维甲酸诱导2基因表达上调抑制胰腺癌SW1990细胞裸鼠皮下移植瘤的生长

目的:观察维甲酸诱导2基因(RAI2)表达对胰腺癌生长的作用。方法:设计并合成成慢病毒RAI2过表达质粒和阴性对照慢病毒,并在胰腺癌细胞系SW1990中进行慢病毒感染实验建立RAI2过表达细胞株,然后利用荧光定量PCR检测RAI2 mRNA水平的表达验证过表达效率。利用裸鼠皮下移植瘤模型检测RAI2过表达组和阴性对照组...     

对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告

本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究.采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩...     

有氧运动结合饮食控制对单纯性肥胖儿童的干预效果

目的：观察3周有氧运动结合饮食控制对单纯性肥胖儿童的干预效果。方法选择参加2012年和2013年我院举办减重夏令营的单纯性肥胖儿童60例,其中男28例,女32例,年龄8．5~14岁。干预方案主要包括有氧运动、饮食控制。比较干预前后肥胖儿童的身高、体重、体块指数( body mass index, BMI)、腰围、臀围、体脂比、血压、心率、血脂及血糖的变化。结果经过3周干预,体重[(64．97±17．89) kg]、腰围[(98．09±18．20) cm ]、臀围[(102．70±18．71) cm ]、BMI [(27．42±5．24) kg/m2]、体脂比[(39．49±9．38)%]较干预前均明显降低(P<0．05),而身高[(152．64±10．28)cm]则较干预前无明显变化(P>0．05);且干预后肥胖儿童的收缩压、舒张压、心率、血脂及血糖较干预前均显著下降(P 均<0．001)。结论通过短期的有氧运动及饮食控制能有效降低肥胖儿童的体重、腰围、臀围、BMI、体脂比,并改善脂肪及糖代谢,可预防和延缓肥胖儿童心血管疾病的发生和发展。     

甲硫咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症的临床效果观察

目的 观察甲硫咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症的临床效果及安全性.方法 选择58例甲状腺功能亢进儿童患者,给予甲硫咪唑治疗2～3个月,当甲状腺功能正常后随机平均分为对照组和研究组各29例,对照组继续甲硫咪唑治疗,研究组给予甲硫咪唑联合左甲状腺素治疗,分别于治疗前,治疗后第2、6、12个月检测游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素（TSH）、甲状腺体积,并观察不良反应发生情况.结果 治疗2个月后,两组患者的FT3、FT4、TSH均基本恢复至正常水平（P＜0.05）,但对甲状腺体积改变不明显（P＞0.05）;治疗6个月后,研究组患者的TSH水平较对照组明显降低,甲状腺体积较对照组明显减小,差异有统计学意义（P＜0.05）.研究组药物性甲减发生率为3.4％,显著低于对照组的17.2％,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 甲硫咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症临床效果确切,能使FT3、FT4、TSH恢复正常水平,且继发性药物甲减发生率较低,值得临床推广和普及.     

1型糖尿病患儿骨密度与血清25羟基维生素D水平关系研究

目的：初步探讨1型糖尿病（T1DM）患儿骨密度的变化。方法：选取52例T1DM患儿为T1DM组,43例健康儿童为对照组,定量骨密度超声仪测定儿童腓骨远端的骨密度,酶联免疫法检测血清25羟基维生素D3[25-（OH）D3]水平。结果：T1DM组的骨密度水平、血清25-（OH）D3水平均明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：T1DM患儿骨密度低于健康儿童,维生素D缺乏可能是其原因之一。     

初发儿童糖尿病血中甲状腺激素水平改变

目的 分析儿童糖尿病患儿甲状腺功能的改变及其特点.方法 2002年至2010年诊治的初发糖尿病患儿58例,对患儿甲状腺功能结果进行分析.结果 58例患儿中,甲状腺功能正常者33例(56.90％),甲状腺功能异常者25例(43 10％).异常25例分型:(1)呈甲状腺功能减退(甲减)23例(39.66％),其中单纯低FT3者6例,单纯低FT4者8例,FT3和FT4均减低者2例,亚临床甲减者5例,临床甲减者2例;(2)甲状腺功能亢进2例(3.45％),其中单纯高FT33者1例,FT3和FT4均增高者1例.糖尿病女患儿甲减患病率显著高于男患儿(67.86％vs13.33％,P＜0.05).糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺功能异常发生率显著高于非酮症酸中毒患儿(41.38％vs1.72％,P＜0.01).结论 儿童糖尿病在急性代谢紊乱期常有甲状腺激素异常,部分病例需要干预治疗,甲状腺功能检查应做为初发糖尿病患儿常规的检测指标.     

基因多态性与非酒精性脂肪性肝病相关性研究

目的探讨PNPLA3 rs738409基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)发生的关系。方法利用计算机在万方数据库、中国全文期刊数据库和维普数据库、Embase和Pubmed数据库中检索PNPLA3 rs738409基因多态性与NAFLD发生的相关文献,并应用RevMan 5.0软件对符合入选标准的文献进行异质性检验和效应值合并,同时进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入符合条件的相关文献11篇,共计NAFLD组1 069例,对照组2 127例。根据异质性检验结果,采用相应的效应模型进行合并分析。结果PNPLA3 rs738409位点GC、CC、GC+CC基因型与NAFLD的合并OR值(95%CI)分别为0.63(0.36¹.12)、0.22(0.111.12)、0.22(0.11⁰.43)、0.50(0.150.43)、0.50(0.15¹.66),Z=1.57、4.43、1.13,P>0.05、<0.05、>0.05。各研究的敏感性分析较稳定且无发表偏倚。结论 PNPLA3 rs738409 CC基因型与NAFLD的发生密切相关。     

超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值

目的探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断中的临床应用价值.方法回顾性分析我院2008年8月至2012年2月确诊的威廉斯综合征患者15例,男11例,女4例,年龄为2个月至15岁10个月.分析威廉斯综合征心血管病变的超声心动图特点,总结超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值.结果超声心动图检查发现15例威廉斯综合征患者均有主动脉瓣上狭窄,二维超声显示主动脉窦上方局限性环形狭窄,或弥漫性发育不良致内径变窄;彩色多普勒显示主动脉瓣上方狭窄处五彩镶嵌血流束.本组病例中4例为单纯主动脉瓣上狭窄,11例合并肺动脉狭窄;冠状动脉内径增宽5例,左心室壁增厚3例,主动脉瓣狭窄2例,二尖瓣脱垂1例.合并其他先天性心脏畸形7例,分别为主动脉缩窄2例、室间隔缺损1例、房间隔缺损2例、动脉导管未闭2例.15例患者均行多层螺旋CT增强扫描,5例患者行外科手术,诊断结果均与超声检查一致.结论威廉斯综合征患者心血管系统病变发病率高,其中以主动脉瓣上狭窄最为常见,超声心动图能对其作出明确诊断,可以作为诊断威廉斯综合征心血管病变的首选无创检查方法.     

儿童1型糖尿病两种胰岛素治疗方案对比分析

目的比较重组人胰岛素注射液（优泌林R）＋精蛋白锌重组人胰岛素注射液（优泌林N）（简称RN组）与门冬胰岛素注射液（诺和锐）＋地特胰岛素注射液（诺和平）（简称ND组）治疗儿童1型糖尿病的疗效,为临床提供理论依据。方法 2007年4月-2011年7月郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科收治并在门诊长期随诊的糖尿病患儿共60例,均符合1型糖尿病（TIDM）诊断标准。分为两组,RN组30例,采用三餐前皮下注射重组人胰岛素注射液,睡前皮下注射精蛋白锌重组人胰岛素注射液;ND组30例,采用三餐前皮下注射门冬胰岛素注射液,睡前注射地特胰岛素注射液。观察治疗3个月、6个月后糖化血红蛋白（HbA1c）、C肽、低血糖发生次数及胰岛素用量。结果两组治疗前HbA1c比较差异无统计学意义（P〉0.05）,ND组治疗后的糖化血红蛋白低于RN组,低血糖发生次数、胰岛素用量少于RN组,C肽高于RN组,组间差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论应用三餐前皮下注射诺和锐,睡前注射诺和平的治疗方案有利于更好地控制血糖,减少低血糖发生。     

儿童1型糖尿病患者气质特征的研究

儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)是一种慢性代谢性疾病.有研究表明儿童1型糖尿病儿童行为问题检出率高[1-4],但对气质方面研究未见相关报道,为此本研究对1型糖尿病患儿和健康儿童进行了气质特征的对照研究.现将研究结果报道如下.