NF2肿瘤抑制基因与中枢神经系统良性肿瘤

NF2肿瘤抑制基因定位于22q12。NF2蛋白是一种肌动蛋白相关蛋白,在细胞膜和细胞骨架之间起连接作用。NF2基因的失活通过插入、缺失和点突变(无义突变、错义突变),在神经鞘瘤(双侧和单侧)、脑膜瘤中的突变率为66％～30％,这些肿瘤的发生与NF2基因的失活有关。通过分析NF2基因的分子遗传学可进一步确定NF2的临床表型,有助于判断、处理,尤其是NF2家系的早期诊断。     

血细胞、电解质等对库欣病的诊断和治疗价值探讨

目的评价库欣病患者经鼻蝶垂体腺瘤切除术（TSS）术前术后的血细胞、血电解质及血糖血压水平与其手术缓解效果的相关性,探讨血细胞、血电解质等常规检查对库欣病患者的治疗价值,评估这些实验室一般检查对库欣病手术疗效及诊断的指导意义。方法以2003年1月至2009年12月经病理证实为垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）腺瘤的101例库欣病患者为研究对象,均行经鼻蝶窦垂体腺瘤切除术。按库欣病缓解标准分为手术缓解组（A组）和未缓解组（B组）,收集所有患者术前、术后及术后跟踪随访（术后1个月、3个月、6个月及1年之后）的血细胞（白细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞和红细胞）、电解质（钠离子、钾离子和钙离子）水平及术前术后的血压、空腹血糖的水平。结果 A组与B组的术前术后1个月、3个月、6个月及1年随访中在血细胞、电解质方面具有显著性差异。术前术后的血压及空腹血糖也有显著性的变化。结论 TSS治疗可改善库欣病患者术前血细胞、电解质的异常水平;缓解组与未缓解组的血细胞和电解质水平有显著差异,术前术后短期内的血压、空腹血糖也有显著变化。相比耗费大、条件苛刻的内分泌学检查项目,库欣病患者的血细胞、电解质水平的动态变化以及术后血压及血糖的改变也可作为评估垂体瘤手术疗效的重要指标,这在临床上有着不可小视的作用。     

大鼠全脑缺血再灌注损伤后海马白噬相关蛋白LC3表达变化的研究

目的研究自噬微管相关蛋白轻链3（microtubule—associated protein 1 light chain3,LC3）在大鼠全脑缺血损伤后海马的表达情况,并探讨自噬在脑缺血损伤中的意义。方法使用四动脉结扎法制作大鼠全脑缺血模型再灌注损伤模型,实验动物随机分为：假手术组（sham组）、缺血再灌注纽。在全脑缺血15min后,分别再灌注0,30min,3,6,12,24h,1,3d,使用Westernblotting的方法检测各个时间点大鼠全脑缺血／复灌后海马LC3Ⅱ／LC3 Ⅰ蛋白的表达情况来研究脑缺血再灌注损伤后海马自噬现象的变化情况。结果与假手术组相比,大鼠全脑缺血再灌注损伤后3h,海马区LC3Ⅱ／LC3Ⅰ蛋白的表达开始上调,在全脑缺血再灌注损伤后1d表达最强（P〈0．05）。结论大鼠全脑缺血再灌注损伤后海马LC3Ⅱ／LC3Ⅰ蛋白表达上调,表明脑缺血再灌注损伤后海马区域的自噬活性上调。     

NF2基因表达Merlin蛋白的作用机制

人类脑肿瘤中,2型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis2,NF2)的肿瘤抑制蛋白Merlin普遍发生错误表达。突变基因位于人类染色体22q12,正常表达的蛋白质命名为Merlin或Schwannomin。Merlin与ERM蛋白家族有同源性,与埃兹蛋白(Ezrin)、根蛋白(Radixin)和膜突蛋白(Moesin)同属4.1蛋白超家族。目前研究相继发现多种能与Merlin发生相互作用的蛋白。本文旨在探讨这些蛋白在NF2发病中可能的作用机制。     

经蝶切除无功能垂体腺瘤对病人生活质量的影响

目的对无功能垂体腺瘤病人术前和术后生活质量进行评估,并探讨影响病人生活质量的危险因素。方法 2014年1月～2014年12月收治的无功能垂体腺瘤40例,采用SF-36问卷评估病人生活质量,结合术前资料及术后随访,采用t检验及Logistic回归分析探讨影响病人生活质量的危险因素。结果病人手术前后生活质量评分分别为(119±10)vs(99±11),肿瘤的侵袭性与术后生活质量下降无明显关系,肿瘤大小则与之呈负相关(r=-6.928,P0.05),病人术后垂体功能低下,垂体-性腺轴和垂体-肾上腺轴功能减退与生活质量关系密切,而垂体-甲状腺轴则无明显相关。结论经蝶切除无功能垂体腺瘤病人术后生活质量下降,肿瘤大小是其独立危险因素,术后垂体-性腺轴及垂体-肾上腺轴功能减退对病人生活质量的影响更为明显。     

轻度脑外伤的临床多样性分析

脑外伤的严重程度依格拉斯哥(GCS)评分、意识障碍的时间、有无局灶神经系统体征以及外伤后健忘时间等的不同而不同。轻度脑外伤(mild head injury,MHI)指就诊时GCS评分在13～15之间,意识障碍<20min,没有局灶神经系统体征,外伤后健忘时间<24h。然而伴有颅内损伤(如硬膜外/下血肿、脑挫伤、蛛网膜下腔出血)的MHI患者比不伴有颅内损伤者易发生神经行为障碍的后遗症,包括头痛、嗜睡、疲乏、易于激动等。近来,William指出GCS评分在13～15之间的病人存在着病理生理的多相性。对MHI再分类有助于进一步分析MHI损伤     

听神经瘤研究进展

面听神经功能保留是听神经瘤治疗的目的,术中电生理监测可提高保留率,放射治疗的效果需进一步观察,双侧听神经瘤(NF2)的治疗仍面临许多问题,分子遗传学研究和提高神经功能保留率是今后研究的重点。     

PPARγ在垂体腺瘤组织中的表达及意义

目的 探讨过氧化物酶增生物殖体激活受体γ(PPARγ)在垂体腺瘤中的表达及意义.方法 收集27例垂体腺瘤标本,通过Westem blot方法 ,从蛋白水平检测PPARγ在27例垂体腺瘤、3例正常垂体组织、2例胶质细胞瘤中的表达.结果 PPARγ在所有垂体肿瘤组织中都有丰富表达,其表达显著高于正常垂体组织(P<0.01),在非侵袭性腺瘤和侵袭性腺瘤中的表达量分别为0.56±0.31,1.02±0.28,两者之间有显著差异(P<0.01).结论 PPARγ的表达与肿瘤大小及侵袭程度相关,表明PPARγ的表达与肿瘤的发生、发展密切相关,检测PPARγ有可能预测垂体腺瘤预后的重要指标.     

轻度脑外伤的临床多样性分析

【目的】研究格拉斯哥评分(GCS)在判断轻度脑外伤的严重程度和预测预后中的作用及其与脑外伤其他临床特征方面的联系。【方法】回顾了526例轻度脑外伤患者在第一个24h内的临床特征、CT扫描的阳性率、颅骨骨折率及神经外科手术率。【结果】轻度脑外伤患者第一个24h内的临床特征。在GCS13与14分、13分与15分、14分与15分之间均有显著性差异。提示GCS13～15分的患者在脑损伤严重程度方面存在显著差异。【结论】在研究轻度脑外伤的神经行为结果时,需考虑将GCS15分的患者从GCS13分和14分的患者中分出来。这样可以加深对外伤严重程度和预后之间关系的理解,这也是准确地临床诊断和处理的基础。     

脑水肿(脑缺血、脑外伤、脑瘤)发病机制的实验和临床研究

本项目成功地创建了兔大脑中动脉阻断(MCAO)局灶脑缺血脑水肿模型和兔冷冻伤脑水肿模型。经光镜、透射电镜、伊文思蓝染色、TTC染色、计算机图象处理脑梗塞面积测定、脑水含量、离子、离子泵等测定,证实模型均获得成功。尤其是兔的脑血管分布更近似灵长类者,更能模拟临床脑缺血发作。兔MCAO模型稳定、可靠,具有可重复性、可比性等优点,有利于系统、连续进行多指标研究。运用免疫、生化、细胞生物学、免疫组织化学等先进技术系列研究和实验、临床药物筛选研究,阐明了脑水肿的发病机制如下: 1.脑外伤脑水肿与脑缺血脑水肿的发病机制具有共同相似的规律,即极早期均首先发生细