荧光原位杂交技术研究人类体外未受精卵的17号染色体非整倍体

目的 对比两种不同间期核制备方法的效果，并比较25－30岁和31－35岁这两个女性年龄组、不同的体外受精－胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET）指征、不同超排方案等与17号染色体非整倍体率之间的关系。方法 采用0.1% Tween 20/0.01 mol/L HCl和3：1的甲醇：冰醋酸两种方法制备人类未受精卵间期核，选用人类17号染色体端粒探针（17qter），按说明书步骤进行荧光原位杂交并在方法上稍作改进。结果 36个未受精卵中，正常17号单体24枚，二体7枚，三体5枚，非整倍体出现率为33.3%（12／36）；25－30岁和31－35岁这两个女性年龄组、不同IVF指征、不同超排方案的患者的17号染色体非整倍体发生率差异无显著性。结论 两种方法信号检出率均为100％，但前者间期核制备效果较好，易于操作，避免甲醇冰醋酸刺激性气味对环境的污染，卵母细胞17号染色体的非整倍性是造成体外受精失败的重要原因之一。     

家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究

目的 用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排，并探讨其临床效应。方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者，应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型，并进行家系调查。结果该病例为涉及5号、20号及16号染色体复杂易位，并伴有20号染色体的一个带插入到5号染色体。家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常。结论多色荧光原位杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复杂结构重排。染色体复杂重排仍可在家庭中稳定传递，携带者具有出生正常后代的可能。     

细胞周期调控基因在精子发生中的作用

精子发生是一个特殊的雄性生殖细胞的分化过程，也是一个特殊的细胞周期运行过程。其中，细胞周期相关基因的缺失或过度表达主要影响生殖细胞使其不能发育为成熟精子。本文从细胞周期正、负调控基因和细胞周期的调控途径这三个方面综述了细胞周期调控基因在精子发生过程中的表达和蛋白定位，为深入了解生精过程的分子机制奠定基础。     

大型人类精子库数据库的建立及其应用

本文利用Access 97软件 ,以精子库有关信息和数据以及供者人工授精 (AID)病人治疗情况为基础 ,在国内首次建立了一般精子库实验室均能应用的精子库计算机管理系统。本文介绍其建立的方法 ,并就系统的开发应用、性能及其应用意义进行了讨论     

13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系

目的 探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系。方法 应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型，并比较他们的临床表型与已报道病例的异同。结果 两例患者均为13q14→qter的部分三体，尽管另一条衍生染色体不同，但他们都有斜颈临床体征。结论 13q14→qter可能与斜颈相关，结合以前报道过的一篇文献，该基因更精确的定位可能为13q32→qter。     

人胚胎干细胞诱导分化的肝样细胞质量评价研究

肝细胞、肝组织或器官移植是目前不可逆失代偿性肝病的主要治疗手段,而由人胚胎干细胞诱导分化来源的肝样细胞(human embryonic stem cells-derived hepatocyte-like cells,h ESC-HLCs)能为移植提供数量充足、质量可控、来源稳定的细胞。为满足临床应用研究的需要,hESC-HLCs需具备明确的基本生物学属性、微生物学安全性、生物学安全性及生物学有效性的总体质量要求,其中每一类质量要求是由多个关键质量属性所组成。hESC-HLCs的整个制备过程是从人胚胎干细胞(hESCs)向hESC-HLCs的全分化过程,可基本分为4个阶段,各阶段在细胞形态、标志基因/蛋白的表达、生物学功能等方面均有明显的特征。本文就h ESC-HLCs总体质量要求及各质量属性进行讨论,目的是在我国建立临床研究用hESC-HLCs质量评价方法和评价策略。     

胎儿视网膜前体细胞的分离培养

目的建立视网膜前体细胞的培养方法。方法分离8~12周流产胎儿的视网膜神经上皮细胞，采用悬浮和贴壁两种方法分别进行培养和传代，取传代细胞用含5%胎牛血清的、无碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）的培养基诱导分化培养14 d，并采用免疫荧光法检测培养细胞诱导分化前后前体细胞和视网膜终末细胞标记物表达的改变。结果悬浮培养的细胞形成神经球并表达神经干细胞的标记物巢蛋白nestin，但无法成功传代扩增；贴壁培养的细胞可连续传代并表达nestin，传代细胞诱导分化后表达视网膜终末细胞的标记物胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)、β微管蛋白(β-tubulin)和恢复蛋白recoverin。结论从8～12周的人胚胎视网膜神经上皮分离培养的视网膜前体细胞具有体外扩增和多分化潜能。（中华眼底病杂志，2007，23：98-100）     

神秘精子库:请给相爱的人一个健康的精子

幸福的家庭都是相似的,不幸的家庭各有各的不幸。由于环境对生殖健康的影响,男人精子的质量呈下降趋势,男子患有弱精、死精、无精的患者逐渐增多。人类精子库,一个笼罩神秘光环的所在,每天都在上演着一幕幕人间悲喜剧。让我们跟随记者了解不孕夫妇的悲欢离合"孕"故事,听专家告诉一个真实的"人类精子库"。     

比较两种内皮祖细胞增殖、抗凋亡和集落形成能力

比较两种内皮祖细胞的增殖潜能、抗凋亡和集落形成能力.方法:本研究用增殖曲线、倍增水平、倍增时间的计算及MTT增殖实验等方法比较两种内皮祖细胞的增殖特点;用单个细胞的集落形成实验比较两种细胞的集落形成能力;并用流式细胞术检测两种细胞凋亡发生率.结果:循环成血管细胞(CACs)只能达到4～6个倍增,而高增殖潜能内皮祖细胞(HPP-EPCs)能达到60多个倍增.HPP-EPCs的累计倍增水平是CACs的9.53倍.MTT实验的结果也支持HPP-EPCs增殖明显快于CACs.来自CACs的单个细胞不能形成集落.但是,HPP-EPCs的单个细胞中45%在14 d的培养期间形成了集落,并且来自二级集落的96个单个细胞中有5个三级集落形成.HPP-EPCs显示比CACs具有更强的抗凋亡能力.结论:HPP-EPCs比CACs具有更强的增殖能力、集落形成能力和抗凋亡能力.