(50.37%);男童3525人(54.57%),女童2935人(45.43%)。男童的SBP(117.86±18.18)mmHg明显高于女童(113.82±13.11) mmHg,差异有统计学意义(t=3.16,P=0.002)。高血压发生率7.52%;其中男童高血压发生率明显高于女童,差异有统计学意义(χ2=9.66, P=0.002);无论男、女童,城区儿童高血压发生率均高于郊区县,差异有统计学意义(χ2=24.15、14.39,P均=0.000)。男童的SBP和DBP,女童SBP均与年龄、身高、体质量、BMI、腰围呈显著正相关(P均<0.01)。结论郑州地区儿童青少年血压的分布特征为男性高于女性,城区高于郊区县,儿童血压与年龄、身高、体质量、BMI、腰围密切相关。     

旋毛虫抗原的结构与功能

对旋毛虫抗原的分类、命名、定位、化学成分与结构及其功能进行综述。     

脂量和肥胖症相关基因rs9939609多态性与儿童超重及肥胖发生的Meta分析

目的探讨脂量和肥胖症相关基因(FTO)rs9939609多态性与儿童超重及肥胖发生的易感性。方法检索超重及肥胖组和对照组FTO基因rs9939609多态性与儿童超重及肥胖的相关文献,并筛选出符合入选标准的文献,应用RevMan5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,同时进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入符合条件的文献6篇,超重及肥胖组共3723例,对照组7353例,根据异质性检验结果,对FTO基因rs9939609AT、AA、AT+AA的3种基因型与儿童超重及肥胖发生的文献分别采用相应的效应模型进行合并分析。结果 FTO基因rs9939609AT、AA、AT+AA基因型与儿童超重及肥胖发生的OR值为1.28(1.16～1.42)、1.86(1.27～2.73)、1.46(1.33～1.61)。各研究的敏感性分析比较稳定,各研究漏斗图形基本对称。结论 FTO基因rs9939609多态性与儿童超重及肥胖的发生密切相关。     

铅对蓄电池工人血液中氧化损伤及能量代谢标志物的影响

目的 探讨铅及其化合物对铅蓄电池生产工人血液中氧化损伤及能量代谢指标的影响。方法 首先检测铅蓄电池厂590位工人的血铅(BPb),根据BPb值选取BPb ≤ 120μg/L的非暴露工人58人为对照组,血铅在180 μg/L ≤ BPb ≤ 220 μg/L水平的51位工人为低暴露组,血铅在280 μg/L ≤ BPb ≤ 320μg/L范围的52位工人为中暴露组,BPb ≥ 380μg/L的55位为高暴露组,检测血清中丙二醛(MDA)含量及超氧化物歧化酶(SOD)活性来评价氧化损伤程度,检测血清中琥珀酸脱氢酶(SDH)及全血总ATP酶活性来评价铅对能量代谢的影响。结果 低、中、高三个暴露组血清SOD活性要比对照组低,差异有统计学意义(P < 0.05),中暴露组和高暴露组男性工作者血清SDH活性比对照组高,差异有统计学意义(P < 0.05),而女性工作者四个组间SDH活性差异无统计学意义(P > 0.05)。不论男性还是女性,血清MDA含量和全血总ATPase酶活性四组间差别无统计学意义(P > 0.05)。结论 铅可使血清SOD活性降低,血清SOD活性是较MDA更敏感的评价铅氧化损伤的指标;铅可使男性暴露者血清SDH活性升高,提示这种影响可能存在性别差异。     

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

目的 探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法 收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果 患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论 ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。     

血清铁蛋白与儿童注意缺陷多动障碍关系的Meta分析

目的：探讨血清铁蛋白与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)发生的关系。方法：利用计算机在万方数据库、中国全文期刊数据库、维普数据库和PubMed数据库中检索血清铁蛋白与儿童ADHD发生的相关文献,并应用RevMan 5.0软件对符合入选标准的文献进行异质性检验和效应值合并,同时进行敏感性分析和偏倚评估。结果：纳入符合条件的相关文献5篇,共计ADHD 258例,对照138例。血清铁蛋白与儿童ADHD发生关系的研究间存在异质性（P=0.003）,采用随机效应模型进行分析,结果合并OR值（95%CI）为-23.09（-33.06～-13.13）, P＜0.00001。各研究的敏感性分析较稳定且无发表偏倚。结论：血清铁蛋白水平与儿童ADHD的发生有关。     

心内膜弹力纤维增生症的超声心动图诊断分析

目的探讨心内膜弹力纤维增生症(EFE)的超声心动图诊断价值。方法回顾性分析2008-03-2010-03在北京儿童医院住院确诊的65例EFE患儿的超声心动图表现及特点。结果 65例患儿均出现心脏增大、左室心内膜弥漫性增厚、左室收缩及舒张功能指标减低,59例存在不同程度的二尖瓣反流。结论超声心动图可以显示心脏大小、心内膜厚度、评估心功能改变,在EFE早期确诊中具有重要价值。