性早熟女童性激素、瘦素水平及其影响因素

目的了解中枢性性早熟女童基础性激素、瘦素水平及相关影响因素。方法以78例中枢性早熟女童为研究对象,同时选择78例非性早熟女童为对照组,精确测量两组女童的身高、体质量,按G-P图谱测评骨龄,并取晨起空腹血清检测性激素及瘦素水平。采用t检验、秩和检验和Spearman相关分析进行统计学分析。结果性早熟女童的身高、体质量、骨龄、体质指数(BMI)、瘦素、促性腺激素(LH和FSH)、雌二醇(E2)水平均高于对照组女童;性早熟女童瘦素水平与LH、FSH、骨龄呈正相关,对照组瘦素与性激素水平无相关性;与骨龄相比,瘦素与LH、FSH的相关性较强。结论中枢性性早熟女童有明显的体格发育与基础性激素水平改变,瘦素对性早熟的发生起重要作用。     

河南省某县肠道病毒EV71疫苗接种意愿及影响因素

目的 调查散居和托幼儿童家长肠道病毒EV71疫苗接种意愿、影响因素和不愿接种的原因,为制定疫苗接种策略提供科学依据.方法 2017年选取河南省某县某幼儿园儿童家长及散居儿童家长作为调查对象,自行设计问卷,集中填写并回收,分析EV71疫苗接种意愿及其影响因素.结果 共发放调查问卷362份,回收351份,279人(79.5...     

小儿消化道大出血的疾病构成与临床观察

目的探讨小儿消化道大出血的病因及防治方法。方法分析郑州市儿童医院2002～2004年间收治的68例消化道大出血患儿的临床及辅助检查资料,进行归纳总结。结果68例患儿中,上消化道出血49例,病因依次为十二指肠球部溃疡、慢性胃炎、急性胃黏膜病变、胃溃疡、食管静脉曲张、责门黏膜撕裂症等;下消化道出血19例,病因依次为美克尔憩室、肠重复畸形、渍疡性结肠炎、肠套叠等．结论小儿消化道大出血起病急、发展快,慎用非甾体类退热药物及避免盲目使用抗生素可减少上消化道出血的发生。     

McCune-Albright综合征患儿生活质量及其影响因素分析

目的调查McCune-Albright综合征(MAS)患儿的生活质量及影响因素, 为提高患儿生活质量提供科学依据。方法回顾性分析2015年6月至2021年12月在河南省儿童医院诊断及随访的31例MAS儿童(MAS组)的临床资料, 同时按照1∶1匹配同年龄、同性别健康儿童37例(健康对照组), 应用儿童生活质量普适性核心量表(PedsQL?4.0)进行调查及对比分析, 统计学方法采用独立样本t检验、χ2检验及多元回归分析。结果与健康对照组比较, MAS组患儿生理功能(t=2.092, P<0.05)、情感功能(t=2.373, P<0.05)、总分(t=2.360, P<0.05)均明显降低, 差异均有统计学意义。多元回归分析显示, 生理功能与每年阴道出血次数(t=-2.367, P<0.05)、首次骨折年龄呈负相关(t=-2.606, P<0.05)。社交功能与骨折次数呈负相关(t=-2.481, P<0.05)。结论 MAS儿童总体生活质量低, 以生理功能、情感功能较明显, 每年阴道出血次数、首次骨折年龄、骨折次数可能是患儿生活质量降低的影响因素。     

河南省2021年境外输入SARS-CoV-2全基因组测序分析

目的:分析河南省2021年境外输入新型冠状病毒SARS-CoV-2的全基因组特征和变异情况。方法:收集河南省2021年85份境外输入SARS-CoV-2阳性标本,采用新冠病毒全基因组靶向扩增结合二代测序技术进行全基因组测序,应用CLC Genomics Workbench 20软件进行变异分析,应用进化分析在线平台,采用邻近法构建系统发育进化树。结果:共获得85株病毒,其中非关切变异株(VOC)、Alpha、Beta、Delta和Omicron变异株占比分别为4.71%、10.59%、2.35%、76.47%和5.88%,未发现Gamma变异株输入。非VOC、Alpha、Beta、Delta和Omicron病毒株累计核苷酸突变数和氨基酸突变数分别为59、77、36、288、72个和40、46、20、171、50个。85株均存在C241T、C3037T、C14408T、A23403G核苷酸突变和P4715L、D614G氨基酸突变。系统发育树显示,85株具有基因型多样性,各VOC型病毒株序列形成不同的进化分支,Delta病毒株可形成多种类型的亚分支,且入境来源具有明显的地域性。结论:202...     

CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点, 以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果 5例患儿中3例男性, 2例女性, 诊断时年龄1岁5个月～7岁(平均3岁9个月), 骨龄3岁6个月～16岁(平均10岁3个月), 均无阳性家族史, 被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)2例, 且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压, 1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗, 5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高, 低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变, 4例复合杂合突变, 携带错义突变的4例, 2例患者携带缺失, 1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G...     

注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究

目的 评价注射用重组人生长激素（rhGH）治疗中国青春期前特发性矮小症（ISS）的有效性和安全性。方法 该研究为2016年12月27日至2020年07月30日，招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组，rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化（ΔHTSDS），治疗结束时受试者的年生长速率（HV）和骨成熟情况，同时考察治疗期间药物安全性。结果 共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义（P> 0.05）。全数据集分析（FAS）和符合方案集（PPS）分析均发现，第26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义（P<0.001）；两两比较发现，高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。FAS分析发现，第13、26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间HV...     

CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析

目的探讨1例CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征, 并为其父母提供产前遗传咨询。方法选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 对患儿进行全外显子组测序(WES), 对候选变异进行Sanger测序家系验证。用RT-PCR及Long-PCR确定患儿的融合基因。结果患儿为5岁男性, 第二性征发育提前, 生长加速, 诊断为21羟化酶缺乏症(21-OHD)。WES检测提示患儿CYP11B1基因存在杂合错义变异c.1385T>C(p.L462P),同时染色体8q24.3区存在37.02 kb的杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 将c.1385T>C(p.L462P)评级为可能致病变异(PM2_Supporting+PP3_Moderate+PM3+PP4)。RT-PCR及Long-PCR联合检测结果提示为CYP11B1和CYP11B2基因重组, 形成CYP11B2 exon 1～...     

维生素B12 缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会

目的:探讨维生素B12 缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA) 临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分 析2016 年6 月至2022 年6 月就诊于河南省儿童医院的11 例确诊为维生素B12 缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA 组)患儿的临 床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1 ∶ 3 匹配同期确诊为cblC 型MMA( C-MMA 组),维生素B12 缺乏非MMA 组为维生素B12 缺乏组10 例,应用SPSS 20. 0 软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床 表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA 组及C-MMA 组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA 组患儿治疗前后血 清维生素B12 水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱( C3)、丙酰肉碱/ 乙酰肉碱( C3/ C2)、尿甲基丙二酸 水平下降,差异有统计学意义(P<0. 05)。S-MMA 患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。 S-MMA 组与C-MMA 组治疗前血清维生素B12 水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/ C2 水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均 有统计学意义(P<0. 05)。结论:孕期维生素B12 缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。     

背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析

目的 探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法 回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果 11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论 HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。