人外周血滤泡辅助T细胞的分选鉴定与功能检测

目的：比较全外显子组数据分析中不同的预处理方法和变异过滤方法对变异识别的影响。方法：利用２例全外显子组测序数据,从使用不同的预处理方法（FASTX-Toolkit、Trimmomatic及未做预处理）、修饰后不成对读长（single-end reads,SE）取舍策略以及变异过滤方法[Hard过滤和变异质量得分重新校正（variant quality score recalibration,VQSR）]3个方面,通过数据覆盖深度（depth of coverage,DP）、识别变异的数目、转换/颠换比值和基因型一致性等特征,比较他们对全外显子组变异识别结果的影响。结果：Trimmomatic预处理后的读长测序ＤP与未预处理的原始数据接近,但明显高于FASTX-Toolkit预处理方法。当DP≥10×且基因型质量分数（genotype quality score,GQ）≥20时,经Trimmomatic预处理后识别到的单核苷酸变异（single nucleotide variant,SNV）数量比FASTX-Toolkit多,与未预处理组接近。当包含SE时,FASTX-Toolkit组多识别出的SNV数量高于（28%）Trimmomatic组（5%）。当样本量较少时,在所有实验组中Hard过滤方法滤掉的SNV要少于VQSR。结论：Trimmo－matic修饰（过滤）原始序列更温和,而FASTX-Toolkit可能过度过滤了原始数据。保留SE有利于下游变异识别。Hard过滤相较于VQSR表现出了更高的容忍度。     

急性呼吸窘迫综合征新生儿血清Ang-1、Ficolin-2水平变化及其对病情严重程度的预测价值

目的 通过观察急性呼吸窘迫综合征（ARDS）新生儿血清血管生成素样蛋白1(Ang-1)、纤维胶凝蛋白2(Ficolin-2)水平变化，探讨其对病情严重程度的预测价值。方法 选取ARDS新生儿88例为ARDS组，同期脐尿管瘘新生儿50例为对照组。留取入院即刻股静脉血，ELISA法检测血清Ang-1、Ficolin-2。ARDS组入院后接受胸部正侧位X线片检查，参考新生儿ARDS分级标准对新生儿ARDS疾病严重程度进行评价。采用多因素Logistic回归分析血清Ang-1、Ficolin-2与新生儿重度ARDS发生的关系，并通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析血清Ang-1、Ficolin-2对新生儿重度ARDS的早期预测效能。结果 ARDS组血清Ang-1、Ficolin-2水平均低于对照组（P均<0.05）。88例ARDS新生儿中轻度ARDS 40例、重度ARDS 48例，重度ARDS新生儿血清Ang-1、Ficolin-2水平均低于轻度ARDS新生儿（P均<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，血清Ang-1、Ficolin-2是新生儿重度ARDS发生的...