先天性心脏病胎儿的染色体微阵列分析

目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测中的临床应用价值.方法 选取216例经胎儿超声心动图确诊为C H D胎儿的羊水或者脐血标本进行常规染色体核型分析,所有标本同时增加CMA检测,应用相关生物信息学数据库对结果进行分析...     

我院临床药师深入临床的工作体会

随着医疗卫生事业的发展,医院药剂科的工作重点已由药品供应、管理转变为以保障病人用药安全、有效、经济为目的的药学服务（Pharmacetical care）工作。临床药学是医院药学的重要组成部分,其主要工作包括：（1）药师深入临床,参与临床药物治疗;（2）治疗药物监测（therapeutic drug monitoring,TDM）;     

国人不同年龄正常男性包皮成纤维细胞上的雄激素受体

男性青春期血中雄激素水平明显增高,其值可维持到40—50岁,之后逐渐降低,呈现与年龄相关的变化。有报道大鼠附睾、精囊等组织雄激素受体(AR)的量在青春期亦明显增高。本实验以~3H-R1881为配体,用Scatchard分析(10例)及单点法(23例)检测了33例不同年龄正常男性包皮成纤维细胞的AR值,以探讨该     

雄激素受体基因(CAG)n重复多态性与前列腺癌

前列腺癌 (ｐｒｏｓｔａｔｅｃａｎｃｅｒ,ＰＣ)是雄激素依赖性肿瘤 ,雄激素介导其作用的受体 (ａｎｄｒｏｇｅｎｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＡＲ)在ＰＣ的发生、发展中起着重要的作用。已发现ＡＲ基因内的 (ＣＡＧ)ｎ三核苷酸重复 /微卫星序列具有多态性 ,其多态性分布存在人种差异。国外有研究提示 (ＣＡＧ)ｎ重复序列与ＰＣ的发病有关 ,但尚无定论。目的 :建立ＡＲ基因 (ＣＡＧ)ｎ重复数的测定方法 ,研究中国人正常人群中该重复的多态性分布 ,与其他人种进行比较 ,并探讨 (ＣＡＧ)ｎ重复多态性与ＰＣ发病之间的关系。方法 :应用建立的 [α - 32 Ｐ…     

拷贝数变异测序在染色体易位夫妇植入前遗传学诊断中的临床应用

目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。 方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。 结果1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常,373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。 结论CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。     

PC-3细胞中雄激素受体突变体的表达和转录激活功能的研究

目的:探讨不同时间点移植骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cells,BMMCs)对心肌梗死后的心功能的影响.方法:取成年雄性近交系Wistar大鼠股骨和胫骨,常规抽取骨髓,分离制备BMMCs悬液.将成年雄性近交系Wistar大鼠64只随机分为空白对照组(组Ⅰ,n=10)、梗死对照组(组Ⅱ,n=18)、即刻移植组(组Ⅲ,n=18)和两周移植组(组Ⅳ,n=18).用结扎冠状动脉左前降支的方法建立大鼠心肌梗死模型,在建模后即刻和2周分别将10μl BMMCs液(6×106个细胞)植入组Ⅲ和组Ⅳ的梗死周边区,组Ⅱ于建模后14 d植入等量的磷酸盐缓冲液(PBS).用心脏超声和血流动力学检查观察细胞移植后4周的心脏功能改变.结果:骨髓单个核细胞移植4周后,与组Ⅱ、组Ⅲ相比,组Ⅳ左室功能重建指标[左室射血分数(EF)、左室短轴缩短率(FS)、左室前壁厚度(LVAWT)]和血流动力学检查指标[左室收缩压(LVSP)、左室舒张末压(LVEDP)和左室舒张压力时间变化最大速率±dp/dtmax]均明显改善(P＜0.05);而组Ⅱ、Ⅲ间上述指标相比无显著差异.结论:心肌梗死后2周骨髓单个核细胞移植治疗效果优于即刻移植,可能是由于在心肌梗死后1周时炎症反应最重,而2周时逐渐减弱.     

亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值,为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％,用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％,两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。     

Hedgehog信号通路与肿瘤

Hedgehog（Hh）信号通路可以调控细胞的增殖、迁移和分化等许多过程,并且在胚胎发育时期起重要作用。根据Hh信号通路激活后是否依赖Gli蛋白发挥生物学效应,可分为经典的Hh/Gli信号通路和非经典的Hh信号通路。其中,非经典的Hh信号通路可通过小G蛋白Rho家族信号和钙离子依赖的信号通路调控细胞骨架形态、细胞增殖、凋亡及迁移;经典与非经典的Hh信号通路形成相互联系的信号通路网络介导Hh信号的功能。Hh信号通路的异常持续的激活是许多肿瘤发生、发展的原因之一,Hh信号通路还与肿瘤干细胞的调控、肿瘤血管形成和肿瘤的侵袭转移密切相关,对Hh信号通路的深入研究有利于以Hh信号通路蛋白为靶点的抗肿瘤药物的研发与应用。     

银屑病外周血中转化生长因子β1水平的动态观察

采用ELISA方法对银屑病患者外周血中TGF-β1浓度的改变与PASI评分、病情变化、治疗、预后及复发有无关联进行了比较研究。结果治疗前银屑病患者外周血中TGF-β1平均血清浓度为7.94±1.09(ng/mL),正常人TGF-β1的平均血清浓度为11.10±0.97(ng/mL),两者相比P<0.001;患者PASI评分越高,TGF-β1的血清浓度越低;且TGF-β1的血清浓度随病情及治疗好转而升高,病情复发而降低,复发时基本降至治疗前水平。银屑病患者外周血中TGF-β1的血清浓度可能与PASI评分、治疗、预后与复发有一定的关系。     

甲状旁腺激素促进系膜细胞合成分泌转化生长因子β和纤维连接蛋白的实验研究

目的研究甲状旁腺激素(PTH)对大鼠系膜细胞合成与分泌转化生长因子β(TGF-β)和纤维连接蛋白(FN)的影响及其可能机制c方法①分别以10-12、10-11、10-10、10-1、10-8mmol/L的hPTH1-34刺激大鼠系膜细胞6、12、24、48h后,ELISA方法测定上清中TGF-β和FN的浓度;②分别以10-12～10-8mol/L的hPTH1-34刺激大鼠系膜细胞48h后,半定量RT-PCR方法检测细胞TGF-β mRNA的表达;③以10-8mol/L的hPTH1-34分别刺激大鼠系膜细胞6～48h,采用半定量RT-PCR方法检测细胞TGF-βtuRNA的表达.④分别以10-12～10-8mol/L的hPTH1-34和10ng/L的抗TGf-β抗体共培养大鼠系膜细胞,以无抗TGf-β抗体为对照,48h后测定上清中FN的水平.⑤以10-8mol/L的hPTH1-34与10μg/L的抗TGF-β抗体共同刺激大鼠系膜细胞,分别于6～48h测定上清中FN的浓度,以无抗TGF-β抗体为对照.结果①ELISA结果显示,hPTH1-34促进大鼠系膜细胞合成与分泌TGF-β和FN,且具有浓度依赖和时间依赖性特点,当PTH浓度为10-8mol/L时,其促分泌作用达高峰(P＜0.01);②半定量RT-PCR方法结果显示,hPTH1-34促进大鼠系膜细胞TGF-β mRNA的表达,并具有浓度依赖和时间依赖性特点(各组与对照组间P＜0.05);③加入抗TGF-β抗体后,hPTH1-34促进FN合成分泌的作用明显减弱(与对照组相比P＜0.05).)结论hPTH1-34从蛋白和基因水平显著促进系膜细胞TGF-β的合成与分泌,且呈浓度依赖和时间依赖性特点;hPTH1-34呈浓度依赖和时间依赖性地促进系膜细胞合成与分泌FN;抗TGF-β抗体能部分抑制hPTH1-34对系膜细胞合成FN的促进作用.