经生长激素治疗的1例Cornelia de Lange综合征患儿临床分析

目的 探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法 回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料，并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果 女性患儿，出生时为小于胎龄儿，2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科，见典型的异常外貌特征，伴有特殊面容；查IGF-1偏低，血糖无异常；内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常，染色体核型46,XX；视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异，确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年，患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论 CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢，生长激素水平大多正常，使用rhGH治疗可改善患儿身高，并提高患儿的发育商。     

子宫肌瘤临床治疗探讨

不开刀治疗子宫肌瘤,是近年来广大妇科医务工作者正在研究的热门课题,我院从2001年1月至10月采用妇科多功能射频治疗仪,通过自然腔道,以微创技术治疗子宫肌瘤、子宫腺肌瘤共66例,取得了较为满意的疗效,现报道如下。     

复方丹参滴丸联合舒血宁治疗冠心病心绞痛的临床分析

目的:探讨对冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)心绞痛患者选择复方丹参滴丸联合舒血宁治疗后获得的临床效果。方法:选择我院2016年10月-2019年2月收治的60例冠心病心绞痛患者作为实验对象;数字奇偶法分组后探究每组所用药物。比照组(30例)选择舒血宁展开疾病治疗;实验组(30例)选择复方丹参滴丸联合舒血宁展开疾病治疗;比较治疗效果。结果:实验组冠心病心绞痛患者心绞痛总有效率明显高于比照组(P<0.05);实验组冠心病心绞痛患者心电图总有效率明显高于比照组(P<0.05);实验组冠心病心绞痛患者心绞痛发作次数少于比照组明显(P<0.05);实验组冠心病心绞痛患者C反应蛋白(C-reactive Protein,CRP)、白细胞计数(White Blood Cell,WBC)以及纤维蛋白原(Fibrinogen,FIB)水平均低于比照组明显(P<0.05);治疗前,实验组冠心病心绞痛患者中医症状积分同比照组比较差异不明显(P>0.05);治疗后,实验组中医症状积分明显低于比照组(P<0.05);治疗前,实验组冠心病心绞痛患者内皮素(Endothelin,ET)水平以及一氧化氮(Nitric Oxide,NO)水平同比照组比较差异不明显(P>0.05);治疗后,实验组ET水平低于比照组明显,NO水平高于比照组明显(P<0.05)。结论:冠心病心绞痛患者于临床接受复方丹参滴丸联合舒血宁治疗后,对于用药效果提升,心绞痛发作次数的减少,CRP、WBC以及FIB水平的降低,效果明显,最终对于冠心病心绞痛患者病情康复,奠定基础。     

彩色多普勒超声在前臂桡动脉-头静脉造瘘术前评价中的应用

目的:探讨前臂桡动脉-头静脉造瘘术前彩色多普勒超声的应用。方法:对拟行前臂桡动脉-头静脉造瘘术的113例尿毒症晚期患者行血管彩色多普勒超声检查,分析造瘘血管的手术条件。结果:本组113例最终实施手术者98例,90例造瘘血管可用,8例术后因血流量不足、血栓形成,造瘘血管不可用。结论:彩色多普勒超声对选择动静脉造瘘术的适合血管有重要意义。     

住院精神病患者696例资料分析

目的:观察我区精神病发病的特点及可能采取的防治措施。方法:对2008年1月1日至2009年12月31日入院的精神病患者入院时的一般情况、收治季节、入院形式进行调查分析。结果:2年来我院共收入院精神病患者696例,其中,流浪精神病患者339例(无家可归的收容患者),占48%;社会对象367例(有经济来源的自费患者),占52%。结论:收治流浪精神病患者是民政系统精神病院的重要任务之一,有逐年增加的趋势。     

反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症的临床特点

目的探讨以反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点。 方法选择2015年9月,因"发育落后9个月,反复重症肺炎5次,咳嗽、喘息3 d",于河南中医药大学第一附属医院住院治疗的1例11个月龄女性PCD患儿为研究对象。其2～7个月龄时,因重症肺炎反复发作5次,入不同医院治疗。本次入院后,对患儿进行血常规、血生化等实验室检查、血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析、基因检测等,以确诊PCD;采取Gesell发育评估法评估患儿发育商(DQ)等。 结果①相关检测结果：本例患儿生长发育落后。2个月龄时发现血浆游离肉碱浓度为5.814 μmol/L(正常参考值为20.000～60.000 μmol/L),酯酰肉碱谱正常,尿有机酸分析显示非酮症性二羧基酸尿症。患儿7个月龄时在上述病例收集医院复查血浆游离肉碱浓度为3.730 μmol/L;11个月龄时,因重症肺炎再次入上述病例收集医院治疗,发现肝功能损害,心肌酶谱异常,DQ为52.7,SLC22A5基因c.1400C>G(p.S467C)和c.632A>G(p.Y211C)2个杂合突变。②治疗与随访结果：给予左卡尼汀1 500 mg/d静脉滴注,同时给予抗感染治疗及营养支持,患儿病情改善,出院后长期口服左卡尼汀800 mg/d及采取其他支持措施治疗。患儿出院后4个月未再发生呼吸道感染,15个月龄时复查肝功能及心肌酶谱恢复正常,体格及神经系统发育接近正常儿童,DQ为63.9。 结论PCD患儿的临床表现缺乏特异性,血液酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析及基因检测结果有助于该病的早期诊断。早期、足量左卡尼汀治疗,可有效治疗及改善PCD患儿预后。     

超声乳化术治疗高度近视白内障效果探讨

目的:探讨超声乳化术治疗高度近视白内障的效果。方法:对自2013年12月到2015年11月在我院眼科治疗的52例(72眼)高度近视白内障患者为研究对象,采用超声乳化术进行治疗,并用矫正视力为评价指标,对患者治疗前、治疗一个星期和三个月后分别进行检查并对比分析。结果:患者治疗后矫正视力达到0.1~0.2的有11眼,0.2~0.4有24眼,0.4~0.6有28眼,0.6的有9眼。治疗结果较为明显,效果比较理想。结论:超声乳化术对高度近视白内障的治疗有显著效果,在治疗白内障的同时还矫正恢复患者的视力,是一种有效的治疗方法。     

二维超声在筛查重型α-地中海贫血胎儿的应用研究

目的 分析重型α-地中海贫血(α地贫)胎儿的二维超声表现,探讨胎儿二维超声检查预测重型α地贫的价值.方法 行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术、绒毛穿刺术后确诊重型α地贫且二维超声中有异常表现的胎儿139例(中晚孕胎儿108例,早孕胎儿31例),分析其二维超声的表现,并与正常对照组52例比较.结果 108例重型α地贫中晚期胎儿异常声像表现:胎儿心胸面积比值增大73.1%,胎儿宫内发育迟缓42.6%,胎儿浆膜腔积液36.1%,胎盘增厚35.2%,肠管回声增强29.6%,肝脾肿大17.6%,羊水量异常15.7%,胎儿水肿11.1%,脉络丛囊肿8.3%.31例早孕胎儿胎盘厚度大于正常对照组(P＜0.05).结论 二维超声检查是预测重型α地贫胎儿的无创、有效筛查方法,适宜在基层医院推广.     

医学信息专业毕业生的职业能力与课程体系改革

调查了中国医科大学医学信息专业20届毕业生的职业能力,分析了用人单位对医学信息专业毕业生职业能力素质的要求,评价了目前中国医科大学医学信息专业的课程体系,提出了包括修订专业培养目标、改革课程体系的具体措施及提升专业信心等改革医学信息专业课程体系的建议。     

基于跨理论模型的护理干预对胃癌患者癌因性疲乏和生活质量的影响

目的 观察基于跨理论模型的护理干预对胃癌患者癌因性疲乏和生活质量的影响.方法 按照随机数字表将90例患者分为观察组45例和对照组45例.对照组接受常规护理措施,观察组在常规护理基础上接受基于跨理论模型的干预措施.比较两组患者的焦虑自评量表评分、抑郁自评量表评分、癌症疲乏量表评分及欧洲癌症研究组织生活质量量表评分.结果 ...