睾丸女性化综合征患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的研究

以培养的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）为材料，以人工合成的雄激素（￣３Ｈ－Ｒ１８８１）为配体，采用完整细胞及核特异结合以及受体热稳定性的测定方法，对６例完全型及不完全型睾丸女性化（ＴＦＭ）综合征患者ＧＳＦ的雄激素受体（ＡＲ）进行了研究，实验显示，６个患者中有３个ＧＳＦ系与￣３Ｈ－Ｒ１８８１的特异结合量明显减少，１个患者ＧＳＦ系的核与￣３Ｈ－Ｒ１８８１的特异结合量降低，另外两患者ＧＳＦ系的所测指标没发现有明显异常。上述结果表明ＡＲ质或量的异常是导致ＴＦＭ综合征的主要原因。     

糖皮质激素受体研究进展

糖皮质激素(GC)是一种具有重要生理及药理作用的甾体激素。在临床治疗中占有相当重要的地位。因此,对其作用机理的研究历来为人们所重视。1968年,Schaum-burg和Munck首先证实了大鼠胸腺细胞中糖皮质激素受体(GCR)的存在,这就使GC作用机理的研究进入到分子水平。十几年来,人们已经用各种方法研究了GCR的分布,理化性质及生物学功能,并正在分离和纯化GCR,以便更精确地了解其结构与功能。本文就近年来GCR研究进展作一简述:     

癫癎患儿使用丙戊酸钠缓释片时应重视的几个问题

临床使用丙戊酸钠(VPA)治疗儿童癫癇时,为提高治疗效果及患儿依从性,常采用丙戊酸钠缓释制剂。目前,使用最广泛的丙戊酸钠缓释制剂是由法国Sanofi Winthrop公司生产,商品名为德巴金缓释片(Depakine Chrono,DK),此药吸收后的药时曲线较平稳,峰谷血药浓度波动小,从而达到减少服药次数、降低毒副作用、疗效持久、安全的目的,提高癫癇患儿的依从性。由于对DK的缓释原理及达峰时间等药代动力学方面了解不够,在使用中出现一些问题,直接影响治疗。对此应引起临床高度重视。     

前列腺癌与雄激素受体基因(CAG)n重复多态性的关系

目的　探讨前列腺癌 (PC)与雄激素受体 (AR)基因 (CAG)n重复多态性的关系。　方法　应用DNA双链循环测序方法对 34例PC组织与癌旁正常组织、2例PC患者外周血白细胞内的AR基因 (CAG)n重复数进行测定。　结果　同一PC患者的癌组织与癌旁正常组织 (CAG)n重复数相同 ;36例患者癌组织AR基因 (CAG)n呈重复多态性 ,平均 2 0 .0 6 ,显著低于正常组织 ,差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;不同分化程度的癌组织 (CAG)n重复数差别无显著性意义 (P >0 .0 5 )。　结论　AR基因 (CAG)n重复数改变的体细胞突变在PC癌细胞中罕见 ,该重复数的减少可能与PC发病相关     

染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析

目的探讨8p倒位重复[inv dup(8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析,并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常;染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p),倒位重复涉及的断裂位点不一,该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常;8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。     

Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用研究

目的探讨Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用价值。方法利用高分辨率Y染色体基因芯片对10例原发性无精、少精症患者的Y染色进行基因芯片扫描。结果 10例原发性无精、少精症患者的Y染色体中有3例病例存在共同缺失片段12处,4例病例存在共同缺失片段14处,5例病例存在共同缺失片段3处,6例病例存在的共同缺失片段1处,缺失片段从1 kb到348 kb大小不等。结论 Y染色体基因芯片是研究无精、少精症的分子遗传学新方法,具有潜在的临床应用价值。     

Array—CGH技术用于产前诊断可疑胎儿染色体异常

目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array—based comparative genomic hybridization,array—CGH）在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法产前诊断发现4例常规G显带染色体核型分析不能明确的胎儿染色体异常,按照标准的array—CGH操作分析对这些病例进行全基因组检测。结果通过array—CGH技术分析,明确了4例胎儿可疑染色体异常的诊断并且进行精确定位,1例染色体部分缺失,1例正常,1例染色体部分重复,1例不平衡易位。结论array—CGH技术对产前诊断胎儿染色体异常具有高分辨率,能够精确定位异常片段,明确胎儿预后,对产前诊断具有重要应用价值。     

糖皮质激素对胰腺癌细胞增殖、黏附、迁移、侵袭生物学行为的影响

目的探讨糖皮质激素（GCs）对胰腺癌细胞增殖、黏附、迁移和侵袭生物学行为的影响。方法将胰腺癌细胞株Panc02和Mia-paca2分别分为地塞米松处理组和对照组,地塞米松处理组加入含10-7mol/L地塞米松的去激素血清培养液,对照组加入等体积含1‰无水乙醇的培养基。采用增殖实验、黏附实验、划痕实验和侵袭实验观察GCs对细胞增殖、黏附、迁移和侵袭的影响。结果胰腺癌细胞株Panc02和Mia-paca2经10-7mol/L地塞米松处理不同时间（24、48、72h）后,细胞的增殖能力与对照组比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）;经10-7mol/L地塞米松处理24h后,胰腺癌细胞与细胞外基质的黏附能力均显著增强,分别约为对照组的1.8倍和2倍（均P＜0.05）;胰腺癌细胞的迁移能力均显著增强,分别约为对照组的8倍和2.5倍（均P＜0.05）;胰腺癌细胞的侵袭能力均显著增强,分别约为对照组的6倍和3.5倍（均P＜0.05）。结论GCs能够明显增强胰腺癌细胞的黏附、迁移和侵袭能力,但对其增殖能力没有明显影响。