肝豆状核变性12例报告

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法回顾性总结北京地坛医院1999—2006年收治的12例肝豆状核变性患者，调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果12例患者中4例有明确或可疑家族史，多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现，8例患者就诊时即为肝硬化；2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋白检测，100％阳性；8例患者发现角膜色素环，阳性率达88．89％。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等，筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病，另外本病有家族聚集倾向，应对确诊病例的一级亲属进行筛查，以便早期发现、早期治疗。     

基于metaPRS与APOEε4优化轻度认知障碍遗传风险统计建模策略的应用研究

背景 轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因。由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海默病(AD)的GWAS汇总数据作为Base数据集来计算MCI的多基因风险评分(PRS),致使MCI的PRS遗传风险预测效果并不理想。目的 本研究以多基因遗传风险综合评分(metaPRS)与APOEε4作为重要预测因子,从广义线性模型与机器学习角度,探索并优化MCI的遗传风险统计建模策略。方法 计算MCI的12个亚表型PRS,并利用弹性网状Logistic回归模型将其整合为MCI的metaPRS。利用年龄矫正的APOEε4效应量计算APOEε4加权总和(SCORE_APOE)。以metaPRS、SCOREAPOE及基本人口学信息(年龄、性别、受教育程度)构建不同的预测因子纳入策略,以XGBoost、GBM、Logistic回归及Lasso回归作为统计建模方法 ,采用AUC及F-measure评价MCI遗传风险统计建模的预测效果。结果...     

精神分裂症患者血浆精氨酸加压素测定

目的 :探讨急、慢性精神分裂症患者血浆精氨酸加压素 (AVP)水平的变化。　方法 :采用放射免疫法测定 141例精神分裂症患者 (急性 76例 ,慢性 6 5例 )及 2 8例正常对照者的血浆 AVP水平。　结果 :急、慢性精神分裂症患者血浆 AVP水平均较对照者低 ,差异非常显著 ;慢性患者血浆AVP水平降低较急性患者尤为显著。　结论 :精神分裂症患者存在 AVP代谢异常的现象 ,且慢性患者较急性患者更明显。     

基于不同诊疗流程构建患者满意度信息化评价模式

目的 基于不同诊疗流程构建患者满意度信息化评价模式并评价其实施效果.方法 选取2017年1月—2018年12月江苏省人民医院各诊疗流程患者为对照组,2019年1月—2020年12月各诊疗流程患者为观察组.对照组满意度评价采用常规问卷调查,观察组采用基于不同诊疗流程构建的患者满意度信息化评价模式.比较2组各诊疗流程患者的满意度评价参评率、应答时长、相关问题反映率;分析质量相关改进项目数量同比增长情况.结果 观察组各诊疗流程患者满意度评价参评率、相关问题反映率高于对照组,应答时间短于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).与2019-2020年各专科诊疗流程相关质量改进项目数量较2017-2018年均呈现同比增长趋势.结论 基于不同诊疗流程的患者满意度信息化评价模式实施效果较佳,有利于及时、有效地识别各诊疗流程护理服务环节中出现的不足,精准化控制护理工作质量.     

自主神经功能障碍在快速眼动睡眠行为障碍与帕金森病病情严重程度间的中介效应研究

背景　既往研究发现快速眼动睡眠行为障碍（RBD）、自主神经功能障碍与帕金森病（PD）病情严重程度有相关关系,但关于自主神经功能障碍是否影响RBD与PD病情严重程度关系的研究相当缺乏。目的　探讨自主神经功能障碍在RBD与PD病情严重程度间的中介效应,并分析年龄对中介效应的影响。方法　选取2018年1-12月帕金森进展标志物计划（PPMI）数据库中符合纳入标准的PD患者669例为研究对象。分析患者的一般资料、RBD情况〔以快速眼动睡眠行为障碍量表（RBDSQ）进行评价〕、自主神经症状〔以自主神经症状量表（SCOPA-AUT）进行评价〕、PD病情严重程度〔以修订后Hoehn and Hahr（H-Y）分期进行评价〕。以RBD为自变量、PD病情严重程度为因变量,自主神经功能障碍为中介变量,年龄为亚组变量（<56岁、56~65岁、>65岁）,构建中介效应模型。结果　<56岁、56~65岁PD病情修订后H-Y分期低于>65岁患者（P<0.05）。Pearson相关分析结果显示,PD患者病情严重程度与RBD、自主神经功能障碍均呈正相关（r值分别为0.200、0.299,P<0.01）,RBD与自主神经功能障碍呈正相关（r=0.384,P<0.01）。自主神经功能障碍在RBD与PD病情严重程度之间存在部分中介效应,中介效应值为0.031,Bootstrap法95%CI（0.022,0.041）,占总效应比值为50.00%（0.031/0.062）。年龄亚组分析：对于年龄<56岁的PD患者,自主神经功能障碍在RBD与PD病情严重程度之间起完全中介效应,中介效应值为0.034,Bootstrap法95%CI（0.016,0.056）;对于年龄56~65岁的PD患者,自主神经功能障碍在RBD与PD病情严重程度之间起部分中介效应,中介效应值为0.028,Bootstrap法95%CI（0.014,0.046）,占总效应比值为39.43%（0.028/0.071）;对于年龄>56岁的PD患者,自主神经功能障碍在RBD与PD病情严重程度之间起完全中介效应,中介效应值为0.027,Bootstrap法95%CI（0.012,0.046）。结论　自主神经功能障碍是RBD影响PD病情严重程度路径上的中介变量,不同的年龄亚组间中介效应机制存在差异。     

M2e-HA2串联表位的自组装纳米颗粒流感疫苗的构建及血清学检测

目的 构建M2e-HA2串联表位的自组装纳米颗粒通用流感疫苗,并进行免疫血清学检测.方法 将流感病毒M2e和HA2抗原表位与Ferritin蛋白串联表达,非变性条件下提取并经亲和层析纯化获得纳米自组装颗粒,经Western blot和电镜验证后免疫小鼠.2次免疫后采集小鼠血清,使用Western blot进行抗原性检测...     

肾移植患者血清sIL-2R测定的意义

白细胞介素 2 (IL - 2 )是体内重要的细胞因子之一。其在免疫应答反应中的重要作用 ,是通过与靶细胞膜上的白细胞介素2受体 (IL - 2 R)的结合来实现的。 T细胞受有丝分裂原或抗原激活后会在细胞膜上表达 IL - 2 R,并释放可溶性 IL - 2 R(s IL - 2 R)到细胞外液中。近年来 ,一些研究提示 ,测定 s IL- 2 R在肾移植免疫监测中有一定价值[1 ,2 ] 。我们采用酶联免疫法 (ELISA法 )对肾移植患者血清 s IL- 2 R进行了检测 ,并对其临床意义进行了探讨。1　对象与方法1.1　对象　同种肾移植患者 39例。其中男 2 3例 ,女 16例 ;年龄 2 7～ …     

胃癌从痰论治探微

在中医传统痰证理论的基础上,从痰浊污染入手,对于胃癌发生发展、转移复发的机理进行了阐释,以期对临床治疗起到指导作用.     

低剂量盐酸二甲双胍片餐后生物等效性试验

目的:研究餐后状态下单次口服受试制剂盐酸二甲双胍片与参比制剂盐酸二甲双胍片在健康受试者体内的药动学及其生物等效性。观察2种制剂在健康受试者中的安全性。方法:入选36例健康受试者,随机分成2组,每组各18例,进食高脂餐后单次口服受试制剂或参比制剂,于给药0 h(进餐结束后、给药前)和给药后1,2,2.5,3,3.5,4,4.5,5,5.5,6,7,8,10,12和24 h采集血样,检测血浆二甲双胍浓度。本项试验为两周期、交叉给药,清洗期为7 d。采用Phoenix^TM WinNonlin^? 8.1软件进行非房室模型药动学参数估算,采用SAS9.4软件进行统计描述与生物等效性评价分析。如果受试制剂与参比制剂的主要药动学参数(C_max, AUC_0～t, AUC_0～∞)几何均值比的90%置信区间均在80.00%～125.00%等效区间内,则证明两制剂生物等效。结果:36例受试者中有1例因不良事件脱落。受试制剂与参比制剂的主要药动学参数：C_max分别为(418.42...     

医学毕业生就业现况及其满意度的影响因素分析

目的通过回顾性调查某医科大学2007-2016年医学毕业生的就业现况,探索医学毕业生就业满意度的影响因素,为提高医学生的培养质量和指导医学毕业生优质就业提供科学依据。方法采用分层整群随机抽样的方法,抽取某校2007-2016年毕业的医学生1461人,剔除人口学信息不完整及缺失值比例超过20%的个体310人,最终共1151人纳入本研究,其中男性533人(46.31%),女性618人(53.69%);借助有序logistic回归模型进行医学毕业生就业满意度的影响因素分析。结果研究发现,不同性别的医学毕业生在职业规划方面存在统计学差异(χ~2=7.21,P=0.027);月收入、工作岗位、签订劳动合同、职业规划、专业成绩、敬业精神、组织管理能力、口头表达能力、人文素养及心理素质是医学毕业生就业满意度的影响因素。结论医学毕业生的就业质量关系到我国未来医疗卫生队伍的整体水平,针对医学毕业生就业满意度的影响因素分析,有助于提高高等医学院校的教学质量及进一步推动医学教学模式的改革,为指导医学生优质就业提供科学依据。