血栓性血小板减少性紫癜的发病原因

血栓性血小板减少性紫癜(简称 TTP)的病因以及血管病变的发病原因尚未明瞭。一些最近的研究结果对玻璃样微血栓的本质和这种病的病理学特点提出了新的线索。现在人们对于广泛的微血栓形成决定临床表现的严重性和预后这一看法已经基本赞同,广泛的微血栓实际上累及各个脏器而造成种种症状,而血液学的改变如伴有周围血中出现红细胞碎片的溶血,以及血小板减少和凝血异常,都可以用闭塞性微血栓病变来解释。尽管如此,至今尚不能回答导致微血栓形成的主要病因。本文着重综述血小板和纤维蛋白溶解在 TTP 血栓形成中的作用。     

海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的 调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、HinfⅠA／C、448G／A、βBsmA ⅠG／C、＋1689T／G、-148C／T、-249C／T、-455G／A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）水平的关系。方法 用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度，用PCR-限制性片段长度多态性方法及测序法分析多态性基因型，并用协方差分析比较9个位点的基因型与血浆Fg水平的关系。结果 海南汉族人群αTaqⅠ、βBclⅠ、HinfⅠA／C、C448、βBsmAⅠG／C、＋1689T／G、-148C／T、-249C／T、-455G／A稀有位点的等位基因频率分别为0．445、0．239、0．134、0．235、0．273、0．241、0．265、0．441、0．254，9个位点之间存在连锁不平衡；在总人群中，-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1基因型组的血浆Fg水平比野生型组高（P值均〈0．01）；在男性人群中，-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1、αTaqⅠT1T2基因型组的血浆Fg水平比野生型组高（P值均〈0．01）。在女性人群中，携带稀有位点A^-455、T^-148、αTaⅠT1的基因型组与野生型组之间的血浆赡水平差异无统计学意义。结论 在9个多态性位点之间存在连锁不平衡；A^-455、T^-148、αTaqⅠT1位点与血浆Fg水平增高关联，β-Fg-455G／A、-148C／T及α-TaqⅠ多态性与男性血浆Fg水平关联。     

组织因子途径抑制物的研究进展

组织因子途径抑制物的研究进展赵明综述包承鑫，王彭延审校组织因子途径抑制物（Ｔｉｓｓｕｅｆａｃｔｏｒｐａｔｈｗａｙｉｎ－ｈｉｂｉｔｏｒ，ＴＦＰＩ），又称外源凝血途径抑制物（ＥＰＩ）或与脂蛋白结合的凝血抑制物（ＬＡＣＩ），是正常生理条件下血液中存在的天然...     

遗传性易栓症的诊断

易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、FⅤLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白(TM)、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。在这类疾病中,参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成,约占未选择静脉血栓栓塞症的10%。患者首次发病一般在50岁以前,可有反复静脉血栓形成,可有家族史。在AT、PC或PS缺陷症中,…     

酷似Fanconi贫血的血小板减少性无桡骨新生儿血小板贮藏池病

本文报道1例近亲结婚后裔的新生儿患血小板减少性无桡骨综合征(TAR)。患儿男性,足月分娩,出生后除表现两侧桡骨缺如和血小板减少外,还伴有在TAR综合征中少见的、酷似Fanconi贫血(FA)的其它先天性畸形,包括两侧拇指缺如(在TAR综合征中既往来见报道),髋骨脱位、会聚性斜视、尿道下裂、右肾发育不全等。