正常成年男性外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的研究 Ⅰ.完整细胞受体测定法

本文以[~3H]R1881为配体,建立了正常男性外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体(AR)的完整细胞检测法。实验表明外阴部皮肤成纤维细胞[~3H]R1881的特异结合具有高亲和力、低容量的特点及明显的雄激素结合的特异性,符合AR判定的基本条件。用Scatchard及单点分析法检测了18例我国正常成年男性包皮成纤维细胞[~3H]R1881的特异结合量,其值为6194±982结合位点/细胞((?)±SD)。该法取材比较容易,不需特殊仪器设备,是AR基础与临床研究的简便灵敏的方法。     

二代测序在Meckel综合征植入前遗传学检测的应用

目的 探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势.方法 选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查家系成员MKS1基因突变情况.以MKS1基因编码区为目标区域,在该基因上下游2M区域内选择200个单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,多重PCR和NGS后选择...     

男性性分化发育异常患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的…

本文以人工合成的雄激素－＾３Ｈ－Ｒ１８８１为配体，采用完整细胞及核雄激素受体（ＡＲ）的检测等方法，对１０例程度不同的男性性分化发育异常患者（完全型睾丸女性化综合征４例，单纯性尿道下裂６例）外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）的ＡＲ进行了测定，实验显示部分患者分别有该细胞ＡＲ含量或核＾３Ｈ－Ｒ１８８１特异结合量的降低，表明ＡＲ异常是男性性分化发育异常的原因之一。     

雄激素对正常男性及一睾丸女性化综合征患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的调节

本文研究了人工合成的雄激素－Ｒ１８８１对三例正常男性及一例睾丸女性化（ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｆｅｍｉｎｉｚａｔｉｏｎ，ｔｆｍ）综合征患者外阴部皮肤成纤维细胞（ｇｅｎｉｔａｌｓｋｉｎｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｓ，ＧＳＦ）系雄激素受体（ＡＲ）的影响。实验表明，Ｒ１８８１均可增加上述细胞系ＡＲ的水平。当正常ＧＳＦ和患者ＧＳＦ（ＧＳＦｔｆｍ３）与５ｎｍｏｌ／Ｌ的Ｒ１８８１预温育２４ｈ后，其ＡＲ水平分别增至１．９６倍（为三个正常ＧＳＦ系的平均值）及１．８倍。这种增加具有时间、浓度依赖性及可逆性，表明雄激素可正向调节这些细胞系ＡＲ的水平。     

地塞米松对PMA诱导CD18表达的抑制作用

目的:研究GC抑制CD18表达的作用。方法:选用PMA刺激下的U937细胞为实验模型,运用定量RT-PCR、Northern杂交检测U937细胞CD18 mRNA的表达水平。结果:Dex能明显抑制PMA诱导CD18 mRNA的表达,这种抑制作用具有明显的剂量依赖性,GR的拮抗剂RU38486能够明显扭转Dex的抑制作用。结论:Dex通过GR介导能在转录水平上抑制PMA诱导的CD18 mRNA的表达,该作用可能与糖皮质激素受体(GR)在转录水平拮抗NF-κB有关。     

RTK的变异与疾病

酪氨酸激酶受体 (RTK ,receptor tyrosine kinases)的突变与许多遗传性人类疾病综合征有关 ,包括侏儒症、头盖骨缝早期闭合症、遗传性肿瘤易感性、静脉畸形和白癜风等。本文概述了与遗传综合征有关的 RTK家族以及突变后的分子效应。     

应用FISH技术快速诊断607例早期自然流产绒毛染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现异常信号,异常率为41.68%,其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体、47例三倍体、14例四倍体和5例其他异常。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出早期自然流产绒毛染色体数目异常,为早期自然流产夫妇进行遗传咨询提供重要的信息。     

中国男性雄激素受体基因(CAG)n重复多态性的初步研究

目的 研究正常中国男性雄激素受体（androgen receptor,AR)基因（CAG）n重复序列的多态性。方法 应用DNA测序基础上的[α-^32P]dCTP掺入不对称PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（Polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)方法,对107名正常男性AR基因的（CAG）n重复数进行测定。结果 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,其重复范围为11-29,集中于20-24,以22最多。结论 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,为今后进一步研究其病理学及遗传学意义打下基础。     

紫杉醇纳米胶束冻干粉针剂的细胞毒性评价

目的对紫杉醇／聚乙二醇．聚谷氨酸苄酯（PEG-PBLG）纳米胶束冻干粉针剂的体外细胞毒性：进行研究评价。方法采用四噻唑蓝（MTT）法研究高分子嵌段共聚物PEG—PBLG、紫杉醇／PEG—PBLG冻干粉针剂对体外细胞毒性的影响。结果与增溶剂聚氧乙烯蓖麻油的较强细胞毒性相比,高分子材料PEG-PBLG安全性好,仅在200ug/mL浓度时才表现出有细胞毒性;当紫杉醇浓度≤10ug／mL时．紫杉醇／PEG—PBLG冻干粉针剂对2种人癌细胞的毒性均低于相应浓度的市售紫杉醇注射剂（P〈0．01）;结论与市售紫杉醇注射液相比,紫杉醇／PEG-PBLG冻干粉针剂能极大降低药物在体外的细胞毒性,并且该高分子嵌段共聚物本身毒性较低,安全性好,该纳米胶束制剂具有较为广阔的临床应用前景。     

22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析

目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。