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本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR—SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现C.467C〉T、c.626G〉A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现C.646T〉A、681G〉A、771C〉T、829G〉A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G〉A是新的等位基因突变,C.467C〉T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。 相似文献
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本研究旨在调查南京地区无关健康人群人类血小板抗原1-18(HPA-1-18)等位基因频率,为输血患者寻找相容性血小板提供可靠依据。使用PCR-SSP方法对300例南京地区非血缘健康志愿者血液样品进行人血小板抗原1-18(HPA-1-18)等位基因分型。结果表明,南京地区300例非血缘人群HPA等位基因频率分别为:HPA-2a 0.9183和-2b 0.0817;HPA-3a 0.6100和-3b 0.3900;HPA-5a 0.9733和-5b 0.0267;HPA-6a 0.9883和-6b 0.0117;HPA-15a 0.5250和-15b 0.4750。HPA-1a,-4a,-7a-14a和HPA-16a-18a均是纯合子。结论:HPA抗原等位基因频率存在种族和地域差异。南京地区HPA抗原等位基因频率显示具有自身特点。HPA-3和HPA-15是最常见的杂合子,因此必须关注HPA在血小板临床输血中的作用。 相似文献
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目的探讨南京地区2007-2011年无偿献血者不同性别、年龄和职业的梅毒感染者的分布和趋势。方法对用两种不同厂家的TP—ELISA试剂检测的无偿献血者血液标本的结果进行回顾性调查研究,对不同年份、年龄、职业和性别的无偿献血者的梅毒抗体阳性率进行分析。结果南京地区325226人份无偿献血者血液标本的梅毒抗体阳性率为0.42%。其中女性(0.49%)高于男性(0.37%);小于30岁年龄组的梅毒抗体阳性率为0.26%,远远低于大于30岁年龄组的1.08%;学生的梅毒抗体阳性率为0.14%。结论南京地区无偿献血人群中的梅毒阳性率呈逐年持续增长趋势;为保障临床用血的安全性与可持续性,学生、军人及其他小于30岁的公民应为献血招募的主要对象。 相似文献
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本研究旨在探讨运用非性别依赖的甲基化表观遗传学标记RASSF1A基因作为孕妇血浆中循环游离胎儿DNA存在的通用性标志的可行性.采用2种方法提取孕妇血浆游离DNA,选用其中效果较好的用磁珠法提取20例标本的游离DNA;采用RT-PCR方法扩增SRY基因以及甲基化酶处理后的RASSF1A基因,且对酶处理后RASSF1A基因的扩增体系进行条件优化.结果表明,在20例标本中11例检测有SRY基因,且与胎儿出生后性别相符;选用优化后的PCR体系扩增甲基化酶处理后的RASSF1A基因,在18例标本中检测有RASSF1A基因,在2例标本中未检测到此基因.结论:甲基化RASSF1A基因与SRY基因相比,不受胎儿性别限制,可作为广泛性胎儿特异性表观遗传学标记物,用于临床无损性产前诊断. 相似文献
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《中华人民共和国献血法》实施以来 ,无偿献血的人数及献血量逐年递增 ,截止 2 0 0 2年 1 2月 ,共有935 1 3人次在江苏省血液中心无偿献血 ,无偿献血量的增大为减少传染病经血传播创造了条件。但在无偿献血者血液标本中 ,5项传染性指标仍有一定的检出率 ,这说明输血传播疾病的危险性依然存在。现将本中心近年来 5项传染性指标检测结果分析如下。1 材料与方法1 .1 标本来源 1 998年 9月~ 2 0 0 2年 1 2月本中心在南京市街头采自 935 1 3名无偿献血者的血标本。1 .2 方法 5项传染性指标即 ALT、HBs Ag、抗 -HCV、抗 - HIV、梅毒… 相似文献