微阵列比较基因组杂交技术在检测智力发育迟缓和先天性多发畸形患儿中的研究进展

基因组拷贝数目变异（copy number variations,CNVs）是一种大小介于lkb～3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布.近年来的研究表明,基因组拷贝数目变异与染色体微缺失和微重复综合征密切相关,而染色体微缺失、微重复综合征是导致智力障碍和多发畸形的重要因素,在围产儿和新生儿中发病率较高.虽然传统的细胞核型分析技术已经广泛应用于染色体异常的诊断,但其具有分辨率低、细胞培养的周期长等的局限性.微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization,aCGH）技术是在CGH技术基础上发展起来的新的染色体病诊断技术,分辨率能够达到0.05 Mb,可以检测到一些核型分析检测不到的染色体的微小缺失或重复,是研究整个基因组缺失或重复的非常有应用前途的分子细胞遗传学技术.本综述主要阐述微阵列比较基因组杂交技术在研究智力发育异常和多发性畸形患儿中的应用进展.     

2009~2011年我院抗菌药应用与细菌耐药分析

目的:分析抗菌药应用和临床主要致病菌耐药情况,为细菌感染性疾病治疗和抗菌药合理应用提供依据。方法:统计我院2009～2011年抗茵药的用药金额和用药频度(DDDs),并对同期临床送检标本进行细菌培养鉴定及药敏实验,分析其结果。结果:2009～2011年我院头孢菌素的消费金额始终居各类抗菌药首位,非限制使用的头孢呋辛DDDs排序2011年升至第1位,β-内酰胺酶抑制药复方制剂的消费总金额及其代表药品的DDDs逐年上升,喹诺酮类药的消费金额排序和代表药品的DDDs逐年上升;表皮葡萄球菌和肺炎克雷伯菌的临床分离率逐年增加,大肠埃希菌在主要致病茵中占有重要的地位。结论:医院的细菌耐药情况比较严重。通过抗菌药临床应用专项整治活动的开展,抗菌药的临床应用情况有所改善。应继续加强抗茵药分级管理制度的有效实施,促进抗菌药合理使用。     

银屑病表皮转化生长因子β受体Ⅰ和Ⅱ原位表达的研究

为探讨转化生长因子β受体Ⅰ型和Ⅱ型对银屑病表皮角质形成细胞增殖的影响，采用免疫组化EnVision多聚复合物二步法对银屑病及正常人表皮转化生长因子β受体Ⅰ和Ⅱ原位表达进行比较研究，结果银屑病患者皮损表皮处TGF－βRⅠ和Ⅱ的表达减少或缺失；非皮损处和正常人表皮组织TGF－βRⅠ和Ⅱ呈阳性表达，主要在基底层和棘层下部。转化生长因子β受体Ⅰ型和Ⅱ型功能下调可能与银屑病患者的表皮过度增殖有关。     

罕见的46, X,trp(X)(q27q13)dn 1例

患者 女, 31岁, G1P0, 孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336), 在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺, 常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2 -q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常, 提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020), 确定胎儿的染色体核型为46, X, trp(X)(q27q13)dn.arr[GRCh37] Xq13.2q27.2 (71984404 140666274)×4。     

联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体

目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象, 采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析, 用CMA鉴定sSMC的来源和大小, 之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果孕妇外周血G显带染色体核型为46, XX, 其丈夫为46, XY, inv(9)(p12q12), 胎儿为47, XY, inv(9)(p12q12)pat, +mar[75]/46, XY, inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053₆3145931)×3, 并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号, 复抽羊水检查, 有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号, 证实羊水为三体嵌合体。结论结构异常...