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91.
目的:应用DNA指纹技术对精子库供精者中来源可疑的精子标本进行鉴定,并对供精者的后代进行亲子鉴定。方法:分别对本研究室所涉及的6名供精者的精子标本及其对应可疑精子标本各一份,同时志愿者精子和其儿子外周血各一份提取DNA,应用PCR扩增,PAGE胶电泳检测DNA指纹图。结果:通过DNA指纹图分析,5个可疑精子标本被确定为对应同一供精者精子标本,余1例被确认为非同一供精者精子标本来源;志愿者和其儿子被确定为亲子关系。结论:应用DNA指纹图技术对精子库供精者的可疑精子标本和供精者精子及对应供精者精子和后代外周血进行分析,可以对其来源进行准确的鉴定。 相似文献
92.
骨髓成纤维细胞条件培养液对体外巨核系细胞生成的促进作用 总被引:2,自引:1,他引:1
目的:探讨骨髓成纤维细胞条件培养液对体外巨核系细胞生成的促进作用。方法:制备骨髓成纤维细胞条件培养液(bone marrow fibroblasts conditioned medium ,BMF-CM),分别观察BMF-CM或BMF-CM联合IL-11对体外培养条件下成熟巨核细胞生成的影响及BMF-CM对巨核系祖细胞生成的影响,并用RT-PCR的方法检测Meg-01人巨核细胞系细胞NF-E2 mRNA的表达。结果:BMF-CM促进成熟巨核细胞生成。BMF-CM联合IL-11促进成熟巨核细胞生成的效果更佳。BMF-CM能促进巨核系祖细胞的生成。将30%BMF-CM加入Meg-01人巨核细胞系培养体系培养4 h,与对照组相比,NF-E2表达增强。结论:骨髓成纤维细胞条件培养液对体外巨核系细胞生成有促进作用。 相似文献
93.
两种条件培养基促进鼠胚胎干细胞分化为造血干细胞 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:从鼠胚胎干细胞获得具有造血重建功能的造血干细胞.方法:将ES-D3细胞形成4天拟胚体(4dEBs),再用骨髓内皮细胞条件培养液(mBMEC-CM)和/或胎肝基质细胞条件培养液(FLSC-CM)诱导4dEBs生成造血干细胞.实验为mBMEC-CM FLSC-CM组、mBMEC-CM组、FLSC-CM组,对照组.检测诱导生成的细胞造血干细胞特异抗原表达、造血相关基因表达、造血集落的形成以及造血重建能力.结果:从诱导ES-D3细胞生成造血干/祖细胞的数量和生成的集落总数看,mBMEC-CM FLSC-CM组诱导效率显著高于其他3组.mBMEC-CM FLSC-CM组诱导生成的细胞能重建照射鼠的造血系统.结论:骨髓内皮细胞条件培养液联合胎肝基质细胞条件培养液可促进鼠胚胎干细胞分化为具有造血重建能力的造血干细胞. 相似文献
94.
95.
96.
97.
目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。扩增Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断。首先从脐血DNA标本中扩出Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变。结果在两个受累患者中检测了相同的突变,即在Cx30基因存在一个263C→T的点突变,该突变导致了在GJB6蛋白第2个跨膜区中氨基酸残基改变(A88V)。胎儿的检测结果表明其基因组中同样存在该致病突变,因此是1个受累胎儿。结论实验数据表明Cx30基因中错义突变A88V也是中国汉族人群中有汗型外胚层发育不良的致病原因之一,可以通过基因诊断和产前诊断阻止致病基因的传递。 相似文献
98.
染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
染色体病是引起先天异常的重要原因.在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析.可发现染色体异常的胎儿.避免这些胎儿出生。我们应用显带分析结合荧光原位杂交产前诊断一例胎儿染色体异常。 相似文献
99.
应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的突变筛查及产前诊断中的临床应用.方法 以6个WD家系中的患者及其父母的DNA为模板,采用PCR技术扩增ATP7B基因的21个外显子及5'非翻译区,PCR产物经DHPLC技术进行突变筛查,对峰型有改变者进行测序验证.在确定了先证者突变类型的基础上,采用相同方法对其中4个家系(1个双胎和3个单胎)进行产前诊断.结果 6例患者中检测出5种已知的致病突变及8种多态类型.患者的父母均为相应突变类型的携带者.产前诊断结果显示,两例妊娠为异常胎儿,其中1例双胎为Arg778Leu/IVS4-1G>C双重杂合子,1例单胎为Ser975Tyr/Pro992Leu双重杂合子,这两对妊娠夫妇选择了终止妊娠.另两例妊娠中,1例为Ser975Tyr杂合子,1例完全正常,他们选择了继续妊娠,出生了表型正常儿.结论 DHPLC在Wilson病的突变检测和产前诊断中有良好的应用前景. 相似文献
100.
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料, 应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕, 采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1 ~ 4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞, 提取基因组DNA, 用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测, 对家系1 ~ 3、5 ~ 6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果 MLPA检测结果显示, 家系1 ~ 4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异, 其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异, 其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1 ~ 3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示, 家系6先证者仅与... 相似文献