地塞米松对PMA诱导CD18表达的抑制作用

目的:研究GC抑制CD18表达的作用。方法:选用PMA刺激下的U937细胞为实验模型,运用定量RT-PCR、Northern杂交检测U937细胞CD18 mRNA的表达水平。结果:Dex能明显抑制PMA诱导CD18 mRNA的表达,这种抑制作用具有明显的剂量依赖性,GR的拮抗剂RU38486能够明显扭转Dex的抑制作用。结论:Dex通过GR介导能在转录水平上抑制PMA诱导的CD18 mRNA的表达,该作用可能与糖皮质激素受体(GR)在转录水平拮抗NF-κB有关。     

RTK的变异与疾病

酪氨酸激酶受体 (RTK ,receptor tyrosine kinases)的突变与许多遗传性人类疾病综合征有关 ,包括侏儒症、头盖骨缝早期闭合症、遗传性肿瘤易感性、静脉畸形和白癜风等。本文概述了与遗传综合征有关的 RTK家族以及突变后的分子效应。     

应用FISH技术快速诊断607例早期自然流产绒毛染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现异常信号,异常率为41.68%,其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体、47例三倍体、14例四倍体和5例其他异常。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出早期自然流产绒毛染色体数目异常,为早期自然流产夫妇进行遗传咨询提供重要的信息。     

中国男性雄激素受体基因(CAG)n重复多态性的初步研究

目的 研究正常中国男性雄激素受体（androgen receptor,AR)基因（CAG）n重复序列的多态性。方法 应用DNA测序基础上的[α-^32P]dCTP掺入不对称PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（Polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)方法,对107名正常男性AR基因的（CAG）n重复数进行测定。结果 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,其重复范围为11-29,集中于20-24,以22最多。结论 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,为今后进一步研究其病理学及遗传学意义打下基础。     

过度扩张对血管内皮细胞与中性粒细胞粘附性的影响

目前认为 ,内膜增生并不局限于粥样斑块部位 ,而突出表现在正常血管段 ,它是对球囊扩张或成形术的一种非特异性反应[1 ] ,即环向过度牵张对内皮细胞 (ＥＣ)的作用。因此 ,本研究通过一种模拟血管持续过度扩张的体外细胞模型 ,对内皮细胞粘附分子的表达 ,以及其与中性粒细胞的粘附性进行了研究 ,旨在探讨在过度环向牵张条件下 ,上述病变发生的分子机制。1　材料和方法1.1　材料　成年ＳＤ大鼠 1只 (雄性 ,体重 30 0 ｇ左右 )由上海第二军医大学动物实验研究中心提供。出生婴儿脐静脉由上海长海医院妇产科提供。ＰａｒａｆｉｌｍＴＭ 为美国Ｎ…     

设计性实验教学在病理生理学教学中应用的探索

病理生理学一次设计性实验教学的全过程 :慎重选题 ,查阅文献 ,举办研讨会 ,作开题报告 ,实验准备和实施 ,以及总结等步骤。     

荧光原位杂交技术及其临床应用

荧光原位杂交技术是一种非常有用的分子细胞遗传学工具,特别是对一些染色体数目异常和复杂染色体异常的诊断,架起了染色体显带技术和分子遗传学之间的桥梁。本文主要就荧光原位杂交技术的发展历程、探针制备和临床应用做一简单的综述。     

前列腺癌组织雄性激素受体N端区基因突变的研究

目的：研究雄激素受体（ＡＲ）基因突变与前列腺癌（ＰＣ）发生、发展的关系。方法：采用自行设计的３对引物，检测了２５例ＰＣ石蜡切片组织，对其ＡＲ的Ｎ端转录激活区进行了银染聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和异常ＳＳＣＰ片段的ＤＮＡ测序。结果：发现一患者的Ａ片段有ＳＳＣＰ异常，经测序证实Ａ外显子存在一错义突变（Ｃ＾９６６→Ａ，Ｓｅｒ２９６Ａｒｇ）。结论：这是一新发现的突变，这一突变位于     

台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断

目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。