应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用

目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序...     

睾丸女性化综合征患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的…

以培养的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）为材料，以人工合成的雄激素（＾３Ｈ－Ｒ１８８１）为配体，采用完整细胞及核特异结合以及受体热稳定性的测定方法，对６例完全型及不完全型睾丸女性化（ＴＦＭ）综合征患者ＧＳＦ的雄激素受体（ＡＲ）进行了研究。实验显示，６个患者中有３个ＧＳＦ系与＾３Ｈ－Ｒ１８８１的特异结合量明显减少，１个患者ＧＳＦ系的核与＾３Ｈ－Ｒ１８８１的特异结合量降低，另外两患者ＧＳＦ系的所测指标没     

糖皮质激素调节人体骨肉瘤细胞系生长分化的分子机制

以新近建立的人骨肉瘤细胞系(HOS-8603)为细胞模型,观察了糖皮质激素对其生长分化的影响。结果表明,糖皮质激素可以明显地抑制HOS-8603细胞的贴壁增殖和克隆增殖,并具有剂量和时间依赖性特点;激素     

丙戊酸钠在儿科患者中的应用

丙戊酸钠在儿科患者中的应用上海医科大学儿科医院（２０００３２）卢建丙戌酸钠（ＳｏｄｉｕｍＶａｌｐｒｏａｔｅ，简称ＶＰＡ）是一结构新型的抗癫痫药物，对各型癫痫及混合型癫痫均有效。特别对失神的大、小发作，强直－阵挛性发作和一些难治性癫痫有明显作用。对用多...     

糖皮质激素对肿瘤细胞TGF-β1Ⅱ型受体的上调作用及其生物学意义

【论文特点介绍】本文运用了多种分子生物学方法，以人前列腺癌PC-3细胞为细胞模型，研究了糖皮质激素对转化生长因子β（TGF-β）信号转导通路的影响及其与糖皮质激素抑制肿瘤细胞增殖的作用的关系．该研究对于阐述糖皮质激素抑制细胞增殖效应的信号通路具有重要的理论价值，对肿瘤的干预治疗具有潜在的研究意义。     

糖皮质激素受体阻断导致巨噬细胞易感化及其机制初探

目的 :观察糖皮质激素受体 (GR)阻断大鼠的腹腔巨噬细胞 (PM)是否处于易感化状态 ,并利用小鼠巨噬细胞样细胞系RAW2 6 4 7研究GR和糖皮质激素 (GC)在巨噬细胞易感化过程中的作用 ,进而从胞液游离钙离子 ([Ca2 + ]i)和蛋白激酶C(PKC)两方面探讨巨噬细胞易感化时细胞内重要信号转导分子的变化。方法 :以GR的竞争性拮抗剂RU4 86复制大鼠GR阻断模型 ,用Griess试剂法检测一氧化氮 (NO) ,Westernblot检测PKCα,荧光显微镜成像系统检测单细胞 [Ca2 + ]i。此外 ,由于我们过去的实验表明RU4 86注射能导致血浆GC反馈性升高 ,因此我们采…     

用PCR—SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基…

为进一步探讨睾丸女性化（Ｔｆｍ）综合征患者发病的分子机理，并主研究雄激素受体（ＡＲ）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析方法对４例Ｔｆｍ患者的基因８个外显子中的７个（Ｂ－Ｈ）分别进行了研究。结果表明，所有患者ＡＲ基因的上述外显子经ＰＣＲ扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。２例患者外显子Ｇ片段在行ＳＳＣＰ分析时分别有     

地塞米松和TGFβ1对人卵巢癌HO-8910细胞中PAI-1表达的影响

目的观察地塞米松(Dex)和转化生长因子β1(TGFβ1)对人卵巢癌HO-8910细胞中Ⅰ型纤溶酶原激活物抑制剂(PAI-1)表达的影响,探讨其在卵巢癌的发生发展中可能发挥的作用。方法将HO-8910细胞分别用TGFβ1(0.01～10ng/ml)和Dex(100nmol/L)单独或联合处理不同时间后,用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测PAI-1mRNA和蛋白表达的变化;用放线菌素D阻断新的mRNA合成,检测PAI-1mRNA的稳定性。结果HO-8910细胞中,TGFβ1能以时间和浓度依赖性的方式上调PAI-1mRNA的表达,最高可上调3.75倍(P<0.01);Dex也能上调PAI-1mRNA的表达,最高为1.65倍(P<0.01);Dex和TGFβ1两者联合作用4h,可上调PAI-1mRNA12.7倍(P<0.01),远大于两者单独作用之和,两者联合处理对PAI-1蛋白的上调作用也大于两者单独作用;Dex和TGFβ1单独及联合作用均不影响PAI-1mRNA的稳定性。结论Dex和TGFβ1单独均能上调HO-8910细胞中PAI-1的表达,联用对PAI-1上调有协同作用,该协同作用不是通过增强PAI-1mRN...